एक आनुवंशिक बहुरूपता या SNP डीएनए की एक विशिष्ट स्थिति में एक भिन्नता है जो, इसके अलावा, आबादी के एक महत्वपूर्ण अनुपात में, कम से कम 1% में मौजूद है। इन विविधताओं में जीनोम के भीतर एक न्यूक्लियोटाइड (एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन या थाइमिन) का दूसरे से परिवर्तन शामिल है।
एक बहुरूपता का कोई प्रभाव नहीं हो सकता है, लेकिन कुछ, जो आम तौर पर जीनोम के कोडिंग या नियामक क्षेत्रों में स्थित होते हैं, फेनोटाइप पर परिणाम डाल सकते हैं। फेनोटाइप को जीनोटाइप की अभिव्यक्ति के रूप में समझा जाता है जिसे देखा जा सकता है (न केवल बाहरी रूप से, बल्कि उदाहरण के लिए जैव रासायनिक स्तर पर भी) और यह आंशिक रूप से पर्यावरण द्वारा निर्धारित होता है। ये बहुरूपता, उदाहरण के लिए, कुछ स्थितियों से पीड़ित होने या दवाओं के चयापचय के प्रति हमारी संवेदनशीलता को प्रभावित करेंगे, इसलिए यह tellmeGen के अध्ययन का आधार है।
आम सहमति से, इनमें से प्रत्येक वेरिएंट को एक rs कोड (Reference SNP cluster ID या rsID) सौंपा जाता है जिसका उपयोग अनुसंधान और संदर्भ डेटाबेस (जैसे dbSNP) में किया जाता है। यह कोड आप प्रत्येक आइटम के तकनीकी विवरण के अंदर पा सकते हैं।
जीनोम एसोसिएशन स्टडीज या GWAS (इसके अंग्रेजी संक्षिप्त नाम Genome-Wide Association Studies से) आनुवंशिक अनुसंधान में उपयोग किया जाने वाला एक दृष्टिकोण है जो विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं को कुछ बीमारियों या स्थितियों के साथ जोड़ता है। इस पद्धति में बड़ी संख्या में विभिन्न लोगों के जीनोम का विश्लेषण और किसी विशिष्ट स्थिति के भविष्य कहनेवाला (predictive) मार्करों की खोज शामिल है।