क्या अल्जाइमर आनुवंशिक है?

अल्जाइमर रोग मनोभ्रंश का सबसे आम रूप है, जो विश्व भर में 32 मिलियन से अधिक लोगों को प्रभावित करता है। इस रोग और आनुवंशिकी के बीच संबंध प्रभावित लोगों के परिवारों के लिए एक प्रमुख चिंता का विषय है, जो अल्जाइमर के वंशानुगत होने की संभावना के बारे में चिंतित रहते हैं। यदि किसी माता-पिता को इस प्रकार का मनोभ्रंश हुआ है, तो यह आवश्यक नहीं है कि उनके बच्चों को भी यह रोग हो, लेकिन क्या अल्जाइमर आनुवंशिक है?

"पारिवारिक" अल्जाइमर: जब आनुवंशिकी निर्णायक कारक होती है

1% से भी कम मामलों में, रोग की शुरुआत एक विशिष्ट जीन के एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में संचरण द्वारा आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। ये दुर्लभ रोगजनक प्रकार हैं जो ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करते हैं, जिसका अर्थ है कि अल्जाइमर के ये मामले माता और पिता दोनों से विरासत में मिलते हैं। इस प्रकार की बीमारी आमतौर पर कम उम्र में ही शुरू हो जाती है, कभी-कभी 50 वर्ष की आयु से पहले ही। कम उम्र में शुरू होने वाले आनुवंशिक अल्जाइमर के मामलों में, तीन जीनों में उत्परिवर्तन को बीमारी का कारण माना गया है: एमिलॉयड प्रीकर्सर प्रोटीन (एपीपी) जीन और प्रेसेनिलिन 1 और 2 जीन (पीएसईएन1 और पीएसईएन2)। हालांकि शुरुआत आमतौर पर जल्दी होती है और प्रगति तेज होती है, लेकिन आनुवंशिक अल्जाइमर के लक्षण अन्य मामलों से भिन्न नहीं होते हैं।

"छिटपुट" अल्जाइमर और APOE जीन

अल्जाइमर के अधिकांश मामलों का कोई आनुवंशिक कारण नहीं होता है और न ही यह पारिवारिक इतिहास के कारण होता है। आज तक किए गए अध्ययनों से पता चला है कि बीमारी का विकास आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से होता है, जिसमें बढ़ती उम्र सबसे महत्वपूर्ण है। हालांकि, कई मामलों में, प्रभावित व्यक्तियों का पारिवारिक इतिहास होता है, जो बीमारी के विकास के जोखिम में आनुवंशिकी के योगदान को उजागर करता है।

हाल ही में किए गए जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों (GWAS) ने दर्जनों संबंधित आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की है, जिनमें सबसे प्रमुख एपोलिपोप्रोटीन ई को कोड करने वाला APOE जीन है। इस जीन के तीन रूप हैं: एपीओई2, एपीओई3 और एपीओई4। हम सभी के पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं: एक माता से और एक पिता से। जबकि एपीओई2 और एपीओई3 वेरिएंट अधिक जोखिम नहीं बढ़ाते हैं, माता-पिता में से किसी एक से एपीओई4 की कम से कम एक प्रति होने से अल्जाइमर रोग विकसित होने का जोखिम लगभग तीन से चार गुना बढ़ जाता है। इसके महत्वपूर्ण योगदान के बावजूद, इस एलील का होना यह सुनिश्चित नहीं करता कि रोग विकसित होगा, क्योंकि कई अन्य जोखिम कारक भी भूमिका निभाते हैं। कुछ को बदला जा सकता है, जैसे जीवनशैली और मस्तिष्क को सक्रिय रखना, जबकि अन्य को नहीं, जैसे आनुवंशिक कारक और उम्र।

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