दुर्लभ रोग: असामान्य होकर भी आम

किसी दुर्लभ रोग को समझने का पहला कदम है... यह जानना कि दुर्लभ रोग से हमारा क्या तात्पर्य है। किसी रोग को समाज में उसकी व्यापकता के अनुसार दुर्लभ माना जाता है। समाज के अनुसार, प्रसार संबंधी आवश्यकताएँ बदलती रहती हैं। या हो सकता है कि वे हों ही न। विश्व स्वास्थ्य संगठन दुर्लभ बीमारी को ऐसी बीमारी के रूप में परिभाषित करता है जो प्रति 2,000 लोगों में एक या उससे कम व्यक्तियों को प्रभावित करती है। हालाँकि व्यक्तिगत रूप से ये बीमारियाँ असामान्य हैं, लेकिन सामूहिक रूप से विश्व भर में 3 करोड़ से अधिक लोग दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं।

पंजीकृत 6,000-10,000 दुर्लभ बीमारियाँ विश्व की 3-8% आबादी को प्रभावित करती हैं। बीमारियों की संख्या इतनी व्यापक क्यों है? दरअसल, परिभाषा संगठन या क्षेत्र के अनुसार बदलती रहती है, और आंकड़े स्रोत के अनुसार भिन्न होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रभावित लोगों की संख्या देशव्यापी स्तर पर 200,000 से कम होनी चाहिए; जापान में, 50,000 से कम; और यूनाइटेड किंगडम में, प्रति 2,000 लोगों में से एक। 2015 में, 1,109 विभिन्न संगठनों द्वारा 296 अलग-अलग परिभाषाएँ दी गई थीं।

एक अन्य शब्द जिसका कभी-कभी गलत तरीके से पर्यायवाची के रूप में उपयोग किया जाता है, वह है "अनाथ रोग", जो उन बीमारियों को संदर्भित करता है जिनमें दवा उद्योग निवेश नहीं करता है। अक्सर ये दुर्लभ बीमारियाँ होती हैं, लेकिन कभी-कभी ये उन आबादी समूहों में उच्च प्रसार वाली बीमारियाँ होती हैं जो उपचार का खर्च वहन नहीं कर सकते। इसलिए, दवा उद्योग इन्हें अनदेखा कर देता है।

इन बीमारियों की कम आवृत्ति अपने आप में एक समस्या है। जब निदान को लेकर संदेह होता है, तो इन रोगियों को समान लक्षणों वाली, लेकिन आबादी में अधिक प्रचलित अन्य बीमारियों का निदान कर दिया जाता है, जिससे गलत उपचार हो जाते हैं। कुछ रोगियों का सही निदान कभी नहीं हो पाता। यूनाइटेड किंगडम में, औसतन, एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित रोगी को तीन बार गलत निदान मिलता है, पाँच अलग-अलग डॉक्टरों से परामर्श करना पड़ता है, और निश्चित निदान प्राप्त करने में चार साल लग जाते हैं। इनमें से अधिकांश बीमारियाँ बचपन में ही शुरू हो जाती हैं, जिससे रोगी और उनके परिवार दोनों का जीवन प्रभावित होता है।

सही निदान की खोज और विभिन्न गलत उपचार न केवल रोगियों को प्रभावित करते हैं, बल्कि स्वास्थ्य सेवाओं के लिए समय और धन के रूप में अतिरिक्त लागत भी बढ़ाते हैं। इसके अलावा, 3% से भी कम रोगियों को उचित दवा उपचार मिलता है। और यदि मिलता भी है, तो वह अक्सर अधिक महंगा होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि अनाथ दवाओं की आवश्यकता वाले रोगी के उपचार की लागत एक सामान्य रोगी की तुलना में लगभग 4.8 गुना अधिक होती है।

जीन हमेशा निर्णायक होते हैं।

इन बीमारियों में से 40-80% का आनुवंशिक आधार होता है, और इनमें लगभग 4,000 वंशानुगत स्थितियाँ शामिल हैं, जो पंजीकृत दुर्लभ बीमारियों का अधिकांश हिस्सा बनाती हैं। मोनोजेनिक रोगों को यह नाम इसलिए दिया गया है क्योंकि ये रोग एक ही जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। ये एकल-जीन रोग हैं। हम जीन को आनुवंशिकता की मूल इकाई कहते हैं, जो आनुवंशिक पदार्थ का एक कण है, एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम है, जो एक विशिष्ट प्रोटीन या कार्य के लिए जानकारी वहन करता है।

एक संक्षिप्त जानकारी: मनुष्यों में गुणसूत्रों की प्रतिकृति होती है, एक प्रति पिता से और एक माता से, इसलिए हमारे पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। और एक ही जीन के प्रत्येक प्रकार, प्रत्येक विकल्प को एलील कहा जाता है। यदि किसी व्यक्ति में किसी जीन के दो समान एलील होते हैं, तो वह उस जीन के लिए समयुग्मजी होता है। यदि उनके पास दो भिन्न एलील होते हैं, तो वे उस जीन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं। और कभी-कभी, कुछ एलील रोगकारी होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को केवल एक रोगकारी एलील के कारण रोग है, तो यह एक प्रभावी रोग है। यदि दोनों रोगकारी एलीलों की आवश्यकता होती है, क्योंकि एक स्वस्थ एलील "नकारात्मक" एलील की भरपाई कर सकता है, तो यह एक अप्रभावी रोग है।

उदाहरण के लिए, यदि कोई जीन किसी विशिष्ट कार ब्रांड को दर्शाता है, तो उसके एलील उस ब्रांड की अब तक बनी सभी कारें होंगी। इनमें वे कारें भी शामिल हैं जो निर्माण त्रुटियों के कारण पाँच पहियों वाली, बिना इंजन वाली या स्टीयरिंग व्हील पर बकरी के साथ बनी हों। वे अभी भी वही कार हैं, लेकिन आप उन्हें खरीदना नहीं चाहेंगे।

दुर्लभ रोग जन्मजात विकृतियों (जन्म से पहले मौजूद असामान्यताओं) का एक बड़ा हिस्सा हैं। इस समूह में, लगभग 70% रोग तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। सामान्य लक्षणों में तंत्रिका विकास में बाधा और तंत्रिका अपक्षय शामिल हैं। इनके परिणामस्वरूप उच्च मृत्यु दर वाली दीर्घकालिक, प्रगतिशील और दुर्बल करने वाली बीमारियाँ होती हैं।

इसके अलावा, प्रभावित व्यक्तियों की कम संख्या का अर्थ है रोग के बारे में सीमित जानकारी। सही निदान होने पर भी, स्थिति के बारे में ज्ञान की कमी उपलब्ध समाधानों को सीमित करती है। निर्णायक निष्कर्ष निकालने के लिए पर्याप्त रोगी उपलब्ध नहीं हैं।

वर्तमान में प्रभावी और त्वरित निदान की कुंजी (परजीवियों के कारण होने वाले रोगों जैसे दुर्लभ गैर-आनुवंशिक रोगों को छोड़कर) अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) प्रौद्योगिकियों के अनुप्रयोग में निहित है। इससे आनुवंशिक रोगों की रोकथाम भी संभव हो सकेगी। दिलचस्प बात यह है कि एक सकारात्मक परिणाम यह है कि दुर्लभ रोगों से पीड़ित रोगियों के एनजीएस अध्ययनों ने पहले अज्ञात नए जीन और कार्यों का पता लगाया है। और इसके परिणाम रोग के कारण को जानने के साथ-साथ व्यक्तिगत और विशिष्ट चिकित्सा की अनुमति देते हैं।

उदाहरण हमें समझने में मदद करते हैं।

चूंकि मनुष्य जिज्ञासा और जिज्ञासा दोनों से भरे होते हैं, आइए कुछ दुर्लभ बीमारियों के उदाहरण देखें जो मौजूद हैं और जिनका दस्तावेजीकरण किया गया है।

• गौचर रोग: सबसे पुराने दस्तावेजीकृत रोगों में से एक, जिसका वर्णन 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर ने किया था। एक मरीज के शव परीक्षण के दौरान, उन्होंने पाया कि प्लीहा और प्लीहा कोशिकाएं दोनों ही बढ़ी हुई थीं, जो इस रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक है। इसका कारण GBA जीन में उत्परिवर्तन है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण है और ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ नामक एंजाइम का उत्पादन करता है। इसके कई कार्य हैं, जिनमें से मुख्य है कोशिका झिल्ली के एक घटक, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को ग्लूकोज और वसा में तोड़ना। इस एंजाइम के बिना, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड कोशिकाओं, विशेष रूप से मैक्रोफेज में जमा हो जाता है और अंततः अंगों को नुकसान पहुंचाता है। 95% मामलों में यह टाइप 1 होता है, जो मस्तिष्क को प्रभावित नहीं करता है। टाइप 3 मस्तिष्क को धीरे-धीरे प्रभावित करता है, हालांकि जन्म से नहीं। टाइप 2 जन्मजात रूप से मस्तिष्क को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। यह अत्यंत गंभीर और अक्सर जानलेवा होता है।
• राइबोस-5-फॉस्फेट आइसोमेरेज़ की कमी: फील्ड्स रोग के बाद, यह अब तक दर्ज की गई दूसरी सबसे दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है (जिसमें केवल दो मरीज़, जुड़वां भाई-बहन, पाए गए हैं)। 1984 से अब तक केवल चार मरीज़ों में इस कमी का निदान किया गया है। एक मरीज़ में, यह पाया गया कि प्रोटीन, RPIA, को कोड करने वाले जीन में एक निष्क्रिय एलील था और दूसरा आंशिक रूप से सक्रिय एंजाइम उत्पन्न करता था। दिलचस्प बात यह है कि आंशिक रूप से सक्रिय एलील कोशिका के प्रकार के आधार पर पर्याप्त सक्रिय प्रोटीन उत्पन्न करने में सक्षम था, जिसमें कुछ कोशिकाएं प्रभावित थीं और अन्य सामान्य थीं। मरीज़ों में मस्तिष्क के श्वेत पदार्थ को लगातार नुकसान और राइबिटोल और डी-अराबिटोल नामक दो यौगिकों का संचय देखा गया।
• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम: एक अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव विकार, बार्डेट-बीडल सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें सिलिया (कुछ कोशिकाओं की बाहरी झिल्ली पर मौजूद छोटी, बालों जैसी संरचनाएं) असामान्य हो जाती हैं। इस रोग से 14 तक जीन जुड़े होते हैं, जिन्हें BBS जीन कहा जाता है। दिलचस्प बात यह है कि चूंकि यह रिसेसिव है, इसलिए रोगी को यह रोग तब भी हो सकता है जब सभी जीनों में कम से कम एक स्वस्थ एलील मौजूद हो। ऐसा क्यों? ऐसे रोगी पाए गए हैं जिनमें BBS1 का एक असामान्य और एक स्वस्थ एलील मौजूद है। BBS10 जीन के लिए भी यही सच है: एक स्वस्थ और एक असामान्य एलील। सामान्य परिस्थितियों में, कोई रोग नहीं होता। लेकिन इस मामले में, अलग-अलग जीनों से दो उत्परिवर्तित एलीलों के संयोजन से यह रोग उत्पन्न हुआ। यह डाइजेनिक वंशागति का मामला है: यह रोग दो अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, भले ही उनमें एक स्वस्थ एलील मौजूद हो।

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