फाइब्रोमायल्जिया और आनुवंशिकी: क्या संबंध है?

फाइब्रोमायल्जिया और आनुवंशिकी के बीच संबंध को समझाने के लिए, हमें पहले एक और प्रश्न का उत्तर देना होगा: फाइब्रोमायल्जिया क्या है?

फाइब्रोमायल्जिया एक दीर्घकालिक स्थिति है (अर्थात् यह लंबे समय तक चलने वाली स्थिति है) जिसकी मुख्य विशेषता पूरे शरीर में मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द है।

दर्द के अलावा अन्य लक्षण

हालांकि यह सबसे प्रमुख लक्षण है, लेकिन यह एकमात्र लक्षण नहीं है। इसके साथ लगातार थकान, चाहे कितनी भी नींद ली गई हो, अति संवेदनशीलता और संज्ञानात्मक हानि, जैसे स्मृति और मनोदशा संबंधी समस्याएं भी होती हैं।

नींद की समस्याएँ काफी हद तक दर्द से ही संबंधित होती हैं, जो रोगी को जगा देती हैं। स्लीप एपनिया और रेस्टलेस लेग्स सिंड्रोम जैसे अन्य नींद संबंधी विकार आम हैं।

यह एक जटिल बीमारी है जिस पर अभी भी सक्रिय रूप से शोध जारी है।

फाइब्रोमायल्जिया का निदान करना इतना कठिन क्यों है?

निदान की दृष्टि से, यह जटिल है। हालांकि यह शरीर के कई हिस्सों, मुख्य रूप से कोमल ऊतकों में दर्द पैदा करता है, लेकिन यह कोई संकेत या जैविक प्रमाण नहीं छोड़ता जिससे इसका सीधा संबंध स्थापित हो सके। अन्य बीमारियों के विपरीत, इसमें कोई सूजन या दिखाई देने वाले निशान नहीं होते हैं।

डॉक्टर को थकान और दर्द के बारे में बताने से आपकी संभावित समस्याओं की सूची सीमित नहीं हो जाती है, इसलिए इसका निदान करने में अक्सर लंबा समय और कई विशेषज्ञों से परामर्श की आवश्यकता होती है।

इसका पता सीधे स्क्रीनिंग के माध्यम से नहीं लगाया जाता है (अभी तक कोई एक परीक्षण उपलब्ध नहीं है), बल्कि समान बीमारियों को खारिज करके लगाया जाता है जब तक कि केवल फाइब्रोमायल्जिया ही शेष न रह जाए। इसलिए, कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं।

इसके सटीक कारणों का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। यह ज्ञात है कि इसका मुख्य कारण केंद्रीय संवेदनशीलता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र दर्द के प्रति अतिरंजित प्रतिक्रिया विकसित करता है। व्यक्ति की दर्द की अनुभूति बदल जाती है, जिससे उन्हें उन संवेदनाओं से भी दर्द महसूस होता है जिनसे दर्द नहीं होना चाहिए, या सामान्य व्यक्ति की तुलना में अधिक दर्द महसूस होता है।

यह अतिसंवेदनशीलता, जिसका हमने पहले ही उल्लेख किया है, तापमान, बिजली और कुछ मामलों में शोर जैसे अन्य उत्तेजनाओं के साथ भी होती है।

इसे सक्रिय करने वाले कारक जटिल हैं। इसे एक बहुआयामी रोग माना जाता है। अधिकांश मामलों में, व्यक्ति में इस स्थिति के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है, लेकिन यह किसी पर्यावरणीय उत्तेजना, जैसे जीवाणु संक्रमण या दुर्घटना, द्वारा "सक्रिय" हो जाती है।

यह देखा गया है कि फाइब्रोमायल्जिया से पीड़ित लोगों में मानसिक विकार की सह-रुग्णता अधिक हो सकती है। यहां तक कि लंबे समय तक तनाव जैसी मनोवैज्ञानिक समस्या भी इसका कारण बन सकती है।

फाइब्रोमायल्जिया में आनुवंशिक कारक

फाइब्रोमायल्जिया उन स्थितियों में से एक है जो आनुवंशिक संवेदनशीलता की श्रेणी में आती है, लेकिन प्रत्यक्ष रूप से वंशानुगत नहीं होती। यह रोग माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता, लेकिन करीबी रिश्तेदारों में इसके होने की संभावना अधिक देखी गई है।

यह एक ही परिवार के सदस्यों में आठ गुना अधिक बार होने की संभावना पाई गई है।

इस जटिल रोग में शामिल जीनों की खोज करना एक चुनौती है, लेकिन शोध प्रगति पर है। ऐसा माना जाता है कि इस स्थिति से संबंधित पचास से अधिक जीन हो सकते हैं, जो ग्लूटामेट मार्ग या सेरोटोनिन उत्पादन जैसे विभिन्न मार्गों में भाग लेते हैं।

अब तक किए गए सबसे बड़े अध्ययनों में से एक, जिसमें 25 लाख लोगों के डेटा का विश्लेषण किया गया, जिनमें 50,000 से अधिक लोग इस रोग से प्रभावित थे, ने फाइब्रोमायल्जिया से जुड़े जीनोम के 26 क्षेत्रों की पहचान की है।

जब परिणामों की समीक्षा की गई और यह पाया गया कि फाइब्रोमायल्जिया में शामिल प्रतीत होने वाले अधिकांश जीन मस्तिष्क की गतिविधि में कार्य करने वाले जीन थे, तो किसी को आश्चर्य नहीं हुआ। इनमें से कई जीन संवेदनाओं के ग्रहण और बोध में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जैसे कि CAMKV, DRD2, MDGA2 और CELF4 जीन।

इससे रोग के मुख्य लक्षण की व्याख्या होती है: हल्के दबाव को भी दर्द के रूप में महसूस करना।

दिलचस्प बात यह है कि इस स्थिति के विकसित होने के जोखिम को बढ़ाने वाले आनुवंशिक वेरिएंट में से एक हंटिंग्टिन जीन में था, वही जीन जो हंटिंगटन रोग का कारण बनता है। परिणाम रोग के बारे में पहले से मानी गई धारणा से भी मेल खाते हैं: यह ऊतकों को प्रत्यक्ष क्षति नहीं है, बल्कि तंत्रिका तंत्र के भीतर संचार में त्रुटियां हैं।

यह निदान की कठिनाई और विशिष्ट या स्पष्ट मार्करों की अनुपस्थिति को पुष्ट करता है।

रोचक तथ्य: फाइब्रोमायल्जिया पुरुषों की तुलना में महिलाओं को कहीं अधिक प्रभावित करता है। एक अध्ययन में पाया गया कि 10 में से 9 मामले महिलाओं में होते हैं। एक अन्य अध्ययन में, क्रोनिक थकान सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में, 29% पुरुषों में फाइब्रोमायल्जिया पाया गया, जबकि महिलाओं में यह प्रतिशत 58% था।

हालांकि, आनुवंशिक दृष्टिकोण से, महिलाओं को अधिक जोखिम नहीं है। प्रभावित जीन व्यक्ति के लिंग के आधार पर अपनी गतिविधि में कोई अंतर नहीं दिखाते हैं। इसलिए, हार्मोन या जीवनशैली जैसे अन्य कारक, जो आनुवंशिकी से स्वतंत्र हैं, इस जोखिम में असमानता के लिए जिम्मेदार होने चाहिए।

आज भी, फाइब्रोमायल्जिया एक ऐसा शोध क्षेत्र है जिसका अभी तक कोई हल नहीं निकला है। इसी कारण, tellmeGen डीएनए परीक्षण जैसे बेहतरीन आनुवंशिक विश्लेषण भी किसी व्यक्ति में इस स्थिति के विकसित होने की संभावना का सटीक आकलन करने में सीमित हैं।

यह दोहराना महत्वपूर्ण है कि किसी व्यक्ति के आनुवंशिक और शारीरिक कारक ही पर्याप्त नहीं हैं। अध्ययनों से पता चलता है कि इसे सक्रिय करने के लिए पर्यावरणीय कारक आवश्यक हैं।

क्या फाइब्रोमायल्जिया का इलाज संभव है?

कई पुरानी बीमारियों की तरह, वर्तमान उपचार का लक्ष्य बीमारी को पूरी तरह ठीक करना नहीं है, बल्कि लक्षणों का व्यापक प्रबंधन करना है। हालांकि, कई उपचारों से लक्षणों में काफी हद तक नियंत्रण पाया गया है।

उपचार बहुविषयक है, जिसमें पोषण विशेषज्ञ (मोटापे से ग्रस्त व्यक्ति के लिए वजन घटाने की सलाह भी दी जाती है), रुमेटोलॉजिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट जैसे विभिन्न विशेषज्ञ शामिल होते हैं।

अन्य गैर-औषधीय विधियों में शारीरिक व्यायाम, इलेक्ट्रोथेरेपी, मालिश और ताप सिकाई शामिल हैं। फाइब्रोमायल्जिया और मानसिक विकारों तथा तनाव के बीच मजबूत संबंध को देखते हुए, चिकित्सा और संभवतः मनोवैज्ञानिक सहायता की भी सलाह दी जाती है।

औषधीय उपचारों में, आवश्यकतानुसार दर्द निवारक दवाओं का प्रयोग किया जाता है। कुछ अवसादरोधी और मिर्गीरोधी दवाओं ने विशेष रूप से रोगियों को नींद लाने में बहुत सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं। शरीर के विशिष्ट क्षेत्रों में दर्द, इस्तेमाल की जाने वाली दवा के बावजूद, सबसे लगातार लक्षणों में से एक हो सकता है।

यह एक जटिल बीमारी है, और दर्द इसका सबसे प्रमुख पहलू मात्र है; हालांकि, यह गहन वैज्ञानिक अनुसंधान का क्षेत्र है जिसमें प्रगति हो रही है।