जीनों का अत्याचार: मोनोजेनिक रोग

टेरी प्रैचेट ने अपने डिस्कवर्ल्ड उपन्यासों में कहा था कि अंख-मोर्पोर्क शहर में "एक व्यक्ति, एक वोट" पर आधारित लोकतांत्रिक व्यवस्था थी; विशेष रूप से, वह व्यक्ति शहर का कुलीन व्यक्ति था, और उसका वोट ही एकमात्र मायने रखता था। मोनोजेनिक रोग इसी दृष्टिकोण का समर्थन करते हैं।

मोनोजेनिक रोग वे रोग हैं जिनमें एक ही जीन जिम्मेदार होता है। एक जीन, केवल एक जीन, जिसमें अन्य जीनों की कोई भूमिका नहीं होती। इसी कारण इन्हें मेंडेलियन आनुवंशिक रोग (ग्रेगर मेंडल के सम्मान में) और एकल-जीन रोग भी कहा जाता है। जीन क्या है? डीएनए का एक खंड जिसमें प्रोटीन को कोड करने की जानकारी या उसके कार्य को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक जानकारी होती है। जीन को आनुवंशिकता और व्यक्तियों के लक्षणों की मूलभूत इकाई के रूप में परिभाषित किया गया है।

वर्तमान में, 5,000 से 8,000 विभिन्न मोनोजेनिक रोग हैं। अकेले प्रतिरक्षा प्रणाली में ही लगभग 400 मोनोजेनिक रोग माने जाते हैं, जिनमें 430 जीन प्रभावित होते हैं। यद्यपि प्रत्येक मोनोजेनिक रोग की आवृत्ति अलग-अलग होती है, फिर भी अनुमान है कि ये विश्व की लगभग 6% आबादी को जीवन में कभी न कभी प्रभावित करते हैं। और दुर्भाग्यवश, अधिकतर मामलों में उपचार केवल लक्षणों को कम करने वाले होते हैं।

सभी एलील समान रूप से निर्णायक नहीं होते।

जिम्मेदार जीन के आधार पर, इन्हें इस प्रकार वर्गीकृत किया जा सकता है:

• ऑटोसोमल प्रभावी: इस रोग के लिए जीन की एक प्रति, यानी एक एलील, ही पर्याप्त है। किसी व्यक्ति को यह रोग होने के लिए, उसके माता-पिता में से कम से कम एक को यह रोग होना आवश्यक है। यदि प्रभावित व्यक्ति में एक सामान्य एलील और एक असामान्य एलील हो, और दूसरा माता-पिता स्वस्थ हो, तो बच्चों में रोग के पारित होने की संभावना 50% होती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा एलील पारित हुआ है। एलील्स के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी के लिए, हम इस प्रविष्टि के पूरक लेख, दुर्लभ रोग: बार-बार होने वाले असामान्य रोग, को पढ़ने की सलाह देते हैं।
• ऑटोसोमल अप्रभावी: इस रोग के लिए, व्यक्ति के दोनों एलील्स का असामान्य होना आवश्यक है। प्रभावित माता-पिता हमेशा अपनी संतान को एक असामान्य एलील पारित करेंगे क्योंकि उनके दोनों एलील्स असामान्य होते हैं। यदि जीन की एक प्रति सामान्य है, तो यह परिवर्तित प्रति की भरपाई कर देती है, और व्यक्ति में रोग के लक्षण नहीं दिखते। ऐसे लोगों को वाहक कहा जाता है: वे रोग का एक एलील धारण करते हैं लेकिन उसे प्रकट नहीं करते। प्रभावित व्यक्ति की संतानें या तो वाहक (दूसरे माता-पिता ने सामान्य एलील दिया है) होती हैं या प्रभावित (दूसरे माता-पिता ने रोगग्रस्त एलील दिया है)।
• लिंग गुणसूत्रों के संदर्भ में: क्योंकि लिंग हमेशा चीजों को जटिल बना देता है। मनुष्यों में, लिंग गुणसूत्र X और Y होते हैं। महिलाएं XX होती हैं और पुरुष XY। यदि रोग का जीन Y गुणसूत्र पर स्थित है, तो केवल पुरुषों को ही यह रोग हो सकता है, क्योंकि महिलाओं में यह गुणसूत्र नहीं होता है। यदि रोग का जीन X गुणसूत्र पर स्थित है, तो नियम ऑटोसोम के समान ही होते हैं, बस एक अंतर है। लड़कों में, X पर स्थित अप्रभावी एलील प्रभावी एलील से भिन्न नहीं होता है: उनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए उनके पास केवल एक प्रति होती है। यदि आप रोगग्रस्त एलील विरासत में पाते हैं, तो आपको रोग होगा, चाहे वह अप्रभावी हो या प्रभावी। इसके विपरीत, लड़कियों में, जिनके पास दो प्रतियां होती हैं, X गुणसूत्र पर स्थित जीन ऑटोसोमल जीन के समान व्यवहार करता है।
• यदि हम इसे और अधिक जटिल बनाना चाहें, तो हम माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिक रोगों को भी जोड़ सकते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका अंग हैं जो हमें केवल अपनी माताओं से प्राप्त होते हैं और जिनमें प्रोटीन के लिए कोड करने वाले अपने स्वयं के कार्यात्मक जीन होते हैं। सौभाग्य से, हम इसे अधिक जटिल नहीं बनाना चाहते, और यह एक बहुत व्यापक विषय है, इसलिए अभी के लिए, यह बताना ही पर्याप्त है कि वे मौजूद हैं।

चलिए एक बार फिर शब्दकोश का सहारा लेते हैं, क्योंकि हम भेद्यता (पेनेट्रेंस) की व्याख्या करने जा रहे हैं। भेद्यता उन व्यक्तियों का अनुपात है जो किसी रोगजनित उत्परिवर्तन से पीड़ित होने पर रोग विकसित करते हैं। हमारे मामले में, हम इसका उपयोग ऑटोसोमल प्रभावी उत्परिवर्तनों के लिए कर सकते हैं। यदि रोगजनित एलील वाले सभी लोग रोग से पीड़ित होते हैं, तो हम 100% भेद्यता, यानी पूर्ण भेद्यता की बात कर रहे होंगे। यदि उस एलील वाले प्रत्येक 100 लोगों में से 5 लोग रोग से पीड़ित नहीं होते हैं, तो भेद्यता 95%, यानी अपूर्ण भेद्यता होगी। अपूर्ण भेद्यता तब होती है जब उत्परिवर्तित एलील वाले लोगों की संख्या रोग से पीड़ित लोगों की संख्या से अधिक होती है।

और एक अन्य रोचक आनुवंशिक शब्द है अभिव्यक्तता (एक्सप्रेसिविटी)। परिवर्तनशील अभिव्यक्ति का अर्थ है कि यह रोग सभी व्यक्तियों में एक समान लक्षणों के साथ प्रकट नहीं होता है। इसलिए, परिवर्तनशील अभिव्यक्ति का तात्पर्य लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला से है जो एक व्यक्ति को इस स्थिति के कारण अनुभव हो सकते हैं, और ये लक्षण जरूरी नहीं कि उसी रोग से पीड़ित दूसरे व्यक्ति के लक्षणों के समान हों। यद्यपि यह एक जीन के कारण होता है, अन्य आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक भी इसमें भूमिका निभा सकते हैं।

कौन से रोग एक जीन के कारण होते हैं?

कुछ एकजनक रोग हैं:

• पारिवारिक डिसऑटोनोमिया या राइली-डे सिंड्रोम। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसमें उत्परिवर्तित जीन गुणसूत्र 9 पर स्थित IKBKAP है, और इसके लक्षण जन्म से ही मौजूद होते हैं, जो समय के साथ बिगड़ते जाते हैं। इस रोग से पीड़ित रोगियों के स्वायत्त और संवेदी तंत्रिका तंत्र में न्यूरॉन्स की संख्या बहुत कम होती है। हालांकि इसके कई लक्षण हैं, जैसे बार-बार उल्टी होना या रोते समय आंसू न आना, लेकिन एक लक्षण विशेष रूप से उल्लेखनीय है: प्रभावित व्यक्ति दर्द के प्रति असंवेदनशील होते हैं।
• बाइफंक्शनल डी प्रोटीन की कमी। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है। यह एक अन्य न्यूरोडीजेनरेटिव रोग है, जिसमें HSD17B4 जीन में दोष होता है। यह जीन जो प्रोटीन उत्पन्न करता है, वह कोशिका के एक भाग, जिसे पेरोक्सिसोम कहा जाता है, में वसा अम्लों के ऑक्सीकरण में भाग लेता है। इस रोग को सबसे गंभीर पेरोक्सिसोमल विकार माना जाता है, जिसमें जीवन प्रत्याशा दो वर्ष से कम होती है।
• ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार 1ए। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसके लिए जिम्मेदार जीन G6PC या G6PC1 है। सामान्य परिस्थितियों में, इस प्रोटीन का एक सरल कार्य होता है: यह ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करता है। दूसरे शब्दों में, यह भंडारित ग्लाइकोजन से ग्लूकोज के संश्लेषण के लिए आवश्यक है। इसके दो प्रभाव होते हैं: एक ओर, वैकल्पिक ऊर्जा स्रोतों के उपयोग के कारण रक्त में ग्लूकोज का स्तर कम हो जाता है और एसिडोसिस बढ़ जाता है। दूसरी ओर, यह ग्लाइकोजन संग्रहित करने वाले अंगों, जैसे कि यकृत और गुर्दे, को नुकसान पहुंचाता है, क्योंकि ये अंग इसे संसाधित करने में असमर्थ हो जाते हैं।
• हीमोफिलिया ए। F8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला यह संभवतः सबसे प्रसिद्ध X-लिंक्ड रिसेसिव रोग है, यही कारण है कि पंजीकृत मामलों की विशाल बहुमत पुरुषों में होती है। इसमें रक्त के थक्के बनाने वाले कारक VIII (यदि किसी को रोमन अंकों में समस्या है, तो यह 8 है) की कमी होती है। इस कारण, रक्त का थक्का नहीं जम पाता। प्रभावित व्यक्ति घावों को नहीं जमा पाते और उन्हें स्वतः रक्तस्राव हो सकता है।

यदि आप यह जांचना चाहते हैं कि क्या आप इनमें से किसी एक मोनोजेनिक रोग के वाहक हैं, तो आप tellmeGen Advanced जेनेटिक टेस्ट द्वारा विश्लेषित सभी मोनोजेनिक रोगों की सूची देख सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण वंशानुगत रोगों की रोकथाम का सर्वोत्तम तरीका है। यदि आप यह जांचना चाहते हैं कि क्या आपको यह रोग है और दोनों एलील उत्परिवर्तित हैं, तो चिंता न करें: अधिकतर मामलों में, आपने इसे स्वयं ही पहचान लिया होगा। ये ऐसे रोग हैं जो अनदेखे नहीं रह सकते।