आनुवंशिक कैंसर: मुझे क्या जानना चाहिए?

अनुमान है कि 5 से 10% कैंसर आनुवंशिक होते हैं।

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Cáncer hereditario, ¿qué tengo que saber?

कैंसर एक आनुवंशिक रोग है, क्योंकि यह जीन गतिविधि में परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें आमतौर पर कोशिका का जीवित रहना, विकास, प्रतिकृति और चक्र शामिल होते हैं। हालांकि यह एक आनुवंशिक रोग है, फिर भी पर्यावरणीय कारक भी इसमें भूमिका निभाते हैं, जो कोशिकाओं के भीतर उत्परिवर्तन की उपस्थिति और प्रकार को प्रभावित करते हैं।

क्योंकि कैंसर कभी भी एक उत्परिवर्तन के कारण नहीं होता। एक कोशिका को एक कुशल कार्यकर्ता से घातक खतरे में बदलने के लिए दर्जनों, यहां तक कि सैकड़ों उत्परिवर्तनों की आवश्यकता होती है। इन उत्परिवर्तनों को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

  • वे जो सामान्य कोशिकीय गतिविधि, जैसे कोशिका विभाजन, के कारण अनायास होते हैं।
  • वे जो बाहरी कारकों और यौगिकों के कारण होते हैं जो कोशिका के डीएनए को संशोधित करते हैं, जैसे कि कार्सिनोजेन।
  • माता-पिता से विरासत में मिले उत्परिवर्तन।

यह अनुमान लगाया गया है कि 5 से 10% कैंसर आनुवंशिक होते हैं, हालांकि सभी जीन एक ही तरह से जोखिम नहीं बढ़ाते हैं। यह कैंसर स्वयं विरासत में नहीं मिलता है, बल्कि एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर के विकास के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति या संवेदनशीलता विरासत में मिलती है। कैंसर स्वयं विरासत में नहीं मिल सकता है, लेकिन वे उत्परिवर्तन जो इसके विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, विरासत में मिल सकते हैं।

आनुवंशिक कैंसर का तात्पर्य जनन कोशिकाओं में होने वाले विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन से है, जो माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होते हैं। ये जीन नए जीव की शुरुआत से ही उसकी सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं, जिससे रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। हर साल हम कैंसर से संबंधित नए जीन और उन पर उनके प्रभावों की खोज करते हैं।

उत्परिवर्तन का अर्थ ट्यूमर नहीं है।

इसके अलावा, सभी उत्परिवर्तन कैंसरकारी नहीं होते। वास्तव में, अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं, या तो इसलिए कि उनका कोई प्रभाव नहीं होता या इसलिए कि शरीर बिना किसी नुकसान के उनके अनुकूल हो जाता है।

जब रोग पैदा करने वाला जीन परिवार में पीढ़ी दर पीढ़ी चलता है, तो यह अपने पीछे कई संकेत छोड़ जाता है। ये संकेत कैंसर के प्रकार, उनके बीच संबंध और निदान की उम्र में पाए जाते हैं। यदि आपके पूरे परिवार को कैंसर हुआ है, लेकिन उन्हें अलग-अलग प्रकार के कैंसर हुए हैं और लगभग 90 वर्ष की आयु में निदान हुआ है, तो घबराने की कोई आवश्यकता नहीं है।

इसी प्रकार, यदि आपके परिवार में किसी विशेष प्रकार के कैंसर का इतिहास रहा हो, जो कम उम्र में शुरू हो जाता हो, परिवार के किसी विशेष पक्ष में मौजूद हो, या यदि किसी रिश्तेदार में यह उत्परिवर्तन पाया गया हो, तो आपको चिंता हो सकती है।

आमतौर पर, कैंसर का खतरा बढ़ाने वाले उत्परिवर्तन निम्नलिखित जीनों में होते हैं:

  • ट्यूमर सप्रेसर जीन। यह समझना स्वाभाविक है कि जिन जीनों का कार्य कोशिकाओं को कैंसरग्रस्त होने से बचाना है, उनमें उत्परिवर्तन होने से व्यक्ति में कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
  • ऑन्कोजीन। हमारे शरीर में प्रोटो-ऑन्कोजीन होते हैं, जो सामान्यतः जीव के लिए आवश्यक, शांत क्रियाशील नियामक जीन होते हैं। इनकी विशेषता यह है कि इनमें उत्परिवर्तन होने पर ये ऑन्कोजीन में परिवर्तित हो जाते हैं, जो कोशिका को घातक बनाने की क्षमता रखने वाले असामान्य रूप होते हैं। ऑन्कोजीन, प्रोटो-ऑन्कोजीन के परिवर्तित और खतरनाक रूप होते हैं। इसी कारण, RET जीन को छोड़कर, ऑन्कोजीन वंशानुगत नहीं होते (प्रोटो-ऑन्कोजीन हमेशा स्थानांतरित होता है)।
  • डीएनए मरम्मत जीन। यदि डीएनए मरम्मत प्रणाली विफल हो जाती है, तो कोशिका के भीतर उत्परिवर्तन की उपस्थिति और कैंसर का कारण बनने का जोखिम बढ़ जाता है। इनमें से कई जीनों को ट्यूमर सप्रेसर जीन के रूप में भी वर्गीकृत किया जा सकता है, जैसे BRCA1 और BRAC2, या TP53।

प्रत्येक जीन और उससे संबंधित कैंसर

BRCA1 और BRCA2 जीनों की बात करें तो, हम स्तन कैंसर के बारे में बात कर सकते हैं, जो दुर्भाग्य से कुख्यात है। यदि आपके परिवार में पीढ़ियों से यह बीमारी फैली हुई है, तो जल्दी जांच करवाना महत्वपूर्ण है क्योंकि आपमें ये उत्परिवर्तित जीन हो सकते हैं और आप लगातार खतरे में जी रहे हो सकते हैं।

पारिवारिक कैंसर में शामिल एक अन्य जीन APC है। यह जीन WNT मार्ग में ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य करता है। जब APC जीन असामान्य होता है, तो यह अक्सर पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस और कोलोरेक्टल कैंसर का कारण बनता है।

वास्तव में, कोलोरेक्टल कैंसर एक वंशानुगत आनुवंशिक स्थिति के कारण भी हो सकता है जिसे लिंच सिंड्रोम या वंशानुगत नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) कहा जाता है। इसे आमतौर पर लिंच सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। अनुमान है कि लिंच सिंड्रोम सभी निदान किए गए कोलोन और रेक्टल कैंसर के 2% से 7% मामलों का कारण बनता है, और यह कम उम्र में भी कैंसर का कारण बनता है। यह देखते हुए कि कोलोन कैंसर कैंसर का तीसरा सबसे आम रूप है, इसका महत्व स्पष्ट हो जाता है।

एक आश्चर्यजनक अतिरिक्त तथ्य: ये वंशानुगत जीन न केवल किसी व्यक्ति में कैंसर की संभावना को बढ़ाते हैं, बल्कि आम रोगियों की तुलना में उन्हें कई साल पहले ही कैंसर होने का कारण भी बनते हैं।

अन्य जीन भी इसमें अहम भूमिका निभाते हैं। KRAS जीन एक प्रोटीन उत्पन्न करता है जो कोशिकाओं को बढ़ने और गुणा करने का संकेत देता है। जब इस जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन अधिकांश समय सक्रिय रहता है, जिससे अनियंत्रित कोशिका गुणन होता है। KRAS G12D वेरिएंट सभी पंजीकृत कैंसरों के 4.20% मामलों में पाया जाता है, विशेष रूप से एडेनोकार्सिनोमा में।

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम TP53 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जी हाँ, वही जीन जो ट्यूमर सप्रेसर के रूप में प्रसिद्ध है। यह रोगी के जीवन भर, कम उम्र से ही, ट्यूमर विकसित होने का उच्च जोखिम पैदा करता है।

बेशक, हर किसी में यह जीन जन्मजात नहीं होता। इसके लिए किसी पूर्वज के जनन कोशिकाओं में मूल उत्परिवर्तन का होना आवश्यक है, चाहे संयोग से हो या फिर एक साथ दो सिगरेट पीने की आदत के कारण। फिर, उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, उनकी संतानें होंगी जो उस परिवर्तन को विरासत में प्राप्त करेंगी। उस क्षण से, यह उत्परिवर्तन, जो कुछ विशेष प्रकार के कैंसर विकसित होने की संभावना को बढ़ाता है, वंशजों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलता रहेगा।

इन कैंसरों से निपटने की कुंजी रोकथाम है। पहला कदम आनुवंशिक परीक्षण कराना है जो इन उत्परिवर्तनों की पुष्टि करते हैं, जो जोखिम कारकों के रूप में कार्य करते हैं। फिर, परिणामों की व्याख्या करना, उन्हें ध्यान में रखना, जोखिम के अनुकूल जीवनशैली अपनाना और ट्यूमर कोशिकाओं के विकास को रोकने के लिए नियमित परीक्षण कराना आवश्यक है।

संक्षेप में, कई परिवारों में आनुवंशिक कैंसर तेजी से आम होता जा रहा है। इसके बावजूद, हमारे पास उन्नत और सटीक तकनीकें हैं जो हमें कैंसर का आनुवंशिक विश्लेषण करने में सक्षम बनाती हैं। यदि हम अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति को जानते हैं, तो हम पर्यावरण के साथ इसकी परस्पर क्रिया को प्रभावित कर सकते हैं ताकि आनुवंशिक कैंसर की शुरुआत को यथासंभव रोका जा सके। बेहतर है कि इसके आने से पहले ही सतर्क रहें।