सीलिएक रोग, एक महान नकलची

कई वर्षों तक, सिफलिस को इसके विविध लक्षणों के कारण "महान नकलची" उपनाम दिया गया था, लेकिन अब इसे तंत्रिका संबंधी रोगों के महान नकलची के रूप में देखा जाता है। शर्म की बात है, दर्द की बात है। क्योंकि सीलिएक रोग ने उसी करुणा के साथ यह उपाधि छीन ली है जो यह इस बीमारी से पीड़ित लोगों के प्रति दिखाता है। बिल्कुल नहीं।

क्योंकि सीलिएक रोग ग्लूटेन से संबंधित पाचन समस्या नहीं है। यह लैक्टोज असहिष्णुता जैसा नहीं है। यह बीयर पीने से दस्त होने जैसा नहीं है।

यह समझना स्वाभाविक है कि इसे अक्सर खाद्य एलर्जी और असहिष्णुता के साथ भ्रमित किया जाता है और वर्गीकृत किया जाता है। उनकी तरह, यह पाचन तंत्र में होता है, विशिष्ट खाद्य पदार्थों से शुरू होता है, और इसमें एक आनुवंशिक घटक होता है। हाँ, एलर्जी आनुवंशिक होती है।

सीलिएक रोग एक दीर्घकालिक, प्रणालीगत बीमारी है जिसमें विशिष्ट एलील्स के कारण प्रबल आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। यह एक ऐसी बीमारी है जिसमें आनुवंशिक और वंशानुगत घटक प्रबल होते हैं और इसके कई अंगों पर प्रभाव पड़ते हैं। ग्लूटेन के प्रति असामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया से स्वप्रतिरक्षित एंटीबॉडी बन सकती हैं जो शरीर के किसी भी अंग को नुकसान पहुंचा सकती हैं। वास्तव में, अधिकांश स्वप्रतिरक्षित रोगों की तरह, यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में 2-3 गुना अधिक आम है।

लेकिन इसका उपनाम सीलिएक रोग क्यों है? क्योंकि लोग सीलिएक रोग से जिन लक्षणों को जोड़ते हैं, वे आम तौर पर नहीं होते, बल्कि अपवाद हैं: कुअवशोषण, दस्त, कुपोषण। पाचन संबंधी समस्याएं आमतौर पर हल्की और/या रुक-रुक कर होती हैं, अक्सर इनके साथ ऐसे गैर-पाचन संबंधी लक्षण भी होते हैं जिन्हें प्रभावित व्यक्ति इस बीमारी से नहीं जोड़ता।

पाचन स्तर पर, लक्षण वास्तव में कई प्रकार के हो सकते हैं, कभी-कभी रोगियों में विपरीत भी, जैसे कुछ में वजन कम होना और दूसरों में मोटापा। कभी-कभी, रोगी लक्षणहीन प्रतीत होता है क्योंकि वह लगातार अस्वस्थ परिस्थितियों में रहने का आदी हो जाता है और उन्हें सामान्य मान लेता है।

पाचन तंत्र के अलावा, हमें थकान, सिरदर्द, तंत्रिका संबंधी विकार, हड्डियों की कमजोरी, मुंह और त्वचा संबंधी समस्याएं, एनीमिया, आयरन की कमी (कम आयरन स्तर, जो अपने आप में एनीमिया का कारण बन सकता है), एलर्जी प्रतिक्रियाएं... सीलिएक रोग के कारण कभी न होने वाले लक्षणों की सूची बनाकर हम लगभग इस सूची को समाप्त कर सकते हैं।

यह एक अनुकरणात्मक, आनुवंशिक, दीर्घकालिक और विश्वव्यापी रोग है।

यह एक ऐसा रोग है जो किसी भी उम्र में हो सकता है, और विश्व की 1-2% आबादी इससे प्रभावित है।

"क्या यह उच्च प्रसार दर है, डॉक्टर?"

जी हाँ, जी हाँ। यह पश्चिम में भोजन से संबंधित सबसे आम रोग है। यूरोप में, अनुमान है कि 35 लाख से 45 लाख लोग सीलिएक रोग से पीड़ित हैं। और ऐसा माना जाता है कि सीलिएक रोग से पीड़ित अधिकांश लोगों का निदान भी नहीं हो पाता है। अनुमान है कि इस रोग से प्रभावित 83% लोगों को इसके बारे में पता ही नहीं होता है।

"और इतने सारे मरीज़ ऐसे हैं जिन्हें सही जानकारी नहीं है?"

हे भगवान, इतने सारे! फिलहाल, इस बीमारी को एक ही जांच से खारिज नहीं किया जा सकता। यह इस तथ्य से और भी जटिल हो जाता है कि निदान हो जाने पर भी, व्यक्ति अक्सर वर्षों तक इस स्थिति के साथ जी चुका होता है और विशेषज्ञ सहित कई डॉक्टरों के चक्कर लगा चुका होता है, जिससे समय और धन दोनों की बर्बादी होती है।

इसके अलावा, इसका वितरण बहुत ही सार्वभौमिक और एकसमान है, इसलिए ऐसे बहुत कम लक्षण हैं जो इसके होने की संभावना को कम करने में मदद करते हैं। दुनिया के लगभग हर हिस्से में इस बीमारी की समान उपस्थिति का वर्णन किया गया है।

सौभाग्य से, उपचार सरल और सभी के लिए सुलभ है (सैद्धांतिक रूप से): जीवन भर पूरी तरह से ग्लूटेन-मुक्त आहार का पालन करें। मैंने सरल कहा, सुखद नहीं। अगर आप मेरे पिता से कहें कि वे अब रोटी नहीं खा सकते, तो वे इच्छामृत्यु की गुहार लगाएंगे। और जितनी जल्दी आहार शुरू किया जाए, उतना ही बेहतर है, ताकि ग्लूटेन के सेवन के दौरान शरीर को हुए नुकसान से उबरने में मदद मिल सके।

एक समस्या "सैद्धांतिक रूप से" वाक्यांश में है। व्यवहार में, यह आहार बेकरी में काम करते हुए आंतरायिक उपवास करने से भी अधिक जटिल है। और ऐसा इसलिए नहीं है कि लोग सोचते हैं कि वे ठीक हैं और अतिरिक्त गेहूं वाले उन नए यूनिकॉर्न के आकार के अनाजों को आज़माना चाहते हैं, हालांकि कुछ लोग ऐसा करते हैं। प्रभावित लोग अक्सर अनजाने में बहुत कम मात्रा में ग्लूटेन का सेवन करते रहते हैं, मुख्य रूप से क्रॉस-कंटैमिनेशन के कारण। यह भोजन तैयार करने के दौरान या ग्लूटेन युक्त उत्पादों के सेवन से हो सकता है, जिनके बारे में प्रभावित व्यक्ति को पता नहीं होता कि उनमें ग्लूटेन है, जैसे कि कुछ दवाएं। इन व्यक्तियों के लिए बाहर खाना खाना एक जोखिम भरा काम है।

इन नई परिस्थितियों के अनुसार अपने आहार को तुरंत ढालना आसान नहीं है। ऐसे में, विशेषज्ञों से परामर्श लेना और न्यूट्रिजेनेटिक परीक्षण एवं मेटाबॉलिक विश्लेषण करवाना इस प्रक्रिया को आसान बना सकता है।

इस प्राचीन आनुवंशिक रोग का कारण क्या है?

यह रोग बहुत प्राचीन है, क्योंकि इसके वर्णन 2,000 वर्ष पुराने हैं। यह तीन कारकों का संयोजन है: आनुवंशिक प्रवृत्ति, ग्लूटेन और अन्य कारक, तथा प्रतिरक्षा प्रणाली की प्रतिक्रिया। हालांकि, इस रोग का असली कारण ग्लूटेन नहीं, बल्कि ग्लियाडिन हैं। ग्लियाडिन ग्लूटेन का अल्कोहल में घुलनशील अंश हैं, और इनमें अधिकांश विषैले पदार्थ पाए जाते हैं।

ये अणु काफी हानिकारक होते हैं। सबसे पहले, ये पाचन तंत्र द्वारा अपघटित नहीं होते, इसलिए ये आंत तक अक्षुण्ण रूप से पहुँच जाते हैं। इसके अलावा, इनकी एक क्षमता आंत की पारगम्यता को बढ़ाना है, जिससे इनके लिए आंत की अवरोधक परत को भेदना आसान हो जाता है। अंत में, ये सबम्यूकोसा तक पहुँचते हैं और CD4+ लिम्फोसाइट्स द्वारा प्रेरित एक सूजन प्रक्रिया को ट्रिगर करते हैं। इन्हें टी4 लिम्फोसाइट्स, यानी सहायक टी लिम्फोसाइट्स के रूप में जाना जाता है, हालांकि यहां ये आपकी मृत्यु में योगदान करते हैं।

जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली भी इस प्रक्रिया में भाग लेती है। आंत की उपकला कोशिकाएं, जिन्हें एंटरोसाइट्स कहा जाता है, ऐसे अणु छोड़ती हैं जो लिम्फोसाइट्स को उस क्षेत्र की ओर आकर्षित करते हैं। उन्हें आकर्षित करने के बदले, गंभीर मामलों में उन्हें एनके कोशिकाओं द्वारा मृत्यु का सामना करना पड़ता है। हालांकि, अधिकांश मामलों में सूजन हल्की होती है और रक्त में कोई विशिष्ट एंटीबॉडी नहीं पाई जाती, जिससे यह "अदृश्य" हो जाती है।

वास्तव में, हमने पहले जिन लक्षणों की विविधता का उल्लेख किया है, वह निम्न कारणों से होती है:

• आंत को नुकसान आवश्यक पोषक तत्वों के अवशोषण में बाधा डालता है, जिसकी कमी विभिन्न अंगों और ऊतकों की विफलता में परिलक्षित होती है।
• स्वप्रतिरक्षित गतिविधि।

प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि का उपयोग निदान करने के लिए किया जाता है। ग्लूटेन के विरुद्ध एंटीबॉडी की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है, जो सीरोलॉजिकल मार्कर के रूप में कार्य करते हैं। सबसे आम जांच विधि, इसकी सरलता, गति और लागत के कारण, एंटी-टिश्यू ट्रांसग्लूटामिनेज टाइप 2 एंटीबॉडी है। हालांकि, इसकी अनुपस्थिति रोग की संभावना को पूरी तरह से खारिज नहीं करती है। यह केवल प्रारंभिक जांच के लिए सबसे उपयुक्त विधि है।

अन्य, अधिक व्यापक परीक्षण किए जाते हैं, जिनमें सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक मार्कर और ग्रहणी बायोप्सी शामिल हैं। बायोप्सी सर्वोत्कृष्ट और सबसे महत्वपूर्ण परीक्षण है। आंत के ऊपरी भाग से नमूना लेने से बहुत सारी जानकारी मिलती है। चूंकि यह रोग अपनी जटिलता को बेहद लाभदायक मानता है, इसलिए ऊतक क्षति एकसमान नहीं बल्कि असमान होती है, इसलिए कई नमूने लेने की सलाह दी जाती है।

जब अन्य सभी उपाय विफल हो जाते हैं, तो अंतिम निदान विधि यह है कि व्यक्ति 6-12 महीनों तक ग्लूटेन-मुक्त आहार का पालन करे। इस अवधि के दौरान उनकी निगरानी की जाती है; यदि उनमें सुधार होता है, तो ग्लूटेन क्षति का कारण था।

जीन ग्लूटेन के समान ही जिम्मेदार होते हैं।

सीलिएक रोग एक ऐसी स्थिति है जिसमें आनुवंशिकी महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। इसका प्रमाण इसकी 87% आनुवंशिकता से मिलता है, हालांकि वंशानुक्रम का तरीका पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। यदि कोई संदेह हो तो: जी हां, सीलिएक रोग को एक आनुवंशिक स्थिति माना जाता है।

सीलिएक रोग में सबसे अधिक अध्ययन किए गए और संबंधित हैप्लोटाइप HLA-DQ2 और HLA-DQ8 हैं। HLA प्रणाली के जीन आमतौर पर एक साथ वंशानुगत होते हैं और स्वयं और पराये अणुओं को पहचानने और उनमें अंतर करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। इनके बिना, शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया लगभग असंभव होगी। उदाहरण के लिए, ये विभिन्न व्यक्तियों के बीच प्रत्यारोपण अस्वीकृति के लिए जिम्मेदार होते हैं। HLA जीनों का प्रत्येक समूह, जो आमतौर पर एक साथ पाया जाता है, एक हैप्लोटाइप कहलाता है।

सीलिएक रोग से पीड़ित 90% लोगों में HLA-DQ2 हैप्लोटाइप पाया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि यह एक ऐसा मामला है जहां A आमतौर पर B को इंगित करता है, लेकिन B आमतौर पर A को इंगित नहीं करता है। HLA-DQ2 हैप्लोटाइप के सभी वाहकों में से केवल 2-5% लोगों को ही सीलिएक रोग होता है।

सीलिएक रोग से पीड़ित 5% लोगों में HLA-DQ8 हैप्लोटाइप पाया जाता है। एचएलए पैकेज के भीतर अन्य जीन और हैप्लोटाइप को टाइप 1 मधुमेह जैसी अन्य प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी बीमारियों से जोड़ा गया है। इनका महत्व इनके उच्च नकारात्मक पूर्वानुमान मूल्य के उपयोग में निहित है। यह बहुत संभव है कि रोग से पीड़ित व्यक्ति में ये विशिष्ट हैप्लोटाइप भी मौजूद हों।

यह अनुमान लगाया गया है कि एचएलए की दो प्रतियों में से एक की उपस्थिति से रोग विकसित होने का 3% जोखिम होता है, और यदि दोनों प्रतियां ये एलील हों तो 10% जोखिम होता है। चूंकि एचएलए जीनों का संयोजन है, इसलिए किसी व्यक्ति में इनमें से एक हैप्लोटाइप हो सकता है, भले ही उसके माता-पिता में यह न हो। और इसके लिए उत्परिवर्तन आवश्यक नहीं है!

यह ज्ञात है कि एचएलए के अलावा अन्य जीन भी संवेदनशीलता में शामिल होते हैं। समान एचएलए वाले जुड़वा बच्चों और भाई-बहनों के बीच तुलनात्मक अध्ययनों में इसकी पुष्टि की गई है।

उदाहरण के लिए, मानव जीनोम का IL2-IL21 क्षेत्र, गुणसूत्र 4 का एक क्षेत्र जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली से संबंधित जीन होते हैं, सीलिएक रोग में शामिल हो सकता है। विशिष्ट जीनों की बात करें तो, रोगजनन में शामिल होने वाले संभावित जीनों में MYO9B, ICAM-1 और CTLA4 जीन शामिल हैं।

दुर्भाग्य से, किसी भी जटिल बीमारी की तरह, इसके आनुवंशिक कारणों का अध्ययन करना कठिन है। कम से कम tellmeGen जेनेटिक टेस्ट का उपयोग करना जटिल नहीं है, और हम गारंटी देते हैं कि इससे ऑटोइम्यून रोग नहीं होंगे, अन्यथा आपको पैसे वापस मिल जाएंगे।