एलील एक ही जीन या डीएनए के एक ही स्थान के विभिन्न रूप होते हैं। चूंकि हमारे पास प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, इसलिए हमारे पास प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं, एक मातृ और दूसरा पितृ, सिवाय पुरुषों में X और Y गुणसूत्रों और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के।
यदि दोनों एलील समान हैं, तो व्यक्ति उस जीन के लिए समरूप (homozygous) होता है; यदि वे भिन्न हैं, तो वह विषमयुग्मजी (heterozygous) होता है। कुछ एलील सामान्य संस्करण की तुलना में खराब काम करते हैं या काम नहीं करते हैं, और स्वास्थ्य संबंधी स्थिति का कारण बन सकते हैं।