हृदय की असामान्यताएँ: जन्मजात हृदय रोग

क्या आप अपने दिल की धड़कन को अनियमित रूप से धड़कते हुए देखते हैं? क्या आपको सांस लेने में तकलीफ होती है? क्या आपकी सांसें तेज चलती हैं? हो सकता है आप प्यार में हों। या आपको जन्मजात हृदय दोष हो सकता है।

दिलचस्प बात यह है कि इन हृदय रोगों से सीने में दर्द नहीं होता है, इसलिए यदि आपको सीने में दर्द हो रहा है, तो हाँ, यह प्यार का संकेत हो सकता है।

जन्मजात हृदय रोग ऐसी स्थितियों का एक समूह है जिनकी विशेषताएँ कई सामान्य लक्षणों से होती हैं:

• ये हृदय में होने वाले परिवर्तन हैं। नाम से ही इसका संकेत मिलता है। इसमें हृदय की दीवारें, हृदय के वाल्व और हृदय में प्रवेश करने और उससे बाहर निकलने वाली बड़ी रक्त वाहिकाएँ शामिल हैं।
• ये परिवर्तन संरचनात्मक होते हैं और हृदय के कार्य को प्रभावित करते हैं।
• ये भ्रूण विकास के दौरान होते हैं और जन्म के समय मौजूद होते हैं।

हृदय की भौतिक संरचना काफी सरल है। एक ऐसे बक्से की कल्पना कीजिए जिसमें चार कक्ष हैं: ऊपरी दो कक्ष अलिंद हैं और निचले दो बड़े कक्ष निलय हैं। एक दीवार, जिसे सेप्टम कहते हैं, दोनों अलिंदों को अलग करती है, और दूसरी दीवार दोनों निलयों को अलग करती है।

रक्त परिसंचरण भी सरल है। रक्त, जिसमें जिम में बैठे व्यक्ति की तुलना में कम ऑक्सीजन होती है, एक शिरा के माध्यम से हृदय के दाहिने अलिंद में प्रवेश करता है। वहाँ से, इसे दाहिने निलय में भेजा जाता है, जो इसे फेफड़ों में पंप करता है ताकि कार्बन डाइऑक्साइड को बाहर निकाला जा सके और इसे ऑक्सीजन युक्त बनाया जा सके। यह हृदय में, विशेष रूप से बाएं अलिंद में लौटता है, वहां से यह बाएं निलय में जाता है, और अंततः यह ऑक्सीजन युक्त रक्त को शरीर के शेष भागों में भेजता है।

रक्त को ऑक्सीजन युक्त होने और पीछे की ओर बहने से रोकने के लिए (उदाहरण के लिए, निलय से अलिंद की ओर), वाल्वों की एक श्रृंखला होती है जो इसके प्रवाह को नियंत्रित करने के लिए खुलती और बंद होती है।

कल्पना कीजिए कि भ्रूण के हृदय के विकास के दौरान, कोई समस्या उत्पन्न होती है जिससे इसकी संरचना में विकृति आ जाती है। तब हमें जन्मजात हृदय दोष हो जाता है।

हृदय संबंधी रोगों के इस समूह में, गंभीरता बहुत भिन्न होती है। कुछ व्यक्तियों में कोई लक्षण नहीं दिखते, तो कुछ जन्म से पहले ही मर जाते हैं। इसी प्रकार, उपचार भी भिन्न होता है। हल्के मामलों में उपचार की आवश्यकता नहीं होती, जबकि अधिक गंभीर मामलों में कई ऑपरेशन या यहां तक कि हृदय प्रत्यारोपण की भी आवश्यकता हो सकती है।

जीन और हृदय

ये रोग आनुवंशिक, पर्यावरणीय या दोनों कारणों से हो सकते हैं, जिनमें से अधिकांश केवल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। अनुमान है कि जन्मजात हृदय रोग से संबंधित लगभग 400 जीन हो सकते हैं, और माता-पिता या भाई-बहन में से किसी एक को यह स्थिति होना एक जोखिम कारक है। कई मामलों में, हृदय रोग एक अलग लक्षण नहीं होता, बल्कि एक व्यापक सिंड्रोम का हिस्सा होता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले लगभग 30% शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष भी होता है।

आइए, डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी पर नज़र डालें। यह रोग 1 से 10 वर्ष की आयु के रोगियों में होने वाले सभी हृदय प्रत्यारोपणों में से आधे से अधिक के लिए जिम्मेदार है। बायां निलय फैला हुआ होता है, और हृदय की मांसपेशी कमजोर और पतली होती है, जो कुशलतापूर्वक रक्त पंप नहीं कर पाती। यह एक ऐसा रोग है जिसका वंशानुक्रम पैटर्न 20-30% है। अक्सर, यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट जीन के कारण होता है (जीन की केवल एक प्रति ही इस स्थिति के लिए पर्याप्त होती है), जैसे कि डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी टाइप 1ए में, जो लैमिन ए/सी के लिए कोड करने वाले LMNA जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक अन्य जन्मजात हृदय रोग है जो ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम द्वारा प्राप्त होता है। पिछली स्थिति के विपरीत, इसमें हृदय की मांसपेशी मोटी हो जाती है। इस मोटाई के कारण हृदय से रक्त का प्रवाह बाधित होता है और कभी-कभी इसके शिथिलन और भरने में भी समस्या उत्पन्न होती है। पुरुषों में यह रोग अधिक गंभीर होता है।

फिर भी, पर्यावरणीय कारणों को नकारा नहीं जा सकता। शराब का सेवन, मधुमेह और हाइपोक्सिया जोखिम कारक हैं। मातृ मोटापा और भ्रूण में जन्मजात हृदय रोग विकसित होने के जोखिम के बीच सकारात्मक संबंध देखा गया है।

इतने सारे प्रकारों को शामिल करते हुए, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि 2015 में विश्व भर में 48.9 मिलियन लोग इससे प्रभावित हुए थे। इसे सबसे आम जन्मजात रोग और जन्म दोषों से संबंधित मृत्यु का प्रमुख कारण माना जाता है, जो सभी मौतों का 30% है।

और यह भी आश्चर्य की बात नहीं है कि, इनके अध्ययन को सुगम बनाने के लिए, इन्हें दो समूहों में वर्गीकृत किया गया है।

गैर-सायनोटिक हृदय रोग: आपका हृदय अभी भी गुलाबी है।

ये सबसे आम हैं, जिनमें बाइकुस्पिड महाधमनी वाल्व विकृति (स्वस्थ व्यक्तियों में, इसमें दो के बजाय तीन पत्रक होते हैं) सबसे आम जन्मजात हृदय दोष है।

इन्हें गैर-सायनोटिक कहा जाता है क्योंकि रक्त में ऑक्सीजन का स्तर प्रभावित नहीं होता है, कम से कम जीवन के प्रारंभिक चरणों में। इस समूह का भी आगे वर्गीकरण है।

अवरोधक घाव। ये ऐसी विकृतियाँ हैं जो हृदय के माध्यम से रक्त के प्रवाह को बाधित करती हैं। ये समस्याएं अकेले होना दुर्लभ है, और आमतौर पर ये अन्य चोटों या बीमारियों से जुड़ी होती हैं। एक और समस्या यह है कि रक्त प्रवाह में कमी की भरपाई के लिए, अवरोध से पहले का क्षेत्र आकार में बढ़ जाता है, और हृदय अतिवृद्धि का शिकार हो जाता है। इसका एक सामान्य उदाहरण फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस है, जिसमें हृदय से फेफड़ों तक रक्त प्रवाह करने वाला वाल्व संकुचित हो जाता है, जिससे रक्त प्रवाह कम हो जाता है। यह समस्या सभी जन्मजात हृदय दोषों में से 7-9% के लिए जिम्मेदार है।

शंट घाव। हृदय की संरचना ऐसी है कि ऑक्सीजन रहित और ऑक्सीजन युक्त रक्त अलग-अलग मार्गों से प्रवाहित होते हैं। जब ये दोनों प्रकार के रक्त आपस में मिल जाते हैं, तो शंट घाव हो जाते हैं। इन घावों में, रक्त बाईं ओर से वापस दाईं ओर प्रवाहित होता है, जिससे दाईं ओर अतिवृद्धि हो जाती है और फेफड़ों में दबाव बढ़ जाता है।

सायनोटिक हृदय रोग: आपका शरीर नीला पड़ जाता है।

और यह कोई रूपक नहीं है। सायनोटिक हृदय रोग से पीड़ित व्यक्तियों में रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम होता है, जिसके कारण उनकी त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली नीली पड़ जाती हैं। सायनोटिक हृदय रोग, एसीआनोटिक हृदय रोग की तुलना में कहीं अधिक गंभीर होता है, नवजात शिशुओं में यह एक आपातकालीन स्थिति होती है और कभी-कभी तत्काल सर्जरी की आवश्यकता होती है।

उदाहरण के लिए, यह शंट घावों में होता है, जहां रक्त हृदय के दाहिने भाग से बाएं भाग में प्रवाहित होता है, जिससे हृदय को ऑक्सीजन युक्त और ऑक्सीजन रहित रक्त के मिश्रण को शरीर के शेष भाग में पंप करना पड़ता है।

क्या आपको कभी किसी ने कहा है कि आपका हृदय इतना बड़ा है कि वह आपकी छाती में समा नहीं पाता? यदि आपको लगता है कि यह सचमुच ऐसा है और आप अन्य आनुवंशिक स्थितियों की जांच कर रहे हैं, तो tellmeGen का उन्नत आनुवंशिक परीक्षण आपको कुछ संकेत दे सकता है।