परिवार में नए सदस्य की योजना बनाना सबसे रोमांचक चरणों में से एक है, लेकिन इससे उनके भविष्य के स्वास्थ्य को लेकर स्वाभाविक चिंताएं भी उत्पन्न होती हैं। आनुवंशिक दृष्टिकोण से, वाहक और रोगग्रस्त व्यक्ति के बीच अंतर को समझना गर्भधारण से पहले सोच-समझकर निर्णय लेने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।
आनुवंशिक वाहक क्या है?
वाहक वह व्यक्ति होता है जिसमें किसी रोग से संबंधित आनुवंशिक भिन्नता (उत्परिवर्तन) होती है लेकिन उसे कोई लक्षण नहीं दिखाई देते।
वाहक आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रोगों से जुड़े होते हैं। चूंकि हम सभी के जीन की दो प्रतियां होती हैं (एक पिता से और एक माता से), इन रोगों में, वाहक होने का अर्थ है कि आपके जीन की एक प्रति ठीक से काम नहीं कर सकती है, लेकिन दूसरी प्रति उत्परिवर्तित प्रति की कमी को पूरा करती है। यही कारण है कि आप स्वस्थ हैं, लेकिन आप उस भिन्नता को अपनी संतान में स्थानांतरित कर सकते हैं।
अदृश्य जोखिम: जब दोनों माता-पिता वाहक हों
आनुवंशिक परीक्षण में हम जिस स्थिति का विश्लेषण कर सकते हैं, वह तब होती है जब दोनों माता-पिता एक ही स्थिति के वाहक हों।
एक वास्तविक और बहुत आम उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत होता है। यदि आप और आपका साथी दोनों वाहक हैं, तो भले ही आप पूरी तरह से स्वस्थ हों, प्रत्येक गर्भावस्था में इस बात की आनुवंशिक संभावना होती है कि बच्चा दोनों उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में प्राप्त करेगा। इस स्थिति में:
- 25% संभावना है कि बच्चा दोनों उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में प्राप्त करेगा और उसे यह बीमारी हो सकती है।
- 50% संभावना है कि बच्चा एक स्वस्थ वाहक होगा (माता-पिता की तरह)।
- 25% संभावना है कि बच्चा न तो वाहक होगा और न ही उसे यह बीमारी होगी।
आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण क्या विश्लेषण करते हैं?
बहुत से लोग जानना चाहते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण क्या अध्ययन करते हैं। tellmeGen में, हमारे परीक्षण में कई मोनोजेनिक रोगों की जानकारी शामिल है, जो एक ही जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के अलावा, हम हीमोक्रोमैटोसिस या सिकल सेल एनीमिया जैसी अन्य बीमारियों के संचरण की प्रवृत्ति का भी पता लगाते हैं।
गर्भावस्था से पहले डीएनए परीक्षण कराने से आपको समय रहते यह जानकारी मिल जाती है। यदि यह पता चलता है कि आप दोनों एक ही आनुवंशिक रोग के वाहक हैं, तो आप उपलब्ध विकल्पों, जैसे प्रसवपूर्व निदान या प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस के बारे में किसी विशेषज्ञ से परामर्श कर सकते हैं।
घर बैठे किए जा सकने वाले प्री-प्रेग्नेंसी जेनेटिक टेस्ट जैसे विकल्पों की बदौलत, आप अपने घर के आराम से सटीक परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।
हालांकि, केवल व्यक्तिगत परिणामों को देखना पर्याप्त नहीं है। मुख्य बात जेनेटिक कम्पैटिबिलिटी टेस्ट में निहित है। यह विश्लेषण दोनों भागीदारों की जानकारी की तुलना करके यह पता लगाता है कि क्या उनमें समान जीन में उत्परिवर्तन हैं। यह मूल रूप से आपके परिवार के भविष्य के लिए निवारक चिकित्सा का सबसे अच्छा साधन है।
