माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म: रक्त में कोशिकाओं की अत्यधिक संख्या।

हम ऐसे विकारों के समूह से निपट रहे हैं, जिनके नाम से ही पता चलता है कि वे समस्या पैदा करने वाले हैं।

माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म (एमपीएन) रक्त संबंधी नियोप्लाज्म, जीर्ण रक्त संबंधी रोगों या रक्त कैंसर का एक विविध और भिन्न समूह है। इन्हें परिभाषित करने के लिए तीनों में से किसी भी शब्द का प्रयोग किया जा सकता है।

एमपीएन में, जो कोशिकाएं नियंत्रण खो देती हैं, वे रक्त निर्माण कोशिकाएं होती हैं। सामान्य परिस्थितियों में, ये कोशिकाएं, जो अभी तक परिपक्व नहीं हुई हैं, रक्त कोशिकाओं की पूर्ववर्ती होती हैं: लाल रक्त कोशिकाएं, श्वेत रक्त कोशिकाएं और प्लेटलेट्स।

कैंसर में इनका विकास धीमा होता है, और नियोप्लाज्म की विशेषताओं के आधार पर, यह विभिन्न रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। माइलोप्रोलिफेरेटिव विकारों के प्रकार हैं:

• प्राथमिक पॉलीसिथेमिया वेरा, या एरिथ्रेमिया, लाल रक्त कोशिकाओं में वृद्धि उत्पन्न करता है, हालांकि अन्य दो प्रकार की कोशिकाओं में भी वृद्धि हो सकती है।
• दूसरी ओर, एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया में, अतिरिक्त उत्पादन प्लेटलेट्स का होता है।
• क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया में, श्वेत रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक उत्पादन होता है। इसके साथ ही आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी आ जाती है (श्वेत रक्त कोशिकाओं के लगातार और अत्यधिक उत्पादन के कारण कई संसाधनों का बंटवारा नहीं हो पाता)।
• एमपीएन के अंतर्गत, मायलोइड मेटाप्लासिया के साथ मायलोफाइब्रोसिस भी होता है। यह मामला थोड़ा अलग है। अस्थि मज्जा में रेशेदार ऊतकों की अधिकता होती है, जिससे पहले वाले मामलों के विपरीत प्रभाव पड़ता है: सभी प्रकार की कोशिकाओं में कमी आ जाती है। इसकी भरपाई के लिए, शरीर प्लीहा या यकृत जैसे अन्य अंगों में रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है (यकृत यथासंभव सहायता करता है)।

"अरे, मैंने क्रॉनिक ग्रैनुलोसाइटिक ल्यूकेमिया नामक एक और बीमारी के बारे में सुना है।"

चिंता न करें, यह वास्तव में क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया ही है। यह एक पुराना शब्द है जिसे समय के साथ बदल दिया गया है, क्योंकि इस बीमारी को संदर्भित करने के लिए "मायलोइड" शब्द अधिक सटीक है।

आनुवंशिक वर्गीकरण: फिलाडेल्फिया गुणसूत्र

कभी-कभी एमपीएन को संदर्भित करने के लिए एक दूसरा वर्गीकरण भी उपयोग किया जाता है, जो फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर आधारित है। सौभाग्य से, हम 47 गुणसूत्रों वाले व्यक्ति की बात नहीं कर रहे हैं, जो इस बीमारी को अगले स्तर पर ले जाएगा।

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र गुणसूत्र 22 के एक असामान्य प्रकार का नाम है। इस स्थिति में, गुणसूत्र 9 का एक खंड, जिसमें ABL जीन की जानकारी होती है, गुणसूत्र 22 के उस क्षेत्र में जुड़ जाता है जहां BCR जीन स्थित होता है।

परिणामस्वरूप गुणसूत्र 22 (जिसे अब फिलाडेल्फिया कहा जाता है) में BCR::ABL पर दो जुड़े हुए जीन होते हैं, इस गुणसूत्र का एक हिस्सा गुणसूत्र 9 पर और दूसरा हिस्सा गुणसूत्र 9 पर होता है।

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया से पीड़ित अधिकांश लोगों में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र होता है, इसलिए एमपीएन को दो समूहों में बांटा जाता है: एक समूह जिसमें यह गुणसूत्र होता है (ल्यूकेमिया), और दूसरा समूह जिसमें यह गुणसूत्र नहीं होता (अन्य सभी प्रकार)।

अगर किसी को जिज्ञासा हो, तो बता दें कि संलयनित जीन एक सक्रिय BCR-ABL प्रोटीन उत्पन्न करता है। वास्तव में, यही सक्रियता, जो कोशिका प्रसार को बढ़ावा देती है और एपोप्टोसिस को दबाती है, मुख्य रूप से इस रोगजनन के लिए जिम्मेदार है।

भिन्न लेकिन समान

जैसा कि आप कल्पना कर सकते हैं, इन नियोप्लाज्म को एक साथ समूहीकृत किया गया है क्योंकि इनमें कई सामान्य विशेषताएं हैं।

ये सभी रक्त स्टेम सेल, या कहें कि हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल में एक या अधिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। इन उत्परिवर्तनों का उद्भव और विकास, जो माइलोप्रोलिफरेशन के कारण हैं, में आनुवंशिक कारक (पारिवारिक इतिहास के साथ सामान्य प्रवृत्ति) और पर्यावरणीय कारक (कैंसरकारी पदार्थ और जीवनशैली) दोनों शामिल हैं। एक और बात जो इनमें समान है, वह यह है कि ये सभी रोग जटिल हैं।

हालांकि, इन्हें वंशानुगत नहीं माना जाता है। हालांकि एक प्रवृत्ति है जो परिवार में विरासत में मिल सकती है, लेकिन वे उत्परिवर्तन जो अंततः रोग का कारण बनते हैं, रोगी के जीवनकाल के दौरान उत्पन्न होते हैं, जन्म के समय नहीं।

यह रोग जन्म से नहीं होता।

माना जाता है कि जब फिलाडेल्फिया गुणसूत्र अनुपस्थित होता है, तो फॉस्फेट समूहों की गति को उत्प्रेरित करने वाले एंजाइमों के एक परिवार, जेनस काइनेज (JAKs) को इस रोग प्रक्रिया में मुख्य भूमिका निभाने वालों में से एक माना जाता है।

एक अन्य सामान्य विशेषता यह है कि यह रोग समय के साथ बिगड़ता जाता है। पहले उत्परिवर्तित कोशिकाएं न केवल अतिरिक्त रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करती हैं, बल्कि नई, परिवर्तित प्रतियों में विभाजित भी हो जाती हैं।

असामान्य कोशिकाओं की संख्या लगातार बढ़ती जाती है, जिससे लगातार अत्यधिक मात्रा में रक्त कोशिकाएं बनती रहती हैं जो अस्थि मज्जा और परिसंचरण तंत्र में जमा हो जाती हैं।

चूंकि विपत्तियां शायद ही कभी अकेली आती हैं, इसलिए इस प्रक्रिया के दौरान समय के साथ साइटोकिन्स का तीव्र स्राव भी हो सकता है। कई रोगियों में सूजन संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं।

सभी मामलों में निदान का आधार एक ही है: रक्त और अस्थि मज्जा परीक्षण। हालांकि, संदिग्ध कारण (बढ़े हुए कोशिका प्रकार) के आधार पर, विभिन्न असामान्यताओं की जांच की जाती है।

समान लेकिन भिन्न

माइलोप्रोलिफेरेटिव विकारों की घटना, लक्षण और उपचार कई पहलुओं में इतने भिन्न हैं कि इन्हें अलग किया जा सकता है।

पॉलीसिथेमिया वेरा के लक्षण प्रकट होने में वर्षों लग सकते हैं। लक्षणों में थकान, सिरदर्द, नहाने के बाद खुजली और त्वचा का अत्यधिक लाल होना शामिल हैं। कभी-कभी, नियमित रक्त परीक्षणों के माध्यम से लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही इसका पता चल जाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई संख्या के कारण रक्त गाढ़ा हो जाता है और रक्त के थक्के बनने का खतरा बढ़ जाता है, जो सबसे बड़ी चिंताओं में से एक है।

कम से कम उपचार सरल है। हालांकि इसका कोई असाध्य इलाज नहीं है, लेकिन सामान्य लाल रक्त कोशिका स्तर बनाए रखने के लिए रक्त निकालना आमतौर पर पर्याप्त होता है। गंभीर लक्षणों के लिए इसे दवाओं के साथ मिलाकर दिया जा सकता है।

एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया के लक्षण पॉलीसिथेमिया वेरा से मिलते-जुलते हैं, और ये रक्त वाहिकाओं में थक्के बनने से होने वाली रुकावट के कारण होते हैं। रक्त का थक्का जमना एक अलग प्रक्रिया है जिस पर अलग से चर्चा की जानी चाहिए।

इसका उपचार पिछले वाले से अलग है। रक्त की जाँच केवल बहुत गंभीर स्थितियों में की जाती है, और प्लेटलेट की संख्या कम करने और/या लक्षणों का उपचार करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है। जब रक्तस्राव लक्षणों में शामिल नहीं होता है, तो आमतौर पर एस्पिरिन का उपयोग किया जाता है।

माइलॉयड ल्यूकेमिया में, रक्तस्राव अधिक बार होता है, साथ ही थकान और रात में पसीना आना जैसे लक्षण भी होते हैं, जो समय के साथ बिगड़ते जाते हैं। ये रक्त कोशिकाओं के स्तर में कमी के कारण होते हैं।

संक्रमण का खतरा भी बढ़ जाता है क्योंकि सामान्य श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या औसत से कम होती है।

यहाँ रक्त की जाँच करना व्यर्थ है। उपचार में कीमोथेरेपी शामिल है, जो रोगजनन के लिए जिम्मेदार असामान्य प्रोटीन (जीन संलयन से उत्पन्न BCR-ABL प्रोटीन असामान्यता) को अवरुद्ध करने पर केंद्रित है, और आवश्यकता पड़ने पर स्टेम सेल प्रत्यारोपण भी किया जाता है।

मायलोफाइब्रोसिस के लक्षण एनीमिया के समान ही होते हैं: कमजोरी, पसीना आना और सामान्य अस्वस्थता। चूंकि प्लेटलेट्स और श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या भी तेजी से घट जाती है, इसलिए रक्तस्राव और संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

हालांकि दवाओं से इसका इलाज किया जा सकता है, लेकिन गंभीर मामलों में स्टेम सेल प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।

शायद विश्लेषण के लिए रक्त निकालने से पहले, आप tellmeGen जेनेटिक टेस्ट के लिए अपने लार का नमूना दे सकते हैं।