क्या मेरा कोलेस्ट्रॉल उच्च है? आपका डीएनए आपको बताएगा।

उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल, या हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, उन चयापचय संबंधी समस्याओं में से एक है जिनके बारे में सबसे अधिक सामाजिक जागरूकता प्राप्त हुई है। लोग अपने कोलेस्ट्रॉल को लेकर चिंतित रहते हैं और इसे कम स्तर पर रखने का प्रयास करते हैं।

हालांकि, अगर यह समस्या जन्म से ही मौजूद हो तो क्या होता है? इसे पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया कहते हैं, जो एक आनुवंशिक डिसलिपिडेमिया है।

अधिकता अच्छी नहीं है।

कोलेस्ट्रॉल, अपनी बदनामी के बावजूद, यूकेरियोटिक कोशिकाओं में एक आवश्यक लिपिड है। यह उनकी प्लाज्मा झिल्ली में पाया जाता है और उनकी तरलता और उचित कार्यप्रणाली के लिए आवश्यक है।

प्लाज्मा झिल्ली का हिस्सा होने के अलावा, यह विटामिन डी, कई यौन हार्मोन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन और पित्त लवण का अग्रदूत है।

इसीलिए लगभग सभी कोशिकाएँ एसिटाइल-कोए का उपयोग करके चिकने एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में इसका संश्लेषण करने में सक्षम होती हैं।

इसका अपघटन कुछ जटिल होता है। यह पित्त अम्लों और लवणों में परिवर्तित हो जाता है, पित्त में मिल जाता है और मल के साथ उत्सर्जित हो जाता है। हम इसे पूरी तरह से अपघटित नहीं कर पाते; हम इसे बनाने में अधिक कुशल हैं।

शरीर में इसका नियमन कोशिकाओं के एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में मौजूद कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करके किया जाता है। शरीर बाहरी रूप से ग्रहण किए गए कोलेस्ट्रॉल (आहार में) को ध्यान में रखता है और ग्रहण की गई मात्रा के आधार पर संश्लेषण को घटाता या बढ़ाता है।

कोलेस्ट्रॉल, एक वसा होने के कारण, पानी में अघुलनशील होता है। इसके परिवहन के लिए एक विशेष विधि की आवश्यकता होती है। यह लिपोप्रोटीन नामक बड़े समूहों में बंध जाता है, जिनमें इसे अपने भीतर बांधने और पूरे शरीर में स्थानांतरित करने की क्षमता होती है।

जिन कोशिकाओं को कोलेस्ट्रॉल की आवश्यकता होती है, उनमें शरीर में यात्रा करने वाले लिपोप्रोटीन को पकड़ने के लिए रिसेप्टर्स होते हैं। मुख्य रूप से ये हैं:

• लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन (LDL)। इसका मुख्य कार्य कोलेस्ट्रॉल को उन कोशिकाओं तक पहुंचाना है जिन्हें इसकी आवश्यकता होती है। उच्च स्तर हृदय रोग से दृढ़ता से जुड़े होते हैं, इसलिए इसे "खराब कोलेस्ट्रॉल" भी कहा जाता है। 100 मिलीग्राम/डीएल या उससे कम का इष्टतम स्तर अनुशंसित है।
• वेरी लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन (वीएलडीएल)। ये यकृत में उत्पन्न होते हैं और LDL के अग्रदूत होते हैं।
• हाई-डेंसिटी लिपोप्रोटीन (HDL)। ये कोलेस्ट्रॉल को यकृत तक पहुंचाते हैं। इनमें रक्त वाहिकाओं से कोलेस्ट्रॉल को एकत्रित करके यकृत तक ले जाने और उसे रक्त परिसंचरण से हटाने की क्षमता होती है, इसलिए इन्हें "अच्छा कोलेस्ट्रॉल" भी कहा जाता है। LDL के विपरीत, HDL की उच्च सांद्रता लाभकारी होती है; इष्टतम स्तर 60 मिलीग्राम/डीएल से ऊपर होता है।

उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर, विशेष रूप से LDL के रूप में, इसे धमनियों की दीवारों से चिपकने का कारण बनता है, जिससे वे संकुचित हो जाती हैं और धमनी पट्टिकाएं बन जाती हैं। इसकी शुरुआत एथेरोस्क्लेरोसिस से होती है, जो अंततः अधिक गंभीर हृदय रोगों का कारण बन सकती है। यह हाइपरलिपिडेमिया है।

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लक्षणों में चलने पर पैरों में ऐंठन, त्वचा और पलकों में वसा का जमाव, सीने में दर्द और संचार संबंधी समस्याएं शामिल हैं।

रक्त कोलेस्ट्रॉल परीक्षण किए जाते हैं। ये सरल और त्वरित होते हैं, जिनमें कोलेस्ट्रॉल, LDL और ट्राइग्लिसराइड के स्तर की जाँच की जाती है।

अन्य स्थितियों के विपरीत, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया को समझना आसान है। कोलेस्ट्रॉल धमनियों में चिपक जाता है, उन्हें सख्त कर देता है और उनके बीच की जगह को कम कर देता है। इससे अवरोध का खतरा बढ़ जाता है और मृत्यु भी हो सकती है।

आनुवंशिक रूप से अपरिहार्य अधिकता

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर का कारण बनता है, विशेष रूप से इसके LDL रूप में। इसे वंशानुगत कोलेस्ट्रॉल कहा जा सकता है, यानी उच्च कोलेस्ट्रॉल की पारिवारिक समस्या। इस स्थिति के कारण, यह सामान्य उपचारों के प्रति प्रतिरोधी होता है, और इस लिपिड के स्तर को नियंत्रित करना कठिन होता है।

स्थिति को और भी बदतर बनाने के लिए, रोग के अधिकांश रूप ऑटोसोमल डोमिनेंट हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया में प्रसारित होते हैं। इस स्थिति के विकसित होने के लिए आपको केवल एक असामान्य जीन विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

चूंकि यह एक जन्मजात स्थिति है, इसलिए यह रोग बहुत कम उम्र में ही जटिलताएं पैदा कर देता है। बचपन और किशोरावस्था में हृदय रोग का खतरा होता है, और 20 वर्ष की आयु से पहले कोरोनरी धमनी रोग के मामले दर्ज किए गए हैं।

इस विषमयुग्मजी रूप (एक परिवर्तित प्रति) की घटना लगभग 250 लोगों में 1 है। समयुग्मजी रूप (दो परिवर्तित प्रतियां) कम बार होता है, लगभग 300,000 लोगों में 1, हालांकि यह जनसंख्या के अनुसार भिन्न होता है।

कारक जीनों में से तीन सबसे अधिक बार दिखाई देते हैं:

• LDLR। यह जीन LDL रिसेप्टर को एन्कोड करता है और सबसे अधिक बार उत्परिवर्तित जीन है। यह आंशिक रूप से समझ में आता है क्योंकि इसमें 1,000 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हैं। यदि रिसेप्टर ठीक से काम नहीं करता है, तो LDL कोलेस्ट्रॉल उन कोशिकाओं के साथ परस्पर क्रिया नहीं कर पाता जिन्हें कोलेस्ट्रॉल की आवश्यकता होती है, जिससे यह रक्त में जमा हो जाता है। प्रभावित व्यक्तियों में 50 वर्ष की आयु से पहले हृदय रोग विकसित हो जाता है।
• APOB। यह एपोलिपोप्रोटीन बी प्रोटीन को एन्कोड करता है। यह वीएलडीएल और LDL का प्रमुख प्रोटीन घटक है। रक्त में इसके स्तर को मापा जाता है, क्योंकि यह LDL और वीएलडीएल के स्तर का प्रतिनिधि होता है। इस मामले में, उत्परिवर्तन प्रोटीन कॉम्प्लेक्स की रिसेप्टर से जुड़ने की क्षमता को बदल देते हैं। बंधन को रोककर, कोशिकाएं इन अणुओं को ग्रहण नहीं कर पातीं और कोलेस्ट्रॉल रक्त परिसंचरण में बना रहता है।
• PCSK9। यह प्रोटीन कन्वर्टेस सबटिलिसिन/केक्सिन टाइप 9 को एनकोड करता है। क्षमा करें, यह एक लंबा नाम है। इसका कार्य रोचक है; यह LDL रिसेप्टर से जुड़कर एक कॉम्प्लेक्स बनाता है जिसे बाद में कोशिका द्वारा विघटित कर दिया जाता है। PCSK9 जितना अधिक उत्पादित होता है, कोशिकाओं की झिल्ली की बाहरी सतह पर LDL रिसेप्टर्स की संख्या उतनी ही कम हो जाती है। और शरीर के रक्तप्रवाह में कोलेस्ट्रॉल की मात्रा उतनी ही अधिक हो जाती है।

ये तीन जीन पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के सभी पंजीकृत मामलों में से 60-80% के लिए जिम्मेदार हैं, और ये तीनों ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होते हैं। हालांकि, उत्परिवर्तित जीन के लिए समरूप (होमोजाइगस) व्यक्तियों में रोग का अधिक गंभीर रूप देखने को मिलता है।

यह रोग बहुजीनी भी हो सकता है। हालांकि ये जीन अपने आप में हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का कारण बन सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्तन परस्पर अनन्य नहीं होते हैं। 50% मामलों में, रोगी में एक से अधिक जीन में उत्परिवर्तन पाए गए।

कुछ जीन रोग का कारण बनते हैं लेकिन अप्रभावी होते हैं, जैसे कि LDLRAP1 जीन। हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया विकसित होने के लिए दो असामान्य प्रतियों की आवश्यकता होती है।

कोलेस्ट्रॉल प्रबंधन में एक महत्वपूर्ण मोड़: स्टेटिन और उनकी प्रभावशीलता

स्टेटिन ने निस्संदेह हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के उपचार में एक महत्वपूर्ण मोड़ लाया।

औपचारिक रूप से HMG-CoA रिडक्टेस अवरोधक कहलाने वाले ये पदार्थ रक्त में कोलेस्ट्रॉल का स्तर कम करते हैं।

एचएमजी-सीओए रिडक्टेस एक एंजाइम है जो कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण में शामिल होता है। जब स्टेटिन इस एंजाइम को बाधित करते हैं, तो कोलेस्ट्रॉल मार्ग अवरुद्ध हो जाता है, जिससे शरीर द्वारा इसका आंतरिक उत्पादन रुक जाता है।

दवाओं के इस समूह की खोज सावधानीपूर्वक की गई थी। शोधकर्ताओं ने सबसे पहले एचएमजी-सीओए रिडक्टेस को एक चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में पहचाना और फिर इस पर क्रिया करने वाले यौगिकों की खोज की। यह पहले से ही ज्ञात था कि यह चरण कोलेस्ट्रॉल जैवसंश्लेषण में एक प्रमुख सीमित कारक है।

इसके अतिरिक्त, एक और अप्रत्यक्ष लाभ प्राप्त हुआ: यकृत में कोलेस्ट्रॉल उत्पादन कम होने से, इस अंग ने रक्त से कोलेस्ट्रॉल को ग्रहण करने के लिए अधिक LDL रिसेप्टर्स का उत्पादन किया।

शुरुआती स्टेटिन अपनी विषाक्तता के कारण सीमित उपयोग में थे और अधिकतर कवक संवर्धनों से प्राप्त किए गए थे। बाजार में आने वाली पहली दवाओं में से एक लोवास्टैटिन थी, जो आज भी उपयोग में है।

फ्लूवास्टैटिन पहली पूर्णतः संश्लेषित स्टेटिन थी, जो प्रवास्टेटिन के साथ ही बाजार में आई थी।

तब से, सिम्वास्टैटिन, रोसुवास्टैटिन और पिटावास्टैटिन जैसे नए प्रकार सामने आए हैं।

ये अच्छी तरह से सहन की जाने वाली दवाएं हैं जिनका दशकों से परीक्षण और परिष्करण किया गया है। इसलिए, हालांकि अन्य दवाएं मौजूद हैं, जो या तो अन्य मार्गों को अवरुद्ध करके या पित्त अम्लों को अलग करके काम करती हैं, स्टैटिन प्रमुख उपचार हैं। इनका उपयोग बच्चों में भी स्वीकार्य है, विशेषकर समरूप रूपों वाले बच्चों में, जो कहीं अधिक गंभीर होते हैं।

नियंत्रित आहार, व्यायाम, धूम्रपान न करना, उच्च रक्तचाप की निगरानी और नियमित जांच भी हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया की रोकथाम के लिए आवश्यक हैं।

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