मानव शरीर को प्रभावित करने वाली दसियों, सैकड़ों, हजारों बीमारियां और समस्याएं हो सकती हैं।
कपटी वायरस जो आपके शरीर में प्रवेश करने के अवसर की प्रतीक्षा में किसी भी गुप्त स्थान पर छिपे रहते हैं। अवसरवादी जीवाणु जो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होने तक कुछ नहीं करते और फिर इसका फायदा उठाते हैं। विभिन्न कारकों के कारण होने वाले उत्परिवर्तन जो कोशिकीय कार्यप्रणाली में समस्याएं पैदा करते हैं। हालांकि यह असंभव लगता है, लेकिन गाय द्वारा हमला किया जाना भी संभव है।
हालांकि, इस विशाल सूची के बावजूद, एक श्रेणी ऐसी है जो बाकी सभी से बदतर है: स्वप्रतिरक्षित रोग।
उन लोगों द्वारा हमला किया जाना जिन्होंने आपकी रक्षा करने की शपथ ली है।
स्वप्रतिरक्षित रोग क्या हैं, और इनमें कौन से कारक योगदान करते हैं?
स्वप्रतिरक्षित रोग शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली की अनुचित प्रतिक्रिया के कारण होने वाली स्थिति है।
इसका मुख्य कारण यह है कि प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर के एक सामान्य घटक को बाहरी समझकर उसे नष्ट करने का प्रयास करती है। इसका एक उदाहरण हाशिमोटो थायरॉइडाइटिस है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली थायरॉइड ग्रंथि पर हमला करती है।
रोचक तथ्य: यह स्थिति थायरॉइड ग्रंथि को नुकसान पहुंचाकर हाइपोथायरायडिज्म का कारण बनती है। लेकिन एक और स्वप्रतिरक्षित रोग है, ग्रेव्स रोग, जो ठीक इसके विपरीत: हाइपरथायरायडिज्म का कारण बनता है। प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा उत्पादित एंटीबॉडी ग्रंथि पर मौजूद रिसेप्टर्स से जुड़कर हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन को उत्तेजित करते हैं।
यह हमेशा इतना सरल और सीधा नहीं होता। सीलिएक रोग, जिसे एक स्वप्रतिरक्षित विकार भी माना जाता है, में प्रतिक्रिया ग्लूटेन के विरुद्ध होती है। ग्लूटेन को एक बाहरी यौगिक के रूप में पहचाना जाता है। लेकिन प्रतिरक्षा प्रणाली एक ऐसी प्रतिक्रिया शुरू करती है जिसमें आंतों की कोशिकाओं पर भी हमला होता है।
अनुमान है कि लगभग 80 ज्ञात स्वप्रतिरक्षित रोग हैं और 100 अन्य की खोज अभी बाकी है।
मानव शरीर का लगभग कोई भी अंग प्रतिरक्षा हमले के प्रति संवेदनशील होता है।
प्रतिरक्षा प्रणाली इसे इतना महत्व देती है कि कुछ अंगों को इससे बचने के लिए प्रतिरक्षा विशेषाधिकार भी प्राप्त है। प्रतिरक्षा विशेषाधिकार एक ऐसी स्थिति है जो शरीर के कुछ क्षेत्रों, जैसे कि आंखें या मस्तिष्क, में होती है, जहां प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि सीमित होती है या यहां तक कि उन तक पहुंचने से रोक दी जाती है।
ये क्षेत्र महत्वपूर्ण हैं, और प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्य गतिविधि मृत्यु का कारण बन सकती है। इनमें आंखें, मस्तिष्क और अंडकोष शामिल हैं।
अंडकोष के बिना मृत्यु नहीं होगी, लेकिन विकास संतानोत्पत्ति को बहुत महत्व देता है।
आज के समाज में इसका प्रचलन काफी अधिक है और मुख्य रूप से औद्योगिक देशों में यह लगातार बढ़ रहा है। सिद्धांतों के अनुसार इसके निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:
- दवाओं, विशेष रूप से एंटीबायोटिक दवाओं का बढ़ता उपयोग।
- इसी प्रकार, बचपन में सूक्ष्मजीवों के संपर्क में कम आना, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के परिपक्व होने में योगदान देते हैं।
- आहार, जिसमें अति-प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों का अधिक सेवन शामिल है।
- उच्च स्तर का तनाव।
- अधिक सटीक निदान। कम विकसित देशों में, कई स्वप्रतिरक्षित रोग अनदेखे रह जाते हैं या उन्हें अन्य स्थितियों के साथ भ्रमित कर दिया जाता है।
यूनाइटेड किंगडम में हुए एक अध्ययन से पता चला है कि 10% आबादी किसी न किसी प्रकार के ऑटोइम्यून रोग से प्रभावित है। ये रोग महिलाओं में अधिक प्रचलित हैं।
कुछ उदाहरण देने के लिए, रुमेटॉइड आर्थराइटिस की घटना दर विश्व स्तर पर 1% है (हमने ब्लॉग पर रुमेटॉइड आर्थराइटिस पर चर्चा भी की है), और मल्टीपल स्केलेरोसिस विश्व स्तर पर लगभग 25 लाख लोगों को प्रभावित करता है (मल्टीपल स्केलेरोसिस पर ब्लॉग पोस्ट भी पढ़ने की सलाह दी जाती है)।
क्या ऑटोइम्यून रोग आनुवंशिक होते हैं?
तो क्या ऑटोइम्यून रोग वंशानुगत होते हैं? इनका आरंभ आमतौर पर रोग के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति और इसे ट्रिगर करने वाले पर्यावरणीय कारकों की एक श्रृंखला के कारण होता है। इनमें से अधिकांश बहुजीनी और जटिल रोग हैं।
अब तक हमने जिन ऑटोइम्यून रोगों का उल्लेख किया है, उन सभी का आनुवंशिक कारण है।
यह, मुख्य विचार का अनुसरण करते हुए, इंगित करता है कि रुमेटॉइड आर्थराइटिस या सीलिएक रोग जैसी विकृतियाँ भी वंशानुगत होती हैं।
ऑटोइम्यून बीमारियों में आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगाने के लिए व्यापक शोध की आवश्यकता नहीं थी। जब एक परिवार में मल्टीपल स्केलेरोसिस के मामले बारिश के बाद मशरूम की तरह दिखने लगे, तो डॉक्टरों को कुछ गड़बड़ होने का संदेह हुआ।
ऑटोइम्यून बीमारियां वंशानुगत होती हैं, जिसका अर्थ है कि रोग की प्रवृत्ति विरासत में मिलती है। इसका यह मतलब नहीं है कि यदि माता-पिता में से किसी एक को यह बीमारी है, तो बच्चों को भी यह बीमारी अवश्य हो जाएगी।
कुछ जीन और उनके एलील इन रोगों के विकसित होने की संभावना को बढ़ाते हैं।
वंशानुक्रम अध्ययन के लिए, जुड़वां बच्चों पर किए जाने वाले शोध का एक महत्वपूर्ण प्रकार है। मल्टीपल स्केलेरोसिस की बात करें तो, जुड़वां बच्चों में, 35% मामलों में जब एक जुड़वां बच्चे को यह बीमारी होती है, तो दूसरे को भी हो जाती है।
हालांकि, आनुवंशिक रूप से समान न होने वाले समरूप जुड़वां बच्चों में, ऐसा केवल 6% मामलों में हुआ।
दिलचस्प बात यह है कि जिन व्यक्तियों में प्रतिरक्षा संबंधी विकारों की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है, उनमें संक्रमणों के प्रति अधिक प्रतिरोधक क्षमता पाई जाती है, और इसके विपरीत भी सच है।
स्वप्रतिरक्षित रोगों के जीन
कई जीन स्वप्रतिरक्षित रोग विकसित होने के बढ़ते जोखिम से जुड़े पाए गए हैं। स्वप्रतिरक्षित रोगों के आनुवंशिक कारक निम्नलिखित हैं:
- मेजर हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एमएचसी) जीन। इसमें गुणसूत्र 6 का एक क्षेत्र शामिल है, जो इसकी छोटी भुजा पर स्थित है और 200 से अधिक जीनों को एन्कोड करता है। यह मानव जीनोम का सबसे अधिक परिवर्तनशील क्षेत्र है और कोशिकाओं को स्वयं और गैर-स्वयं के बीच अंतर करने में सक्षम बनाता है। स्वप्रतिरक्षित रोगों के साथ इसका संबंध 1967 से है, जब इसे हॉजकिन लिंफोमा से जोड़ा गया था। कुल मिलाकर, इसे मानव जीनोम के भीतर स्वप्रतिरक्षित रोगों के लिए मुख्य आनुवंशिक जोखिम कारक माना जाता है।
- पीटीपीएन22 जीन। इस जीन को हाल ही में स्वप्रतिरक्षित रोगों से जोड़ा गया है। एमएचसी के बाद, इसे स्वप्रतिरक्षित रोगों के विकास में सबसे महत्वपूर्ण जीनों में से एक माना जाता है। उदाहरण के लिए, इसका एक रूप, SNP rs2476601, MHC के बाद, रुमेटॉइड आर्थराइटिस के प्रति सबसे अधिक संवेदनशीलता पैदा करने वाला जीन है। इसका मुख्य कार्य टी सेल रिसेप्टर (TCR) के नकारात्मक नियामक के रूप में है। यह रिसेप्टर कोशिका द्वारा एंटीजन की पहचान के लिए आवश्यक है, और PTPN22 जीन इसकी गतिविधि को सीमित करने में सक्षम है। यह सूजन को भी नियंत्रित करता है और इंटरफेरॉन (एक एंटीवायरल तंत्र) के उत्पादन को बढ़ावा देता है। संक्षेप में, यह अनुकूली और जन्मजात दोनों प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं में भाग लेता है। हर चीज में।
- IRF5 जीन। यह इंटरफेरॉन उत्पादन और एंटीवायरल प्रतिक्रिया के लिए जानकारी को एन्कोड करता है। हालांकि, पिछले दशक में, सूजन संबंधी प्रक्रियाओं पर इसका प्रभाव अपेक्षा से अधिक पाया गया है, क्योंकि यह अन्य सूजन-वर्धक अणुओं को प्रेरित करता है। यह सिद्ध हो चुका है कि इस जीन के कुछ रूप सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, और यह संदेह है कि वे अन्य समान विकारों के जोखिम को भी बढ़ा सकते हैं।
- STAT4 जीन। यह एसटीएटी परिवार का एक जीन है (नाम से ही संकेत मिलता है) जो जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है और कई कोशिकीय अणुओं द्वारा प्रभावित होता है। यह सूजन का एक मूलभूत मध्यस्थ है। यह रुमेटीइड गठिया, टाइप 1 मधुमेह और यहां तक कि सोरायसिस में भी शामिल पाया गया है।
स्वप्रतिरक्षित रोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण: क्या वे आनुवंशिक प्रवृत्ति का पता लगा सकते हैं?
हालांकि यह एकमात्र कारक नहीं है, स्वप्रतिरक्षित रोगों के लिए एक मजबूत आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है।
सभी स्वप्रतिरक्षित रोगों में एक आनुवंशिक घटक होता है, चाहे उन्हें उत्पन्न करने वाले पर्यावरणीय कारक कुछ भी हों।
इससे आनुवंशिक परीक्षणों के माध्यम से ज्ञात स्वप्रतिरक्षित रोगों में से किसी एक के विकसित होने के जोखिम का पूर्वानुमान लगाया जा सकता है और व्यक्ति की आनुवंशिक प्रवृत्ति का अनुमान लगाया जा सकता है।
हम एक बार फिर इस बात पर जोर देना चाहते हैं कि ये बहुआयामी रोग हैं। आनुवंशिक प्रवृत्ति आनुवंशिक घटक पर आधारित होती है, लेकिन व्यक्ति को प्रभावित करने वाले सभी पर्यावरणीय कारकों को नियंत्रित करना असंभव है।
कम से कम उस क्षेत्र में जिसका हम सबसे अच्छी तरह विश्लेषण कर सकते हैं—जीनोम—उत्कृष्ट कार्य किया गया है। स्वप्रतिरक्षित रोगों में मौजूद विभिन्नताओं का पता लगाने के लिए आनुवंशिकी और एपिजेनेटिक्स दोनों के मानचित्रण और अध्ययन किए जा रहे हैं।
इसके कारण, हमें यह जानकारी मिली है कि इनमें से अधिकांश रोगजनक विभिन्नताएं गैर-कोडिंग क्षेत्रों में स्थित होती हैं (इनमें प्रोटीन के लिए कोई जानकारी नहीं होती)। इनमें से कई प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाओं के विभेदन और परिपक्वता के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्रों में स्थित होती हैं, जिनमें उत्तेजनाओं के प्रति उनकी सक्रियता भी शामिल है।
दुर्भाग्य से, कई दुर्लभ ऑटोइम्यून रोग ऐसे हैं जिनके बारे में हमारे पास बहुत कम जानकारी है, क्योंकि इनके दर्ज मामलों की संख्या बहुत कम है।
उन तमाम बीमारियों की तो बात ही छोड़िए जिन्हें हमने अभी तक खोजा भी नहीं है। या वे जो भविष्य में उत्पन्न हो सकती हैं।
ये अपवाद हैं।
अधिक सामान्य मामलों में, और जिनमें आनुवंशिकता की संभावना अधिक होती है, इस प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए tellmeGen डीएनए परीक्षण एकदम सही है।
