FASTQ फ़ाइल अनुक्रमण मशीन (sequencing machine) की कच्ची आउटपुट फ़ाइल है जिसका उपयोग अल्ट्रा होल जीनोम सीक्वेंसिंग (WGS) में किया जाता है, जो आपके डीएनए को 100% डिकोड करता है। इस फ़ाइल में सभी असंसाधित आनुवंशिक डेटा होते हैं, यानी लाखों अक्षर श्रृंखलाओं (A, C, G, T) के रूप में डीएनए रीडिंग, साथ ही गुणवत्ता स्कोर जो रीडिंग की विश्वसनीयता को इंगित करते हैं।
FASTQ का उपयोग जैव सूचना विज्ञानियों और शोधकर्ताओं द्वारा किया जाता है जो अपने डीएनए का विस्तृत विश्लेषण करना चाहते हैं, जैसे कि शून्य से संरेखण (alignment) और वेरिएंट की पहचान। यह उन उपयोगकर्ताओं के लिए भी उपयोगी है जो भविष्य के विश्लेषण के लिए अपने कच्चे डेटा को संग्रहीत करना चाहते हैं, उदाहरण के लिए, यदि नए संदर्भ जीनोम जारी किए जाते हैं।
FASTQ फ़ाइल की विशेषताएं:
- पूर्णता: इसमें सीक्वेंसर द्वारा उत्पादित प्रत्येक रीडिंग होती है, बिना किसी जानकारी को फ़िल्टर किए।
- निष्पक्ष: यह वैज्ञानिक सीमाओं या विशिष्ट संदर्भ जीनोम से प्रभावित नहीं है।
सीमाएँ:
- मानवों द्वारा पठनीय नहीं: आप अपने आनुवंशिक लक्षणों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए सीधे FASTQ फ़ाइल को "पढ़" नहीं सकते। उपयोगी जानकारी निकालने के लिए इसे संसाधित करने की आवश्यकता है।
- भंडारण का आकार: अपने बड़े आकार के कारण, FASTQ फ़ाइलों को महत्वपूर्ण हार्ड डिस्क स्थान की आवश्यकता होती है।
प्रारूप और डाउनलोड:
FASTQ के अलावा, हम VCF प्रारूप भी प्रदान करते हैं। आप इन फ़ाइलों को सीधे tellmeGen में अपने उपयोगकर्ता खाते से डाउनलोड कर सकते हैं।
तकनीकी आवश्यकताएँ:
- ऑपरेटिंग सिस्टम: Linux या macOS (कमांड लाइन कौशल आवश्यक)।
- RAM: न्यूनतम 16 GB (विश्लेषण के लिए 32 GB या अधिक अनुशंसित)।
- भंडारण: > 200 GB।
यह प्रारूप उन उन्नत उपयोगकर्ताओं के लिए उपयुक्त है जो अपने आनुवंशिक डेटा का अधिक विस्तृत और विशिष्ट विश्लेषण करना चाहते हैं।