अशर सिंड्रोम: दस जीनों का मोनोजेनिक विकार

सबसे पहले, यह स्पष्ट करना आवश्यक है कि अशर सिंड्रोम का नाम चार्ल्स अशर के नाम पर रखा गया है, जो एक स्कॉटिश चिकित्सक थे और इस स्थिति के आनुवंशिक पैटर्न और इसके अप्रभावी वंशानुक्रम की खोज करने वाले पहले व्यक्ति थे।

इस रोग का वर्णन 1858 में एक अन्य नेत्र रोग विशेषज्ञ, जर्मन अल्ब्रेक्ट वॉन ग्रेफे ने पहले ही कर दिया था।

यदि कोई सोच रहा हो तो बता दें कि इसका एडगर एलन पो की पुस्तकों से कोई संबंध नहीं है।

अशर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार है जो श्रवण और दृष्टि दोनों की हानि का कारण बनता है, और यह जन्मजात बधिर-अंधता का प्रमुख कारण है।

इसकी घटना दर देश के अनुसार भिन्न होती है, लेकिन यह लगभग प्रति 100,000 लोगों में 4 है। यह विश्व स्तर पर जन्मजात बधिर-अंधता के सभी मामलों में से आधे के लिए जिम्मेदार है।

यह पूर्ण या आंशिक रूप से बधिर बच्चों के 3-6% और जन्मजात बधिर बच्चों के 10% तक के लिए जिम्मेदार है।

कान की क्षति बालों की कोशिकाओं के असामान्य विकास के कारण होती है। ये कोशिकाएं कंपन को महसूस करती हैं और प्रतिक्रिया में विद्युत आवेग उत्पन्न करती हैं, जिन्हें वे मस्तिष्क को भेजती हैं, इस प्रकार ध्वनि के वास्तविक ग्राही बन जाती हैं।

ये वायु कंपन को हमारे द्वारा सुनी जाने वाली ध्वनियों में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक हैं, और दुर्भाग्य से, स्तनधारियों में, ये पुनर्जीवित नहीं हो सकतीं।

भीतरी कान में, हमारे पास वेस्टिबुलर सिस्टम भी होता है। यह संरचना मस्तिष्क को अंतरिक्ष में सिर की स्थिति और गति के बारे में सूचित करती है।

इसके अलावा, अशर सिंड्रोम वेस्टिबुलर सिस्टम में बालों की कोशिकाओं के असामान्य विकास का कारण बन सकता है, जिससे कुछ रोगियों को संतुलन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।

दृष्टि क्षति रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कारण होती है। यह रेटिना का एक प्रगतिशील क्षरण है, जिसमें मुख्य प्रकाश संवेदनशील कोशिकाएं, शंकु और छड़ कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।

यह आमतौर पर रतौंधी (कम रोशनी में दृष्टि संबंधी समस्याएं) और परिधीय दृष्टि के नुकसान से शुरू होता है। अंततः, रोगी के पास केवल केंद्रीय दृष्टि रह जाती है, जिसे टनल विजन कहा जाता है।

एक जीन, जिसमें दस संभावित विविधताएँ हो सकती हैं, जो तीन इंद्रियों को प्रभावित करती हैं।

हालांकि अशर सिंड्रोम एकजन्य (मोनोजेनिक) है, इस मामले में कई जीन जिम्मेदार हैं।

अब तक, कम से कम 10 जीन ज्ञात हैं जो उत्परिवर्तन होने पर इस स्थिति का कारण बनते हैं। इनमें से प्रत्येक जीन अपने आप में अशर सिंड्रोम का कारण बनता है, और ऐसे 10 अलग-अलग जीन हैं।

प्रभावित जीन के आधार पर रोग अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है।

बहरेपन और अंधेपन की डिग्री और रोग की प्रगति की दर के आधार पर अशर सिंड्रोम को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:

• अशर सिंड्रोम प्रकार I. व्यक्ति जन्म से बहरा होता है और वेस्टिबुलर सिस्टम को नुकसान के कारण संतुलन संबंधी समस्याओं से ग्रस्त होता है। यौवन से पहले दृष्टि संबंधी समस्याएं दिखाई देने लगती हैं। अशर सिंड्रोम प्रकार I छह जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिनमें MYO7A जीन सबसे आम है।
• अशर सिंड्रोम टाइप II: इस सिंड्रोम में व्यक्ति की सुनने की क्षमता आंशिक रूप से कम हो जाती है (हाइपोएक्यूसिस), लेकिन वह बहरा नहीं होता। दृष्टि संबंधी समस्याएं बीस वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होतीं। संतुलन संबंधी कोई समस्या नहीं होती। यह टाइप I से अधिक सामान्य माना जाता है, लेकिन इसके लक्षण अधिक अस्पष्ट और हल्के होने के कारण इसका निदान कम ही होता है। टाइप II में, USH2A जीन सहित तीन जिम्मेदार जीन होते हैं।
• अशर सिंड्रोम टाइप III: इस सिंड्रोम में व्यक्ति की दृष्टि और श्रवण शक्ति धीरे-धीरे कम होती जाती है। बाद के जीवन में संतुलन संबंधी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। दिलचस्प बात यह है कि फिनलैंड की आबादी को छोड़कर, जहां इसकी आवृत्ति सबसे अधिक है, यह समग्र रूप से सबसे कम सामान्य सिंड्रोम है। टाइप III केवल CLRN1 जीन के कारण होता है।

विभिन्न लक्षणों का निदान

रोग का सही निदान उन प्रश्नों से शुरू होता है जो संभावनाओं को सीमित करने में मदद करते हैं।

चूंकि यह ऑटोसोमल रिसेसिव है, इसलिए पारिवारिक इतिहास सिंड्रोम के बारे में कई सुराग प्रदान कर सकता है।

इसे श्रवण, संतुलन और दृष्टि परीक्षणों के साथ संयुक्त रूप से किया जाता है। तीनों इंद्रियां प्रभावित होती हैं।

आँखों के लिए, दृष्टि क्षेत्र और रेटिना परीक्षण किए जाते हैं। एक प्रभावी विधि इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम है, जो रेटिना की कोशिकाओं की प्रकाश उत्तेजनाओं के प्रति विद्युत प्रतिक्रिया को मापता है (रोग में प्रकाश संवेदनशील कोशिकाएँ प्रभावित होती हैं)।

संतुलन के लिए, एक विशिष्ट नाम वाली प्रक्रिया की जाती है: वीडियोनिस्टैग्मोग्राफी। यह परीक्षण आँखों की गति पर नज़र रखने पर आधारित है और वेस्टिबुलर सिस्टम में विकारों का पता लगाता है।

श्रवण के लिए, विभिन्न ध्वनि श्रेणियों में आवृत्तियों का पता लगाने के लिए ऑडियोलॉजी परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। यदि आप किशोर नहीं हैं (और यदि आप किशोर हैं भी), तो संभवतः आपने पहले ही इस प्रकार के परीक्षण करवा लिए होंगे।

जब संदेह प्रबल हो और केवल न्यूनतम पुष्टि की आवश्यकता हो, तो हम आनुवंशिक परीक्षण से निष्कर्ष निकालते हैं। सिंड्रोम पैदा करने वाले 10 जीनों को जानकर, हम जाँच करते हैं कि क्या उनमें रोगजनक उत्परिवर्तन मौजूद हैं।

सामान्य जीन इस बात की गारंटी नहीं हैं कि रोगी को सिंड्रोम नहीं है। कुछ साल पहले तक, केवल नौ जिम्मेदार जीन ही ज्ञात थे। संभवतः एक ग्यारहवाँ जीन भी हो सकता है, जो कहीं छिपा हुआ हो और किसी को ज्ञात न हो।

पहचान और प्रबंधन

रोग का जितनी जल्दी पता और निदान हो, उपचार उतना ही बेहतर होगा। बच्चों में उपचार वयस्कों की तुलना में अधिक प्रभावी होते हैं।

दुर्भाग्य से, ये केवल उपचार हैं, इलाज नहीं। अशर सिंड्रोम उन स्थितियों में से एक है जो फिलहाल जीवन भर रहती है।

यह रोग जन्म से ही मौजूद होता है और सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर जल्दी प्रकट होता है। बच्चों में, शिक्षा को उनके लक्षणों के अनुसार ढालना चाहिए और उन्हें संवेदी समस्याओं के लिए तैयार करना चाहिए।

श्रवण हानि की भरपाई के लिए कॉक्लियर इम्प्लांट का उपयोग किया जाता है, और विटामिन ए रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की प्रगति को धीमा करने में सहायक पाया गया है। हमेशा किसी पेशेवर से परामर्श लें; केवल गाजर को आहार में शामिल करना, ऐसा न करने से भी बदतर है।

दृष्टि हानि का उपचार श्रवण हानि की तुलना में अधिक जटिल है, और अशर सिंड्रोम हमेशा रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का कारण बनता है।

दीर्घकालिक रूप से, कई परियोजनाएं उपचार के रूप में आशाजनक प्रतीत होती हैं।

चूंकि यह एक मोनोजेनिक रोग है, इसलिए प्रभावित जीन की जीन एडिटिंग से इस सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है। विचाराधीन अन्य उपचारों में स्टेम सेल थेरेपी, संशोधित कोशिकाओं का प्रत्यारोपण, या केवल रेटिना में जीन संशोधन शामिल हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं (मजाकिया तौर पर), अशर सिंड्रोम में समस्या और भविष्य के उपचारों की जड़ आनुवंशिकी में निहित है। इसीलिए tellmeGen जैसे आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण पहला कदम हो सकते हैं।