«दुर्लभ और संरचनात्मक» (rare and structural) आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण करना महत्वपूर्ण क्यों है?

हालांकि ये दुर्लभ होते हैं, इन वेरिएंट का स्वास्थ्य पर बहुत महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है। एक व्यावहारिक उदाहरण: BRCA1 जीन में एक विलोपन (एक टुकड़े की हानि) वंशानुगत स्तन और अंडाशय के कैंसर के जोखिम को काफी हद तक बढ़ा देता है। एक मानक जीनोटाइपिंग परीक्षण इसे अनदेखा कर सकता है, लेकिन ULTRA तकनीक इसे पहचानने के लिए डिज़ाइन की गई है।