क्या न्यूरोब्लास्टोमा के विकास में आनुवंशिकी की भूमिका है?

न्यूरोब्लास्टोमा एक प्रकार का कैंसर है जो सहानुभूति तंत्रिका तंत्र की अपरिपक्व तंत्रिका कोशिकाओं (जिन्हें न्यूरोब्लास्ट कहा जाता है) में उत्पन्न होता है, जो अनियंत्रित रूप से बढ़ती हैं और ट्यूमर का रूप ले लेती हैं। न्यूरो शब्द का तात्पर्य तंत्रिकाओं से है, जबकि ब्लास्टोमा उस कैंसर को संदर्भित करता है जो विकासशील कोशिकाओं में शुरू होता है। अधिकांश न्यूरोब्लास्टोमा अधिवृक्क ग्रंथियों के तंत्रिका ऊतकों में उत्पन्न होते हैं।

न्यूरोब्लास्टोमा शिशुओं और बच्चों में अधिक आम है; वास्तव में, यह बचपन के सभी ट्यूमर का 8-10% हिस्सा है। इसके विकास के समय की बात करें तो, लगभग 90% न्यूरोब्लास्टोमा 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में पाए जाते हैं और 10 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में ये दुर्लभ होते हैं।

ALK और अन्य कारक न्यूरोब्लास्टोमा के आनुवंशिकी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

न्यूरोब्लास्टोमा एक जटिल बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह आनुवंशिक, पर्यावरणीय और जीवनशैली कारकों पर निर्भर करती है। हालांकि, कोई भी पर्यावरणीय कारक (जैसे गर्भावस्था के दौरान कुछ विषैले पदार्थों या विकिरण के संपर्क में आना) इस बीमारी के होने की संभावना को बढ़ाने वाला नहीं बताया गया है। यह सच है कि जन्मजात विकृतियों के इतिहास वाले बच्चों और शिशुओं में इसका संबंध पाया गया है। इस प्रकार के दोष संरचनात्मक या कार्यात्मक हो सकते हैं, गर्भावस्था के दौरान हो सकते हैं और बचपन के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

न्यूरोब्लास्टोमा के अधिकांश मामलों में, कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है (छिटपुट न्यूरोब्लास्टोमा)। हालांकि, 1-2% मामलों में, न्यूरोब्लास्टोमा की आनुवंशिकी इस बीमारी के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

पिछले दशक में, जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों (GWAS) ने न्यूरोब्लास्टोमा के आनुवंशिकी के बारे में जानकारी प्रकट की है। इन अध्ययनों ने कुछ जीनों में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) की पहचान की है जो न्यूरोब्लास्टोमा की संवेदनशीलता और/या आक्रामकता से दृढ़ता से जुड़े हैं।

ALK जीन में भिन्नताओं का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है, क्योंकि ये बचपन के कैंसर में सबसे अधिक बार देखी जाती हैं। ALK जीन तंत्रिका कोशिकाओं के विकास और वृद्धि में शामिल है, लेकिन यह एकमात्र जीन नहीं है जिसके वेरिएंट ने रोग की प्रवृत्ति के साथ संबंध दिखाया है; कई लोकी हैं जो न्यूरोब्लास्टोमा आनुवंशिकी का हिस्सा हैं। इनमें BARD1, HACE1 और LMO1 जीनों में स्थित लोकी शामिल हैं, जिनका विश्लेषण हमारे डीएनए परीक्षण में किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण न्यूरोब्लास्टोमा का पता लगाने में कैसे मदद करता है?

हालांकि ज्यादातर मामलों में न्यूरोब्लास्टोमा का कारण अज्ञात है, लेकिन हमारा आनुवंशिक परीक्षण, विशेष रूप से Advanced पर्सनल जीनोम सर्विस, हमें इस प्रकार के कैंसर के विकास के लिए किसी व्यक्ति की आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगाने में सक्षम बनाता है।