Starter और Advanced किट में रॉ डेटा (Raw Data)
रॉ डेटा फाइलें वे फाइलें हैं जिनमें असंसाधित आनुवंशिक जानकारी होती है, यानी लार के नमूने से प्रयोगशाला द्वारा सीधे उत्पन्न कच्चा डेटा। इन फाइलों में आपके डीएनए का अध्ययन करने के लिए उपयोग किए गए जीनोटाइपिंग एरे में मौजूद सभी आनुवंशिक मार्कर शामिल होते हैं, जिसमें आपके जीनोटाइप के बारे में जानकारी (आपके पास मौजूद न्यूक्लियोटाइड्स और जीनोम में उनका स्थान) शामिल है।
हालाँकि ये फाइलें यह निर्धारित करने के लिए गुणवत्ता नियंत्रण से नहीं गुजरी हैं कि विश्लेषण के लिए कौन से वेरिएंट उपयुक्त हैं, tellmeGen के उपयोगकर्ता अपनी स्वयं की रॉ डेटा फाइल का उपयोग कर सकते हैं, जो उनके निजी खाते से .csv प्रारूप में डाउनलोड के लिए उपलब्ध है। इस फाइल में आनुवंशिक मार्कर और उनमें से प्रत्येक के लिए संबंधित जीनोटाइप शामिल हैं।
इसके अलावा, यदि आपके पास 23andMe, Ancestry या MyHeritage जैसी अन्य विशेष कंपनियों की रॉ डेटा फाइलें हैं, तो आप हमारे द्वारा प्रदान किए जाने वाले विश्लेषणों तक पहुँचने के लिए उन्हें tellmeGen पर अपलोड कर सकते हैं।
रॉ डेटा फाइल में निम्नलिखित विवरण शामिल हैं:
- rsid: वह संख्या जो सार्वजनिक डेटाबेस dbSNP में मानव भिन्नता को परिभाषित करती है।
- क्रोमोसोम (Chromosome): उस क्रोमोसोम की संख्या जहाँ आनुवंशिक वेरिएंट पाया जाता है, जिसमें सेक्स क्रोमोसोम (X, Y) और माइटोकॉन्ड्रियल क्रोमोसोम (MT) शामिल हैं।
- स्थान (Position): डेटाबेस GRCh37 के अनुसार आनुवंशिक मार्कर का स्थान।
- जीनोटाइप (Genotype): आनुवंशिक मार्करों के जीनोटाइप परिणाम, जो न्यूक्लियोटाइड संयोजनों (A, T, G, C) द्वारा या क्रमशः इंसर्शन (insertions) और डिलीशन (deletions) के लिए I और D अक्षरों द्वारा दर्शाए जाते हैं।
रॉ डेटा आपके tellmeGen खाते से .zip प्रारूप में डाउनलोड किया जाता है, सेटिंग्स (Settings) → किट (Kits) → रॉ डेटा डाउनलोड करें (Download Raw Data) अनुभाग में।
यह महत्वपूर्ण है कि यह डेटा सूचनात्मक है और इसका उपयोग चिकित्सा निदान के लिए नहीं किया जाना चाहिए। इसके अलावा, आप इन फाइलों को अन्य आनुवंशिक व्याख्या प्लेटफार्मों पर अपलोड कर सकते हैं।
Ultra किट में रॉ डेटा
- VCF फाइल: लिंक पर क्लिक करके इस फाइल के बारे में जानकारी प्राप्त करें।
- FASTQ फाइल: लिंक पर क्लिक करके इस फाइल के बारे में जानकारी प्राप्त करें।