मेरे जीन क्रोहन रोग को कैसे प्रभावित करते हैं?

हमने सूजन आंत्र रोगों पर एक पोस्ट में क्रोहन रोग पर पहले ही संक्षेप में चर्चा की है। अब पूर्ण व्याख्या का समय है।

क्रोहन रोग एक सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) है, जो लगभग हमेशा छोटी आंत के अंत और बड़ी आंत के आरंभ के बीच के हिस्से को प्रभावित करता है। इसका अर्थ यह नहीं है कि यह पाचन तंत्र के किसी अन्य हिस्से में नहीं हो सकता।

यह एक दीर्घकालिक सूजन संबंधी स्थिति है, जिसमें पाचन तंत्र की भीतरी दीवारों में घाव हो जाते हैं।

अल्सरेटिव कोलाइटिस के साथ-साथ यह सबसे प्रसिद्ध और आम आईबीडी है। स्पेन में, 2019 में, यह अनुमान लगाया गया था कि दोनों स्थितियों की लगभग 0.39% व्यापकता थी (किसी दिए गए समय में रोग से पीड़ित व्यक्ति)। यह आंकड़ा चिंताजनक है क्योंकि पिछले वर्षों की तुलना में इसमें उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई है।

अन्य अध्ययनों ने भी इस प्रकार के परिणामों की पुष्टि की है। उत्तर-पश्चिमी इटली के एक क्षेत्र में 2023 में किए गए एक अध्ययन में 2001-2006 की अवधि की तुलना में 2016-2021 की अवधि में क्रोहन रोग के वार्षिक निदान में 169% की वृद्धि पाई गई।

2015 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, दोनों आंतरिक जनित रोगों (आईबीडी) के कुल 3.1 मिलियन निदान हुए, जो देश की वयस्क आबादी का 1.3% है। यह आवृत्ति विश्व स्तर पर एक समान नहीं है, संयुक्त राज्य अमेरिका और पश्चिमी यूरोप में यह अधिक है।

इसकी आवृत्ति इसके कारणों से उत्पन्न होती है।

यह निस्संदेह रोग के कारणों के कारण है। वे क्या हैं? खैर, यह भाग जटिल है क्योंकि... वे अज्ञात हैं। हालांकि कई विचार हैं, हम एक बार फिर एक जटिल बीमारी के सामने हैं जहां आनुवंशिकी और पर्यावरण आपस में जुड़े हुए हैं।

यह ज्ञात है कि रोग के दौरान प्रतिरक्षा प्रणाली असामान्य रूप से व्यवहार करती है, जो मुख्य रूप से सूजन के लिए जिम्मेदार होती है।

यह असामान्य गतिविधि अक्सर आंतों के माइक्रोबायोटा (पाचन तंत्र के अंदर रहने वाले जीवाणुओं की आबादी) में बदलाव और/या आंतों की म्यूकोसा को नुकसान के कारण होती है।

समस्या यह है कि डिस्बायोसिस के कई कारण हो सकते हैं, यह शब्द किसी व्यक्ति के सामान्य आंतों के माइक्रोबायोटा में असंतुलन को दर्शाता है। साल्मोनेला संक्रमण से लेकर मौखिक एंटीबायोटिक दवाओं के अधिक सेवन तक, डिस्बायोसिस का कोई भी कारण क्रोहन रोग को ट्रिगर कर सकता है।

इस रोग की विशेषताओं के कारण, आहार को इसमें योगदान देने वाला कारक माना जाता है। इस बिंदु पर बहस जारी है, हालांकि कुछ लोगों का मानना है कि उच्च वसा वाला आहार जोखिम को बढ़ाता है।

दिलचस्प बात यह है कि इस रोग के लिए सबसे सिद्ध पर्यावरणीय जोखिम कारक मौखिक नहीं है: यह तंबाकू है। धूम्रपान करने वाले व्यक्ति को इस रोग के होने का जोखिम दोगुना होता है, खासकर यदि वह महिला हो।

क्रोहन रोग के विकास और अपेंडिक्स के ऑपरेशन के बीच भी एक संबंध देखा गया है, हालांकि कुछ शोधकर्ता इन निष्कर्षों की आलोचना करते हैं और मानते हैं कि ऐसे मामले भी हो सकते हैं जहां व्यक्ति को पहले से ही यह बीमारी थी लेकिन गलत निदान हुआ था।

निदान और उपचार

निदान में त्रुटियां आम हैं। लक्षण स्पष्ट होते हैं लेकिन अस्पष्ट होते हैं। इसके अलावा, ये सूजन की गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं।

दस्त, वजन कम होना और पेट दर्द ऐसे लक्षण नहीं हैं जो संभावित बीमारियों को स्पष्ट रूप से सीमित करते हों। मामले के आधार पर अन्य लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं: मल में खून आना, आयरन की कमी, मुंह के छाले या बुखार।

लक्षणों और यदि प्रासंगिक हो तो रोगी के पारिवारिक इतिहास के साथ, निदान का महत्वपूर्ण हिस्सा आता है: आंत का दृश्य परीक्षण। कई विकल्प उपलब्ध हैं, जिनमें पेट का एमआरआई, एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी शामिल हैं। इसका उद्देश्य इसे अन्य आईबीडी या कोलोरेक्टल कैंसर आदि से अलग करना है।

दुर्भाग्यवश, वर्तमान में ऐसे कोई विशिष्ट लक्षण उपलब्ध नहीं हैं जिनसे अकेले ही निश्चित निदान स्थापित किया जा सके।

इमेजिंग से नए आंकड़े प्राप्त होते हैं और यह निर्णायक प्रमाण है। क्रोहन रोग में प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं की अत्यधिक घुसपैठ होती है। आंत की आंतरिक संरचना में परिवर्तन आ जाता है। आंतों की गुहाएँ, बृहदान्त्र और मलाशय की परत बनाने वाली ग्रंथियाँ, अव्यवस्थित और छोटी हो जाती हैं, जिनमें स्पष्ट शोष दिखाई देता है।

पैनेथ कोशिकाएँ ऊतक के उन क्षेत्रों में दिखाई दे सकती हैं जहाँ वे सामान्य नहीं होतीं (मेटाप्लासिया), जो दीर्घकालिक क्षति का संकेत है।

केवल रोग का पता लगाना ही पर्याप्त नहीं है; उचित उपचार निर्धारित करने के लिए इसकी गंभीरता, इसके बढ़ने की गति, इसका स्थान और उपप्रकार का निर्धारण करना भी आवश्यक है (इसका कोई असाध्य उपचार नहीं है)।

जी हाँ, क्रोहन रोग के कई उपप्रकार होते हैं। यह वर्गीकरण संदर्भ स्रोत के आधार पर भिन्न होता है, और इन अंतरों के कारण उपचार में भी बदलाव आवश्यक हो जाते हैं।

उपचार का लक्ष्य रोग को नियंत्रित करना और संभव हो तो सर्जरी से बचना है। इस रोग से प्रभावित लगभग 30% लोगों को निदान के 5 वर्षों के भीतर सर्जरी की आवश्यकता होती है।

सर्जरी अंतिम उपाय है और इसमें क्षतिग्रस्त आंतों के ऊतकों को निकालना शामिल है।

सर्जरी से पहले, कई दवाएँ उपलब्ध हैं। इनमें से अधिकांश प्रतिरक्षा प्रणाली नियंत्रक हैं, मुख्य रूप से एंटी-टीएनएफ दवाएँ। हाल के वर्षों में, सूजन संबंधी प्रतिक्रिया में शामिल अणुओं, जैसे कि इंटीग्रिन और इंटरल्यूकिन के विरुद्ध एंटीबॉडी को भी उपचार में शामिल किया गया है।

विशिष्ट मामलों में, आंतों के माइक्रोबायोटा और संक्रमण के जोखिम से उत्पन्न अतिरिक्त जटिलताओं के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है (यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आंतों की दीवारें क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और सूक्ष्मजीवों के लिए अधिक पारगम्य हो जाती हैं)।

आहार में बदलाव की भी सलाह दी जाती है। कुछ खाद्य पदार्थों से परहेज करना चाहिए; उदाहरण के लिए, रोग के बढ़ने के दौरान फाइबर का सेवन कम करने की सलाह दी जाती है क्योंकि यह आंतों की गति को बढ़ाता है। ऐसे समय में, आपको अपने शरीर के उस हिस्से को आराम देना चाहिए।

क्या क्रोहन रोग आनुवंशिक है?

आइए आनुवंशिकी पर गौर करें। अगर कोई पूछे कि क्या क्रोहन रोग आनुवंशिक है, तो नहीं, यह आनुवंशिक नहीं है। लेकिन इसके होने का जोखिम आनुवंशिक होता है। अल्सरेटिव कोलाइटिस के लिए भी यही सच है। अल्सरेटिव कोलाइटिस आनुवंशिक नहीं है, लेकिन इसके होने का अधिक जोखिम माता-पिता से बच्चों में जा सकता है।

जिन लोगों के किसी करीबी रिश्तेदार को आईबीडी है, उनमें से 10-25% लोगों को यह रोग हो सकता है।

एशकेनाज़ी यहूदी समुदाय के लोगों में क्रोहन रोग होने की अधिक संभावना देखी गई है, जो इस आबादी में आनुवंशिक प्रवृत्ति को दर्शाता है।

क्रोहन रोग में NOD2 जीन विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यह जीन NOD2 प्रोटीन के लिए कोड करता है। जब नाम अर्थपूर्ण हों तो कितना अच्छा लगता है!

NOD2 प्रोटीन एक पैटर्न रिकग्निशन रिसेप्टर है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्यों का एक हिस्सा है, और यह म्यूरामिल डाइपेप्टाइड संरचना वाले अणुओं का पता लगाता है। ये अणु अक्सर जीवाणु कोशिका भित्तियों का निर्माण करते हैं।

जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियों वाले व्यक्तियों में क्रोहन रोग विकसित होने का जोखिम 20 से 40 गुना अधिक होता है। जीन की एक असामान्य प्रति से जोखिम 2 से 4 गुना बढ़ जाता है।

इसीलिए tellmeGen के आनुवंशिक विश्लेषण में इस और अन्य जीनों का पता लगाया जाता है ताकि हमारे उपयोगकर्ताओं की आनुवंशिक प्रवृत्ति का आकलन किया जा सके। हम आपको यह भी बताते हैं कि आपके जीन की कौन सी प्रतियां उत्परिवर्तित हैं!