tellmeGen के पीछे का विज्ञान

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आपकी प्रत्येक कोशिका के भीतर अद्वितीय आनुवंशिक सामग्री पाई जाती है जो आपको बाकी मनुष्यों से अलग करती है। यह आनुवंशिक सामग्री एक विशाल सर्पिल सीढ़ी की तरह है, जहां कुछ सीढ़ियां प्रासंगिक जानकारी देती हैं, जैसे कि दिल के दौरे का जोखिम या दवाओं का तेजी से चयापचय। यह आनुवंशिक सामग्री 3000 मिलियन आधार जोड़े (base pairs) से बनी है, जो 23 जोड़े गुणसूत्रों में वितरित हैं, जिनमें से 98% मानव जाति के विभिन्न व्यक्तियों के बीच समान हैं।

SNPs, या बहुरूपता (polymorphisms), मानव जीनोम में लगभग हर 1300 ठिकानों पर दिखाई देते हैं और यह अनुमान लगाया जाता है कि वे सभी मानव जीनोमिक विविधताओं का 90% तक गठन करते हैं, जो स्वास्थ्य की स्थिति, विभेदक लक्षण, आदि जैसे पहलुओं में निर्णायक होते हैं। यह जानकारी ClinVar, dbSNP, ENSMBL या OMIM जैसे सार्वजनिक डेटाबेस में व्यापक रूप से एकत्र की जाती है जहां बायोमेडिसिन और आनुवंशिकी में नवीनतम प्रगति की जानकारी दर्ज की जाती है। tellmeGen में हम उक्त डेटाबेस में पंजीकृत और उच्च वैज्ञानिक प्रभाव वाले लेखों में शामिल 3000 से अधिक SNPs के साथ काम करते हैं।

हमारे Starter और Advanced आनुवंशिक विश्लेषण में हम वैज्ञानिक साहित्य में व्यापक रूप से मौजूद 3000 से अधिक SNPs का विश्लेषण शामिल करते हैं, जिसमें केवल वे शामिल हैं जो 750 से अधिक मामलों और नियंत्रणों के साथ किए गए अध्ययनों में मान्य हैं और जिनके परिणाम सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण हैं (p-value<0.005)। वैसे भी, प्रत्येक आइटम के अंदर आपको तकनीकी रिपोर्ट मिलेगी, जहां आप विश्लेषण किए गए वेरिएंट की सभी वैज्ञानिक जानकारी, साथ ही उन कुछ अध्ययनों के संदर्भ पा सकते हैं जिन पर प्राप्त परिणाम आधारित है।