आइए इसे एक-एक करके समझते हैं। एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस के वंशानुगत होने पर चर्चा करने से पहले, इस स्थिति को परिभाषित करना महत्वपूर्ण है।
इसे संक्षेप में ऐसे समझा जा सकता है कि यह एक प्रकार का दीर्घकालिक गठिया है जो विशेष रूप से रीढ़ की निचली हड्डी को प्रभावित करता है। यह उस क्षेत्र की हड्डियों और जोड़ों को प्रभावित करता है, जिससे लगातार सूजन होती है और कशेरुकाएं आपस में जुड़ सकती हैं।
यदि कशेरुकाएं जुड़ जाती हैं, तो पीठ झुक जाती है। चलने-फिरने की क्षमता कम हो जाती है और सांस लेने में कठिनाई होती है।
इसे स्पॉन्डिलोआर्थराइटिस या स्पॉन्डिलोआर्थ्रोपैथी नामक रोगों के समूह में वर्गीकृत किया गया है और इसे इस समूह का प्रमुख उदाहरण भी माना जाता है। ये सभी जीर्ण सूजन संबंधी गठिया की स्थितियाँ हैं जो रीढ़ की हड्डी और सैक्रोइलियक जोड़ (श्रोणि से इसका जुड़ाव) को प्रभावित करती हैं।
इस समूह की सभी बीमारियों के लक्षण और उपचार समान हैं।
एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस की घटना दर स्रोत के आधार पर भिन्न होती है, क्योंकि यह एक ऐसी बीमारी है जिसकी विभिन्न क्षेत्रों में व्यापकता दर अलग-अलग है। 2014 के एक अध्ययन में यूरोप में प्रति 10,000 व्यक्तियों पर 23.8 से 18.6 व्यक्तियों की व्यापकता (किसी दिए गए समय में इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति) पाई गई। हालाँकि, अफ्रीका में यह आंकड़ा घटकर 7.4 प्रति 10,000 हो गया।
वर्तमान में, यह अनुमान लगाया गया है कि यूरोप में प्रत्येक 100 में से 1 व्यक्ति इससे पीड़ित है, और प्रति 100,000 निवासियों पर प्रति वर्ष 7 नए मामले सामने आते हैं।
यह पुरुषों में अधिक आम है (महिलाओं की तुलना में तीन गुना अधिक) और 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच शुरू होता है। इसके अलावा, इस आयु वर्ग में यह अधिक गंभीर भी होता है।
हम किस समस्या का सामना कर रहे हैं?
शुरुआती लक्षण कमर के निचले हिस्से में रुक-रुक कर होने वाला दर्द है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, दर्द लगातार बना रहता है।
हालांकि यह कमर के निचले हिस्से से शुरू होता है, लेकिन प्रभावित क्षेत्र फैलता भी जाता है और दर्द पूरी पीठ में हो सकता है। शरीर के अन्य हिस्से भी सूज सकते हैं, जिससे मूल समस्या और बढ़ जाती है।
लचीलापन धीरे-धीरे कम होता जाता है और अंततः पीठ झुक जाती है।
सक्रियता और व्यायाम के सकारात्मक प्रभाव होते हैं। इसलिए, आराम के समय, जैसे रात में या जागने पर, उस क्षेत्र में दर्द और अकड़न बढ़ जाती है। प्रभावित रोगियों के लिए पीठ के लिए विशिष्ट आसन और गतिविधियाँ अनुशंसित हैं।
शरीर में ये परिवर्तन सममित रूप से होते हैं।
सौभाग्य से, इसे पहचानना आसान है। यह आमतौर पर 45 वर्ष से कम आयु के उन रोगियों में शुरू होता है जिन्हें लगातार तीन महीने से अधिक समय तक पीठ दर्द रहा हो।
एक ओर, रोग से संबंधित सूजन के संकेतों का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण किए जाते हैं। उदाहरण के लिए, एरिथ्रोसाइट सेडिमेंटेशन रेट (ईएसआर), जो एक लंबे, पतले सिलेंडर के तल पर लाल रक्त कोशिकाओं के बैठने की गति को मापता है। तेजी से बैठने की दर सूजन का संकेत देती है।
एक अन्य है रुमेटीइड कारक, एक ऑटोएंटीबॉडी जो आमतौर पर रुमेटीइड गठिया में पाया जाता है, लेकिन अन्य ऑटोइम्यून रोगों में भी मौजूद होता है।
अन्य तरीकों में प्रभावित क्षेत्रों को देखना शामिल है, जैसे कि रीढ़ और श्रोणि के एक्स-रे या एमआरआई।
एमआरआई से रीढ़ में होने वाले बदलाव जल्दी पता चल जाते हैं, हालांकि देखने के लिए एक्स-रे अधिक विश्वसनीय होते हैं।
इस बीमारी का पता लगाने का कोई एक तरीका 100% विश्वसनीय नहीं है; निदान कई तरीकों के संयोजन से किया जाता है।
डॉक्टर, क्या आनुवंशिक एंकिलोसिंग स्पोंडिलाइटिस का इलाज संभव है?
सही क्रिया "उपचार" है, न कि "ठीक करना"।
अन्य ऑटोइम्यून बीमारियों की तरह, इस स्थिति का भी फिलहाल कोई निश्चित इलाज नहीं है। अधिकांश मामलों में, यह जीवन भर रहने वाली स्थिति है।
हालांकि, कई उपचार उपलब्ध हैं, जिनमें से कई बीमारी की प्रगति को धीमा करते हैं (और कभी-कभी तो बीमारी पूरी तरह ठीक भी हो जाती है)।
सामान्य उपचार नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) जैसे कि आइबुप्रोफेन है। मुख्य लक्ष्य सूजन और दर्द को नियंत्रित करना है।
आइबुप्रोफेन के उपयोग का एक कारण यह भी है कि कई देशों में इसे बिना डॉक्टर के पर्चे के खरीदा जा सकता है।
यदि रोग बिगड़ता है, तो इससे निपटने के लिए अधिक प्रभावी उपाय उपलब्ध हैं। हमारे पास कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी और ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर और IL-17 के अवरोधक हैं, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के दो सूजन-वर्धक घटक हैं।
सबसे गंभीर मामलों में सबसे गंभीर उपचार की आवश्यकता होती है: सर्जरी। कूल्हे का प्रतिस्थापन भी आवश्यक हो सकता है। ये उन्नत समाधान हैं जब मानक उपचार अप्रभावी होता है।
यह एक जटिल रोग है। यह व्यक्ति और उसकी परिस्थितियों के आधार पर या तो ठीक हो सकता है या समय के साथ बिगड़ सकता है।
कभी-कभी ये आंतों की सूजन से लेकर फेफड़ों की असामान्यताओं तक, अन्य अतिरिक्त बीमारियों का कारण बन सकते हैं।
एक तिहाई मरीज़ों में अन्य प्रणालीगत जटिलताएँ विकसित हो जाती हैं।
क्या एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस वंशानुगत है?
हम एक ऐसी जटिल बीमारी से निपट रहे हैं जिसके सभी कारक ज्ञात नहीं हैं, लेकिन आनुवंशिकी उनमें से एक है।
इसलिए, आप स्वयं बीमारी को वंशानुगत रूप से प्राप्त नहीं करते हैं, लेकिन आपको इसके विकसित होने का अधिक जोखिम वंशानुगत रूप से प्राप्त होता है। ऐसा माना जाता है कि जिन लोगों के प्रत्यक्ष-श्रेणी के रिश्तेदारों को यह बीमारी है, उनमें यह जोखिम 10 से 20 गुना अधिक होता है।
इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश लोगों में HLA-B27 जीन होता है। यह जीन एक एंटीजन उत्पन्न करता है जो प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स क्लास I से संबंधित है। इसका मुख्य कार्य कोशिका के अंदर से प्रोटीन को साइटोटॉक्सिक टी लिम्फोसाइट्स को प्रस्तुत करना है।
विचार यह है कि वायरल संक्रमण की उपस्थिति में, कोशिका वायरल प्रोटीन प्रस्तुत करके प्रतिरक्षा प्रणाली को संक्रमण का संकेत दे सकती है।
ऐसा प्रतीत होता है कि कभी-कभी यह जीन अपना काम अत्यधिक कुशलता से करता है, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली तब भी सक्रिय हो जाती है जब कोई रोगाणु मौजूद नहीं होते।
यह जीन न केवल एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस से, बल्कि अधिकांश स्पॉन्डिलोआर्थ्रोपैथी से भी निकटता से संबंधित है। यह क्रोहन रोग जैसी अन्य प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी स्थितियों से भी जुड़ा हुआ है।
एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस से पीड़ित 90% लोगों में HLA-B27 जीन की उपस्थिति पाई जाती है। हालांकि, इस जीन वाले केवल 8% लोगों में ही यह रोग विकसित होता है, इसलिए इसका होना रोग की गारंटी नहीं है।
HLA-B27 जीन को इस स्थिति के आनुवंशिक जोखिम का 20% निर्धारित करने वाला माना जाता है।
HLA परिवार के भीतर केवल एक अन्य जीन, HLA-B60, को भी एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस विकसित होने के जोखिम से जोड़ा गया है।
हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के भीतर प्रोटीन को एनकोड करने वाले अन्य जीन, जैसे कि HLA-B51, संभवतः आनुवंशिक जोखिम में योगदान करते हैं।
इन जटिल बीमारियों, जिनके कई कारक अभी भी अज्ञात हैं, का आज पूर्वानुमान लगाना लगभग असंभव है। सौभाग्य से, कुछ अन्य बीमारियाँ हैं जिनका विश्लेषण tellmeGen के Advanced आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा किया जा सकता है।
