जीनोम किसी जीवित प्राणी में पाई जाने वाली सभी आनुवंशिक सामग्री, यानी सभी डीएनए का समूह है। किसी व्यक्ति के जीनोम में उसकी एक कार्यात्मक प्रति विकसित करने और उसके बाद के विकास के लिए पर्याप्त जानकारी होती है। आम धारणा के विपरीत, जीनोम केवल वह डीएनए नहीं है जो कोशिका केंद्रक में पाया जाता है, बल्कि इसमें कोशिका में मौजूद अंगों (organelles) का डीएनए भी शामिल है, जैसे मानव प्रजाति में माइटोकॉन्ड्रिया। मनुष्यों के मामले में, आम तौर पर प्रत्येक कोशिका में समान डीएनए होता है और, इसलिए, व्यक्ति के जीनोम की एक सटीक प्रतिकृति होती है।
मानव प्रजाति में, कोशिकाओं में जीनोम दो प्रतियों में पाया जाता है (नर में सेक्स क्रोमोसोम को छोड़कर), क्योंकि वे द्विगुणित (diploid) जीव हैं। दो प्रतियों में से प्रत्येक माता-पिता में से एक से आती है। इस कारण से, ऐसी बीमारियाँ होती हैं जिनमें कोई व्यक्ति बीमारी को प्रकट किए बिना उसके जीन का वाहक हो सकता है। ये तथाकथित अप्रभावी (recessive) बीमारियाँ हैं, जिन्हें विकसित होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है। इसके विपरीत, एक प्रभावी (dominant) बीमारी को व्यक्त करने के लिए, दो जीनों में से किसी एक में परिवर्तित जानकारी होना ही पर्याप्त है।