VCF (Variant Call Format) फ़ाइल आपके सीक्वेंसिंग डेटा को प्रोसेस करके संदर्भ जीनोम GRCh37 से तुलना करने पर बनती है। इसमें वे स्थान सूचीबद्ध होते हैं जहाँ आपका डीएनए संदर्भ से अलग है: एक अक्षर वाले वेरिएंट (SNP सहित), इंसर्शन और डिलीशन।
- इसका उपयोग: किसी खास वेरिएंट को खोजने या सीक्वेंसिंग फ़ाइलें स्वीकार करने वाली तीसरे पक्ष की सेवाओं पर अपना डेटा अपलोड करने के लिए।
- लाभ: इसमें आपके वास्तविक वेरिएंट होते हैं। केवल अंतर दर्ज होने के कारण यह FASTQ से बहुत छोटी होती है।
- सीमा: इसकी स्थितियाँ संदर्भ जीनोम GRCh37 पर आधारित होती हैं। GRCh38 जैसे नए संदर्भ के साथ उपयोग करने के लिए निर्देशांक बदलने या FASTQ से नई फ़ाइल बनाने की ज़रूरत होती है।
यह संपीड़ित रूप में (.vcf.gz) डाउनलोड होती है। इसे 7-Zip या gzip से खोलकर टेक्स्ट के रूप में पढ़ सकते हैं, या IGV अथवा Galaxy जैसे टूल से देख सकते हैं। यह Windows, macOS या Linux पर 8 GB RAM के साथ इस्तेमाल की जा सकती है। संपीड़ित फ़ाइल कुछ सौ मेगाबाइट की होती है, लेकिन खोलने पर 1 GB से बड़ी हो सकती है। इसलिए टेक्स्ट के रूप में खोलने के लिए बड़े दस्तावेज़ों का समर्थन करने वाला एडिटर चाहिए।