मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग: क्या इनसे बचाव संभव है?

आनुवंशिक रोग वे हैं जो माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होते हैं और जिनका कारण आनुवंशिक होता है, जो जनन कोशिकाओं में परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है।

आनुवंशिक परिवर्तन जो आनुवंशिक रोग का कारण बन सकते हैं, विविध प्रकार के होते हैं। जब कारण किसी विशिष्ट जीन में रोगजनक भिन्नता की उपस्थिति होती है, तो इन्हें मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग कहा जाता है। इन्हें मेंडेलियन रोग भी कहा जाता है। सामान्यतः, इन रोगों में, एक जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति किसी व्यक्ति में एक विशेष रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होती है। इसके अलावा, ये रोगजनक भिन्नताएँ संतानों में स्थानांतरित हो सकती हैं। इसलिए, ऐसे मामलों में, यह जानना बहुत उपयोगी और रुचिकर हो सकता है कि क्या आप किसी विशेष उत्परिवर्तन के वाहक हैं, ताकि सर्वोत्तम सलाह प्राप्त की जा सके और संतानोत्पत्ति की योजना बनाते समय आवश्यक कदम उठाए जा सकें।

मोनोजेनिक आनुवंशिक रोगों के प्रकार

मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग, जो अधिकतर दुर्लभ और असामान्य होते हैं, को वंशागति के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:

ऑटोसोमल अप्रभावी रोग:

ये वे रोग हैं जो तब प्रकट होते हैं जब गैर-यौन गुणसूत्र पर स्थित उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां वंशानुगत होती हैं। इन मामलों में, आमतौर पर माता-पिता स्वस्थ वाहक होते हैं और दोनों अपने बच्चों को यह जीन हस्तांतरित करते हैं।

इस प्रकार के सबसे प्रसिद्ध रोगों में से एक सिस्टिक फाइब्रोसिस है। यह रोग CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और फेफड़ों, पाचन तंत्र और शरीर के अन्य भागों में गाढ़े स्राव के जमाव से पहचाना जाता है। यह सबसे आम मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों में से एक है।

ऑटोसोमल प्रभावी रोग:

ये वे रोग हैं जिनके विकास के लिए गैर-यौन गुणसूत्र पर स्थित प्रभावित जीन की एक प्रति की उपस्थिति ही पर्याप्त होती है।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम इस प्रकार के रोग का एक उदाहरण है। इस स्थिति से कई जीन जुड़े होते हैं, और यद्यपि कुछ मामले अप्रभावी रूप से वंशानुगत होते हैं, अधिकांश प्रभावी पैटर्न का अनुसरण करते हैं। ये कोलेजन संश्लेषण में दोष से उत्पन्न होते हैं, और नैदानिक प्रस्तुति अत्यधिक विषम होती है।

एक्स-लिंक्ड अप्रभावी रोग:

ये रोग एक्स लिंग गुणसूत्र से जुड़े होते हैं, और इनका विकास इस बात पर निर्भर कर सकता है कि प्रभावित व्यक्ति पुरुष है या महिला। पुरुषों में एक्स गुणसूत्र की एक प्रति (XY) होती है, जबकि महिलाओं में दो प्रतियां (XX) होती हैं। इसलिए, पुरुषों में उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति पर्याप्त होती है, जबकि महिलाओं में, आमतौर पर, रोग विकसित होने के लिए दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया ए एक दुर्लभ रक्तस्राव विकार है जो एफ8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रक्त के थक्के से संबंधित है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। चूंकि यह एक्स-लिंक्ड अप्रभावी पैटर्न में वंशानुगत होता है, इसलिए महिलाएं आमतौर पर स्वस्थ वाहक होती हैं, और प्रभावित लोगों में से अधिकांश पुरुष होते हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख रोग:

इन रोगों में, प्रभावित जीन X लिंग गुणसूत्र पर स्थित होता है, और लक्षण विकसित होने के लिए केवल एक प्रति ही पर्याप्त होती है। इस स्थिति में, यदि माता इस रोग से प्रभावित हैं और इसलिए उत्परिवर्तन की वाहक हैं, तो उनके सभी बच्चों में लिंग की परवाह किए बिना, इस प्रकार के जीन के वंशानुगत होने की समान संभावना होगी। हालांकि, यदि पिता प्रभावित हैं, तो केवल उनकी बेटियाँ ही उत्परिवर्तित जीन को वंशानुगत रूप से प्राप्त करेंगी क्योंकि केवल उन्हें ही उनका X गुणसूत्र प्राप्त होता है।

Y-संबंधी रोग:
Y गुणसूत्र पर स्थित आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होने वाले रोग, इसलिए केवल पुरुष ही इनसे प्रभावित हो सकते हैं।

कोशिका केंद्रक (गुणसूत्रों में) में निहित आनुवंशिक जानकारी के अतिरिक्त, जिस पर उपरोक्त जानकारी आधारित है, कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित बाह्य-केंद्रकीय डीएनए का एक छोटा सा हिस्सा भी होता है, जो हमें सीधे हमारी माताओं से विरासत में मिलता है। इस माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में भी दोष हो सकते हैं जो कुछ विकृतियों के विकास का कारण बनते हैं, जैसे कि लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी।

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस

जैव चिकित्सा अनुसंधान में महत्वपूर्ण प्रगति और विकास के कारण, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) के माध्यम से कई आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है। इस तकनीक में इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के बाद भ्रूणों का आनुवंशिक अध्ययन करके इन आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाया जाता है। इससे उन भ्रूणों को अलग किया जा सकता है जो कुछ विशिष्ट विशेषताओं को पूरा नहीं करते या जिनमें कोई आनुवंशिक दोष होता है, और चयनित भ्रूणों को मां के गर्भाशय में स्थानांतरित किया जा सकता है।

वैश्विक स्तर पर इन तकनीकों के प्रयोग को लेकर सामाजिक, नैतिक और कानूनी विवाद हैं। इसलिए, फिलहाल, पीजीडी स्पेन, पुर्तगाल और यूनाइटेड किंगडम सहित अन्य देशों में विशिष्ट शर्तों के तहत अनुमत है। फ्रांस में यह अत्यधिक प्रतिबंधित है और केवल बहुत विशिष्ट मामलों में ही इसका प्रयोग किया जा सकता है। इटली में यह प्रक्रिया वर्तमान में प्रतिबंधित है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, चूंकि यह एक निरंतर विकसित होने वाला क्षेत्र है, इसलिए इस तकनीक का प्रयोग करते समय संबंधित विशेषज्ञों से अद्यतन कानून के बारे में परामर्श लेना चाहिए।

आनुवंशिक रोग का पुख्ता जोखिम होने पर ही पीजीडी (PGD) का उपयोग किया जाता है, और आमतौर पर माता-पिता में पहले से ही आनुवंशिक परिवर्तन का निदान या संदेह होता है। हालांकि, अधिकांश मामलों में, वंशानुगत रोगों से प्रभावित लोगों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता जिससे वे इन तकनीकों से लाभान्वित हो सकें। इसी कारण, कई बार माता-पिता के लिए कुछ आनुवंशिक परीक्षण, जैसे कि tellmeGen (tellmeGen) परीक्षण, उपयोगी हो सकते हैं। यह परीक्षण विभिन्न वंशानुगत रोगों से जुड़े बड़ी संख्या में रोगजनक वेरिएंट का विश्लेषण करता है, और इस प्रकार यह पता लगाता है कि क्या वे विश्लेषण किए गए किसी भी उत्परिवर्तन के वाहक हैं।