क्या मिर्गी वंशानुगत है?

मिर्गी मस्तिष्क का एक विकार है जो मस्तिष्क के एक विशिष्ट क्षेत्र में न्यूरॉन्स की विद्युत गतिविधि में असंतुलन के कारण होता है। रोगविज्ञान के बारे में व्यापक और विस्तृत जानकारी के लिए, हमारे पास एक और ब्लॉग पोस्ट है जिसमें हमने मिर्गी के विभिन्न प्रकारों पर विस्तार से चर्चा की है।

यहाँ, हम मिर्गी की वंशानुगतता के प्रश्न पर ध्यान केंद्रित करेंगे।

चूंकि किसी लक्षण की वंशानुगतता उसके आनुवंशिकी से जुड़ी होती है, आइए इस स्थिति के आनुवंशिकी का पता लगाएं।

मिर्गी के कारण: आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक

सबसे पहले, हमें यह स्पष्ट करना होगा कि सभी मिर्गी का आनुवंशिक कारण नहीं होता है।

यह एक महत्वपूर्ण बिंदु है जिस पर जोर देना आवश्यक है। मिर्गी एक अकेली बीमारी नहीं है, बल्कि कई विविध स्थितियों का एक समूह है जो अचानक, अल्पकालिक घटनाओं और अत्यधिक और असामान्य मस्तिष्क गतिविधि की मूल विशेषता साझा करती हैं। इसलिए, इस शब्द के अंतर्गत हमें मिर्गी के दौरे के विभिन्न वर्गीकरण और प्रकार मिलते हैं।

यदि हम स्वयं से पूछें कि मिर्गी का कारण क्या है, तो हमें सबसे पहले आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारणों में अंतर करना होगा।

कई मामलों में, यह रोग मस्तिष्क क्षति के कारण होता है। इसके मुख्य कारण स्ट्रोक, मस्तिष्क ट्यूमर, मस्तिष्क में चोट, नशीली दवाओं का सेवन, मस्तिष्क संक्रमण या जन्म के समय ऑक्सीजन की कमी हैं।

यहां तक कि जब किसी व्यक्ति में औसत से अधिक आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है, तब भी प्रारंभिक कारण पर्यावरणीय कारक हो सकते हैं। यह असामान्य नहीं है कि किसी व्यक्ति का पहला मिर्गी का दौरा, विशेष रूप से युवाओं में, मादक पदार्थों के सेवन से शुरू हो। बाद में, उपचार के दौरान, यह पता चलता है कि उनके परिवार में इस स्थिति का इतिहास था और वे इसके विकसित होने के लिए पूर्वनिर्धारित थे।

हालांकि जीवनशैली ने इसके आरंभ को काफी तेज कर दिया है, फिर भी यह अनुमान लगाया जाता है कि 30-40% मिर्गी के मामलों में पहले से मौजूद आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है।

इसी कारण से, जिन व्यक्तियों के निकट संबंधियों को यह रोग है, उनमें मिर्गी विकसित होने का जोखिम औसत से दो से चार गुना अधिक होता है।

आपको कारण का संदेह है, लेकिन आप इसकी पुष्टि नहीं कर पाते।

मिर्गी का एक प्रकार इडियोपैथिक मिर्गी भी है, जिसके कारण अज्ञात हैं। हालांकि, ये पूरी तरह से अज्ञात नहीं हैं; ऐसा माना जाता है कि ये आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होते हैं, लेकिन इस रोग के लिए जिम्मेदार विशिष्ट असामान्यताओं की पहचान नहीं हो पाई है। संतानों में इसका संचरण भी वंशानुगत रोगों के सामान्य पैटर्न का पालन नहीं करता है।

इन व्यक्तियों का मस्तिष्क संरचनात्मक रूप से सामान्य होता है, और अधिकतर मामलों में कोई ट्रिगर करने वाली घटना नहीं होती है।

यह देखा गया है कि नींद की कमी इस प्रकार की मिर्गी में एक अतिरिक्त जोखिम कारक है। ऐसा प्रतीत होता है कि इन रोगियों में दौरे पड़ने की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। इसके अलावा, ये दौरे अक्सर जीवन के शुरुआती दौर में, बचपन और किशोरावस्था के दौरान प्रकट होते हैं।

सौभाग्य से, इनमें से अधिकांश मामलों में उपचार का अच्छा प्रतिसाद मिलता है, और प्रभावित व्यक्तियों की बौद्धिक और/या संज्ञानात्मक क्षमताओं में कोई गिरावट नहीं आती है।

मिर्गी का एक विशेष समूह है: क्रिप्टोजेनिक मिर्गी। इन मिर्गी के दौरे का कारण भी अज्ञात होता है, लेकिन इडियोपैथिक मिर्गी के विपरीत, इसमें आनुवंशिक कारण की संभावना को खारिज कर दिया गया है।

क्रिप्टोजेनिक मिर्गी में, ऊतक विकृति और कोशिकीय परिवर्तनों को जिम्मेदार कारक माना जाता है।

अनुमान है कि विश्व स्तर पर मिर्गी से पीड़ित लगभग आधे लोगों में, रोग का प्रत्यक्ष कारण अज्ञात है।

तो, क्या मिर्गी वंशानुगत है या अर्जित?

इस प्रश्न का सीधा और संक्षिप्त उत्तर यह है: यह रोगी को हुई मिर्गी के प्रकार पर निर्भर करता है। यह कहना कि मिर्गी वंशानुगत है, एक गलत कथन है।

मिर्गी एक मानसिक विकार है जिसमें ऐसी विकृतियाँ शामिल हैं जिनके लक्षण और मस्तिष्क पर प्रभाव समान होते हैं, लेकिन उनके अंतर्निहित कारण भिन्न होते हैं।

कुछ मिर्गी रोगों में ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न होता है। यदि माता-पिता में से किसी एक को यह बीमारी है, तो उनके बच्चों में इसके वंशानुगत होने का 50% जोखिम होता है।

उदाहरण के लिए, सौम्य पारिवारिक नवजात मिर्गी (BFNE) एक आनुवंशिक सिंड्रोम है, जिसमें नवजात शिशुओं में बुखार के साथ दौरे पड़ते हैं। दुर्भाग्य से, कुछ बीमारियों में, शिशु में मिर्गी मौजूद होती है। इसके लिए जिम्मेदार जीन KCNQ2 और KCNQ3 हैं।

ऑटोसोमल डोमिनेंट हाइपरमोटर स्लीप-एसोसिएटेड एपिलेप्सी (ADNFLE) मिर्गी का एक अन्य रूप है, जो ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम से होता है। नाम से ही पता चलता है कि प्रभावित व्यक्ति को सोते समय अनैच्छिक संकुचन और हलचल का अनुभव होता है। वर्तमान में, इस स्थिति में सात जीन शामिल हैं।

मिर्गी के अप्रभावी रूप भी होते हैं, जिनका पूर्वानुमान प्रभावी रूपों की तुलना में खराब होता है।

इनमें से एक है लाफोरा रोग, जो ग्लाइकोजन चयापचय में समस्या के कारण होता है। अघुलनशील पॉलीग्लूकन जमाव बन जाते हैं, जो मस्तिष्क सहित विभिन्न अंगों को प्रभावित करते हैं और अन्य लक्षणों के साथ-साथ दौरे का कारण बनते हैं। इसके लिए जिम्मेदार जीन EPM2A या EPM2B हैं।

अनवरिच-लुंडबोर्ग सिंड्रोम एक अन्य प्रकार का ऑटोसोमल रिसेसिव मिर्गी है। यह 8 से 13 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है और बाल्टिक क्षेत्र में आम है। इस मामले में, यह CSTB जीन के कारण होता है।

एक अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव मिर्गी पाइरिडोक्सिन-निर्भर मिर्गी है, जो ALDH7A1 जीन के कारण होती है। यह सबसे कम उम्र में शुरू होने वाली मिर्गी में से एक है, जिसमें दौरे शैशवावस्था में ही पड़ने लगते हैं। कुछ विशेषज्ञ अनुमान लगाते हैं कि दौरे जन्म से पहले भी पड़ सकते हैं।

मिर्गी के समूह में शामिल बीमारियों की इतनी व्यापक श्रेणी के साथ, हम पाते हैं कि कुछ बीमारियाँ रोगी के लिंग से जुड़ी होती हैं।

ARX जीन एक ऐसा जीन है जो अन्य जीनों के नियमन में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह भ्रूण विकास के दौरान मस्तिष्क सहित विभिन्न अंगों के परिपक्वन के लिए आवश्यक है। यह जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, जिसके कारण एक्स-लिंक्ड मिर्गी होती है।

PCDH19 जीन के कारण होने वाली PCDH19 मिर्गी एक विचित्र मामला है। यह जीन तंत्रिका तंत्र के एक प्रोटीन के लिए कोड करता है जो कोशिका संचार में भाग लेता है। अब तक, इसमें कुछ भी असामान्य नहीं है। यह जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, लेकिन पिछले मामले के विपरीत, यह रोग मुख्य रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है (क्योंकि यह कम उम्र में प्रकट होता है), लड़कों में इसके बहुत कम मामले दर्ज किए गए हैं।

विशिष्ट मामलों को छोड़कर, आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होने वाली मिर्गी का वंशानुक्रम पैटर्न मेंडेलियन नहीं होता है। सरल शब्दों में कहें तो, इसकी वंशानुक्रम प्रक्रिया अत्यंत जटिल है।

अच्छी खबर यह है कि रिश्तेदारों में मिर्गी होने से मिर्गी विकसित होने का जोखिम अन्य आनुवंशिक रोगों की तुलना में बहुत कम है। बुरी खबर यह है कि जोखिम का अनुमान लगाना भी अधिक जटिल है। पहला कदम यह निर्धारित करना है कि रोगी को मिर्गी के कौन से विशिष्ट प्रकार हैं।

यदि मिर्गी आनुवंशिक नहीं है, तो यह वंशानुगत नहीं हो सकती। यदि किसी मिर्गी रोगी को एन्सेफलाइटिस से यह रोग हुआ है, तो उनके बच्चों में इस रोग के विकसित होने का जोखिम औसत से अधिक नहीं होता है।

संक्षेप में, मिर्गी में मस्तिष्क संबंधी विकार शामिल हैं जो वंशानुगत हो भी सकते हैं और नहीं भी, जबकि अन्य वंशानुगत हो सकते हैं, और जो वंशानुगत होते हैं उनमें वंशानुक्रम के सभी संभावित रूप पाए जाते हैं।

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