आनुवंशिक मूल की बीमारियाँ डीएनए में परिवर्तन या उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होती हैं। सामान्य तौर पर, ये उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति में अनायास प्रकट हो सकते हैं (डे नोवो उत्परिवर्तन), या जर्मलाइन (germline) में प्रकट हो सकते हैं जिससे संतानों में इसका संचरण संभव हो जाता है। बाद वाले के भीतर हम पा सकते हैं:
- ऑटोसोमल डोमिनेंट या AD वंशागति: यह माना जाता है कि कोई बीमारी इस पैटर्न के साथ विरासत में मिली है जब परिवर्तित जीन सामान्य पर हावी (dominant) होता है और बीमारी को प्रकट करने के लिए उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति पर्याप्त होती है। इसके अलावा, ऑटोसोमल होने का अर्थ है कि परिवर्तन 22 गैर-लिंग गुणसूत्रों या ऑटोसोम में से एक में पाया जाता है, जो बेटों और बेटियों को समान रूप से प्रभावित कर सकता है। इन मामलों में, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर सभी पारिवारिक पीढ़ियों में दिखाई देते हैं और, आम तौर पर, प्रत्येक बच्चे को विकृति विरासत में मिलने की संभावना 50% होती है।
- ऑटोसोमल रिसेसिव या AR वंशागति: इस प्रकार की वंशागति तब होती है जब सामान्य जीन उत्परिवर्तित पर हावी होता है, ताकि लक्षणों के प्रकट होने के लिए परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल मूल का होने के कारण, परिवर्तित जीन 22 गैर-लिंग गुणसूत्रों या ऑटोसोम में से किसी एक में पाया जाता है, जो बेटों और बेटियों द्वारा समान रूप से विरासत में मिल सकता है। इस प्रकार की बीमारियाँ आमतौर पर परिवार की सभी पीढ़ियों में प्रकट नहीं होती हैं और यह आवश्यक है कि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक (carriers) हों। इन मामलों में, और सामान्य तौर पर, बीमारी विरासत में मिलने की संभावना 25% होगी, 50% लक्षणहीन वाहक (asymptomatic carrier) होने की और 25% उत्परिवर्तित एलील न होने की संभावना होगी।
- X गुणसूत्र से जुड़ी डोमिनेंट वंशागति: इस प्रकार की वंशागति तब होती है जब परिवर्तित जीन सेक्स क्रोमोसोम X (X गुणसूत्र) पर पाया जाता है और उत्परिवर्तित जीन सामान्य पर हावी होता है। महिलाएं दो X गुणसूत्रों की वाहक होती हैं जबकि पुरुषों के पास केवल एक होता है। सामान्य तौर पर, चूंकि महिलाओं को इस गुणसूत्र की प्रति माता और पिता दोनों से विरासत में मिलती है (पुरुषों को उनके X गुणसूत्र की प्रति केवल उनकी माँ से विरासत में मिलती है), वे इस प्रकार की बीमारियों से अधिक प्रभावित होती हैं। यदि माँ को बीमारी है, तो उसके बच्चों को विकृति विरासत में मिलने की समान संभावना होती है, चाहे लिंग कुछ भी हो। हालाँकि, यदि पिता प्रभावित है, तो उसकी सभी बेटियाँ बीमार होंगी जबकि उसके बेटे स्वस्थ होंगे।
- X गुणसूत्र से जुड़ी रिसेसिव वंशागति: इस प्रकार की वंशागति तब होती है जब परिवर्तित जीन X गुणसूत्र पर पाया जाता है लेकिन सामान्य जीन उत्परिवर्तित पर हावी होता है। इस प्रकार की बीमारियाँ पुरुषों में बहुत अधिक आम हैं क्योंकि उनके पास X गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है और, यदि उन्हें उत्परिवर्तित एलील विरासत में मिलता है, तो वे बीमारी विकसित करेंगे, जबकि महिलाएं जो जीन की उत्परिवर्तित प्रति विरासत में लेती हैं, वे वाहक होंगी, लेकिन दो X गुणसूत्र होने के कारण बीमारी से पीड़ित नहीं होंगी।
- माइटोकॉन्ड्रियल वंशागति: आनुवंशिक सामग्री का सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा कोशिकाओं के केंद्रक के अंदर गुणसूत्रों में पाया जाता है, लेकिन डीएनए की एक छोटी मात्रा माइटोकॉन्ड्रिया में पाई जाती है, जो चयापचय में शामिल इंट्रासेल्युलर अंगक हैं। यह माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए एक विशिष्ट वंशागति पैटर्न के साथ प्रसारित होता है क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया केवल माँ से विरासत में मिलते हैं। इस वजह से, एक प्रभावित माँ के सभी बच्चों को परिवर्तन विरासत में मिलेगा, जबकि पिता के प्रभावित होने पर ऐसा नहीं होता है।
पहले समझाए गए वंशागति के प्रकारों के अलावा, एक महत्वपूर्ण अवधारणा को ध्यान में रखना होगा: पेनेट्रेंस (Penetrance)। यह एक विशिष्ट जीनोटाइप (डीएनए) वाले व्यक्तियों का प्रतिशत है जो अपेक्षित फेनोटाइप (लक्षण) व्यक्त करते हैं। इस तरह, पूर्ण पेनेट्रेंस (complete penetrance) की बात तब की जाती है जब 100% व्यक्ति अपने जीनोटाइप के अनुसार अपेक्षित फेनोटाइप प्रस्तुत करते हैं, और अपूर्ण पेनेट्रेंस (incomplete penetrance) तब जब यह प्रतिशत कम होता है, ताकि एक पैथोलॉजिकल जीनोटाइप वाले सभी व्यक्ति बीमारी को प्रस्तुत नहीं करते हैं।