एक आनुवंशिक वेरिएंट डीएनए अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड्स का एक बदलाव है जो एक जीन बनाता है। इस बदलाव के अलग-अलग प्रभाव हो सकते हैं:
- नकारात्मक प्रभाव, बीमारी के विकसित होने के जोखिम को बढ़ाता है।
- सकारात्मक प्रभाव, उक्त जोखिम को कम करता है।
- तटस्थ प्रभाव। यह सबसे आम है।
एक आनुवंशिक वेरिएंट का तात्पर्य है कि डीएनए का वह क्षेत्र संदर्भ आबादी में सबसे आम अनुक्रम से अलग है। हालाँकि, एक ही वेरिएंट उसी आबादी के कई व्यक्तियों में पाया जा सकता है।
वेरिएंट स्थायी होते हैं और हमेशा विरासत में नहीं मिलते हैं। जब कोई वेरिएंट किसी व्यक्ति में होता है लेकिन उसके माता-पिता में नहीं होता है, तो उसे «de novo» कहा जाता है।