हम स्तन कैंसर के बारे में तब तक बात नहीं कर सकते जब तक हम पहले कैंसर को न समझा दें। वैसे, हम कर सकते हैं, लेकिन यह भ्रमित करने वाला होगा। कैंसर कोई भी ऐसी बीमारी है जिसमें असामान्य कोशिकाएँ अपने गुणन पर नियंत्रण खो देती हैं और अन्य ऊतकों पर आक्रमण करने में सक्षम हो जाती हैं। इसका मूल कारण हमेशा कोशिका डीएनए में परिवर्तन होता है।
स्तन कैंसर सबसे आम कैंसर है और महिलाओं में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण है। अकेले संयुक्त राज्य अमेरिका में, 2017 में स्तन कैंसर के 250,000 नए मामले दर्ज किए गए थे, और यह अनुमान लगाया गया है कि देश की 12% महिलाओं को अपने जीवनकाल में इसका निदान होगा।
यह बीमारी लगभग पूरी तरह से महिलाओं को प्रभावित करती है, हालांकि लगभग 1% मरीज़ पुरुष भी होते हैं। पुरुषों में कैंसर से होने वाली मौतों में से 0.2% से भी कम मौतें इसी प्रकार के कैंसर के कारण होती हैं। 2018 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में पुरुषों में इसके 2,550 नए मामले सामने आए, जिनमें से 480 मौतें हुईं। आनुवंशिक दृष्टि से, दोनों लिंगों में व्यक्त होने वाले स्तन कैंसर में शायद ही कोई अंतर होता है।
हालांकि, पुरुषों में इसकी कम व्यापकता के कारण, जब पुरुषों में स्तन कैंसर का निदान होता है, तो यह अक्सर महिलाओं की तुलना में अधिक उन्नत अवस्था में होता है और इसका पूर्वानुमान भी खराब होता है। सामान्य तौर पर, इस कैंसर से पीड़ित पुरुषों की जीवित रहने की दर महिलाओं की तुलना में काफी कम होती है।
हालांकि हाल के वर्षों में इसकी व्यापकता में काफी वृद्धि हुई है, और यह अनुमान लगाया गया है कि 8 में से 1 महिला को यह बीमारी होगी, फिर भी स्तन कैंसर का पूर्वानुमान सबसे अच्छा है, जिसमें 5 साल की जीवित रहने की दर 90% है। यह मुख्य रूप से प्रारंभिक पहचान कार्यक्रमों में सुधार और प्रभावी उपचारों के उपयोग के कारण है।
स्तन कैंसर के 62% मामलों का निदान तब हो जाता है जब वे केवल स्तन तक ही सीमित होते हैं। 31% मामले आसपास की लसीका ग्रंथियों में फैल चुके होते हैं, और इनमें से केवल 6% ही मेटास्टेसिस (शरीर के अन्य अंगों में फैलना) के होते हैं। प्रभावित लसीका ग्रंथियों की उपस्थिति से रोग की गंभीरता का निर्धारण होना आवश्यक नहीं है।
पहला कदम ट्यूमर के आकार, आसपास की लसीका ग्रंथियों में फैलाव और मेटास्टेसिस की उपस्थिति का पता लगाना है।
सभी कैंसर एक जैसे नहीं होते।
हालांकि स्तन कैंसर विषम है, इसे एस्ट्रोजन/प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स (जो हार्मोन हैं) और ह्यूमन एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 (ERBB2) के आणविक मार्करों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर तीन उपसमूहों में वर्गीकृत किया गया है। यह एक सरल और किफायती वर्गीकरण है जिसे अधिकांश विशेषज्ञों ने स्वीकार किया है।
- केवल हार्मोन रिसेप्टर्स के लिए सकारात्मक (70% रोगी)। यह आमतौर पर एस्ट्रोजन रिसेप्टर अल्फा के कारण होता है, एक ऐसा रिसेप्टर जो हार्मोन के साथ प्रतिक्रिया करता है और कैंसर कोशिकाओं में ऑन्कोजेनिक वृद्धि प्रक्रिया को सक्रिय करता है। यह रजोनिवृत्ति से पहले की महिलाओं में आम है। निदान के बाद 5 साल की उत्तरजीविता दर 94% है। पुरुषों में भी यह रोग का सबसे आम रूप है।
- केवल ERBB2 के लिए सकारात्मक (15-20% रोगी)। जिम्मेदार जीन एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को एनकोड करता है जो अति-अभिव्यक्त होता है। इन रोगियों के लिए 5 साल की उत्तरजीविता दर 99% है।
- दोनों आणविक मार्करों के लिए नकारात्मक (15% रोगी)। इन्हें ट्रिपल-नेगेटिव भी कहा जाता है, इनकी रोगक्रियाविज्ञान अभी पूरी तरह से समझ में नहीं आई है। इनमें पुनरावृत्ति की संभावना सबसे अधिक होती है, जिसके परिणामस्वरूप 5-वर्षीय उत्तरजीविता दर सबसे कम, 85% होती है।
क्या यह वर्गीकरण बहुत महत्वपूर्ण है? अत्यंत महत्वपूर्ण। उपचार और रोग का पूर्वानुमान दोनों ही दृष्टि से। जब कैंसर का मेटास्टेसिस नहीं हुआ होता है, तो जिस उपसमूह में यह आता है, उसी के आधार पर उपचार निर्धारित किया जाता है। यदि वे हार्मोन-पॉजिटिव हैं, तो आमतौर पर उनका इलाज केवल एंडोक्राइन थेरेपी से किया जाता है। जो ERBB2-पॉजिटिव होते हैं, उन्हें कीमोथेरेपी के साथ-साथ ERBB2 को बाधित करने पर केंद्रित एक अतिरिक्त थेरेपी भी दी जाती है। अंत में, ट्रिपल-नेगेटिव रोगियों का इलाज केवल कीमोथेरेपी से किया जाता है, हालांकि कभी-कभी वैस्कुलर एंडोथेलियल ग्रोथ फैक्टर (यह ग्रोथ फैक्टर एक प्रोटीन है जो ट्यूमर कोशिकाओं को लाभ पहुंचाता है, इसलिए इसे नियंत्रित करना आवश्यक है) के विरुद्ध एंटीबॉडी बेवाकिज़ुमैब को उपचार में शामिल किया जाता है। इन्हें हटाने के लिए सर्जरी भी की जाती है।
यदि मेटास्टेसिस मौजूद है, तो स्थिति कहीं अधिक गंभीर हो जाती है। ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर में मेटास्टेसिस के साथ औसत जीवन प्रत्याशा 1 वर्ष है, जबकि अन्य दो उपसमूहों में यह 5 वर्ष है। उपचार से रोगी के जीवन की गुणवत्ता और अवधि में सुधार होता है, लेकिन आज मेटास्टेटिक स्तन कैंसर का निश्चित इलाज लगभग असंभव माना जाता है। इसलिए शीघ्र निदान का महत्व है।
हर निदान के पीछे न केवल बीमारी की स्थिति होती है, बल्कि आर्थिक और सामाजिक कमजोरी का क्षण भी होता है। कैंसर से होने वाली मृत्यु के चार मुख्य जोखिम कारक हैं: ट्यूमर की विशेषताएं, अन्य बीमारियों की एक साथ उपस्थिति, उपचार और अंत में, पीड़ित की आर्थिक स्थिति।
स्तन कैंसर का शीघ्र पता लगाना अत्यंत महत्वपूर्ण है।
1980 से अब तक, मृत्यु दर में 40% की कमी आई है, मुख्य रूप से शीघ्र निदान कार्यक्रमों के कारण। स्तन कैंसर की रोकथाम आवश्यक है। सबसे व्यापक निदान तकनीक लक्षणहीन महिलाओं में नियमित मैमोग्राफी है, जिसमें गांठों की उपस्थिति का प्रारंभिक चरणों में पता लगाया जा सकता है, जहां इलाज की दर लगभग 100% है।
स्तन कैंसर के अधिकांश मामले 50 वर्ष की आयु के बाद ही पता चलते हैं, इसलिए 40 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं को नियमित मैमोग्राम कराने की सलाह दी जाती है। हालांकि, लगभग 20% मामले कम उम्र की महिलाओं में होते हैं, जिनमें उचित स्व-जांच से कैंसरयुक्त गांठों का शीघ्र पता लगाया जा सकता है।
एक बार पता चलने के बाद, प्रत्येक मामले को बेहतर ढंग से समझने के लिए कई पूर्वानुमानित परीक्षण उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, ऑनकोटाइप डीएक्स परीक्षण मुख्य रूप से हार्मोन-पॉजिटिव, ERBB2-नेगेटिव स्तन कैंसर के मामलों में कीमोथेरेपी को व्यक्तिगत बनाने के लिए उपयोग किया जाता है, और यह 21 जीनों की अभिव्यक्ति का अध्ययन करता है। मैमाप्रिंट एक अन्य परीक्षण है जो 70 जीनों की अभिव्यक्ति का मूल्यांकन करता है। हालांकि, यह हमें मृत्यु दर के चौथे कारक की ओर ले जाता है: इसकी लागत, जो कुछ देशों में अत्यधिक है।
यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक व्यक्ति के लिए जोखिम अलग-अलग होते हैं। सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक लिंग (महिला होना) और उम्र हैं, और स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले अन्य कारकों की भी पहचान की गई है, जैसे मोटापा, शराब और तंबाकू का सेवन, प्रजनन इतिहास और पारिवारिक इतिहास। हालांकि, अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, जिनका कोई सीधा संबंध नहीं होता।
स्तन कैंसर में आनुवंशिकी की क्या भूमिका है?
5 से 10% मामले आनुवंशिक माने जाते हैं और मुख्य रूप से BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इन मामलों में, इन आनुवंशिक भिन्नताओं की उपस्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण कर सकती है, इसलिए कम उम्र में भी परिवार के कई सदस्यों का प्रभावित होना आम बात है।
BRCA1 और BCRA2 जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन हैं जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करते हैं। लगभग 5% स्तन कैंसर रोगियों में इन दो जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन पाया जाता है।
जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, ERBB2 और ESR1 जीन (वह जीन जो एस्ट्रोजन रिसेप्टर को कोड करता है) भी इस बीमारी से पीड़ित रोगियों में देखे गए हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन विभिन्न उपचारों के प्रति व्यक्ति की प्रतिक्रिया का पूर्वानुमान लगा सकते हैं।
पुरुषों में, कई रोगियों में BRCA1 और BCRA2 जीन में भी उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, हालांकि कुछ अध्ययनों में पाया गया है कि पुरुषों में सबसे अधिक उत्परिवर्तित होने वाले दो जीन PIK3CA और GATA3 हैं। पुरुषों में CYP17 जीन को स्तन और प्रोस्टेट कैंसर दोनों के लिए एक जोखिम कारक के रूप में प्रस्तावित किया गया है।
इसके अलावा, हालांकि बहुत कम बार, कुछ आनुवंशिक सिंड्रोम हैं जो स्तन कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसे कि ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम और काउडन सिंड्रोम। पुरुषों में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की उपस्थिति, जिसके परिणामस्वरूप XY के बजाय XXY होता है) XY पुरुषों की तुलना में जोखिम को 50 गुना तक बढ़ा देता है।
हालांकि किसी भी प्रकार के कैंसर की रोकथाम के लिए मुख्य सलाह स्वस्थ जीवनशैली अपनाना और शराब और तंबाकू जैसे विषाक्त पदार्थों से बचना है, लेकिन अपने आनुवंशिकी को जानना और संभावित संबंधित वेरिएंट की पहचान करना शीघ्र निदान और बेहतर पूर्वानुमान में मदद कर सकता है। इसलिए, स्तन कैंसर की जांच सहित आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग, जैसे कि tellmeGen Advanced जेनेटिक एनालिसिस, जिसमें स्तन कैंसर से जुड़े कई उत्परिवर्तनों का विश्लेषण शामिल है, हमें इस बीमारी के विकसित होने के आनुवंशिक जोखिम को समझने में बहुत मदद कर सकता है और रोकथाम के लिए एक बहुत ही प्रभावी साधन है।
