गुर्दे की बीमारी और आनुवंशिकी

कई गुर्दे की बीमारियाँ वंशानुगत होती हैं, और उनमें से भी कई आनुवंशिक होती हैं।

हमने इस पर पहले भी चर्चा की है; सभी आनुवंशिक बीमारियाँ वंशानुगत नहीं होतीं।

उपयोग किए गए पैमानों और स्रोतों के अनुसार, आनुवंशिक गुर्दे की बीमारियों की संख्या, जिनमें से अधिकांश वंशानुगत गुर्दे की बीमारियाँ भी हैं, 60 से लेकर 300 से अधिक तक है। कुछ बीमारियाँ गुर्दे को नुकसान पहुँचाती हैं, लेकिन वे केवल गुर्दे तक ही सीमित नहीं होतीं। यह नुकसान कई प्रणालीगत परिवर्तनों का हिस्सा होता है।

क्रॉनिक किडनी डिजीज (सीकेडी) उस स्थिति को कहते हैं जिसमें गुर्दे इतने क्षतिग्रस्त हो जाते हैं कि वे रक्त को ठीक से फ़िल्टर नहीं कर पाते, चाहे इसका कारण आनुवंशिक हो या न हो। वास्तव में, चार में से तीन मामलों में मधुमेह और उच्च रक्तचाप प्राथमिक कारण होते हैं।

यह सुझाव दिया गया है कि इस समूह की बीमारियों से संबंधित आनुवंशिक भिन्नताएँ 10% वयस्कों और 20% बच्चों में मौजूद होती हैं।

अकेले संयुक्त राज्य अमेरिका में, अनुमान है कि 37 मिलियन लोग क्रोनिक किडनी रोग (सीकेडी) से पीड़ित हैं, जो वयस्क आबादी का 15% है और इस बीमारी को मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक बनाता है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

सभी वंशानुगत किडनी रोगों में सबसे आम ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग है, जिसे हम ADPKD कहेंगे, क्योंकि पूरा नाम बहुत लंबा है।

इस बीमारी की व्यापकता 1,000 में 1 है, जो इसे विश्व स्तर पर अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी का तीसरा प्रमुख कारण बनाती है। सरल शब्दों में, यह गुर्दे की विफलता के कारण होने वाली मृत्यु का तीसरा प्रमुख कारण है।

डोमिनेंट बीमारियों की एक विशेषता यह है कि आप निश्चित हो सकते हैं कि यदि आप रोगजनित जीन अपने बच्चे को देते हैं, तो उन्हें भी बिना किसी अतिरिक्त हस्तक्षेप की आवश्यकता के यह बीमारी होगी। इस अर्थ में, रिसेसिव बीमारियों की तुलना में इसकी आवृत्ति को बढ़ाना आसान है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग भी होता है। इसकी घटना दर कम है, 20,000 में 1, और इसके लक्षण प्रमुख रूप से काफी मिलते-जुलते हैं, मुख्य अंतर इसका कारण बनने वाला उत्परिवर्तन है।

हालांकि अन्य अंगों में भी लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन इस बीमारी की सबसे विशिष्ट विशेषता दोनों गुर्दों में सिस्ट का बनना है, जो धीरे-धीरे आकार और संख्या में बढ़ते जाते हैं। इस पहले चरण में, लक्षणों के आधार पर उपचार किया जाता है।

हालांकि, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गुर्दे की कार्यक्षमता कम होती जाती है, अंततः गुर्दे की विफलता हो जाती है। तब डायलिसिस कराना आवश्यक हो जाता है, और रोगी को गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता पड़ सकती है।

इस बीमारी के लक्षण प्रकट होने में समय लगता है, और वयस्कता से पहले इसके लक्षण दिखना दुर्लभ है। लेकिन इसकी भेद्यता (आनुवंशिक स्तर पर बीमारी की अभिव्यक्ति, यदि मौजूद हो): 80 वर्ष से अधिक आयु के सभी रोगियों में लक्षण दिखाई देते हैं।

35-45% रोगियों में 60 वर्ष की आयु से पहले गुर्दे की विफलता विकसित हो जाती है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निदान सरल है। पुष्टि के लिए मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई) और/या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन का उपयोग किया जाता है।

80% से अधिक मामलों में जिम्मेदार जीन PKD1 है। यह जीन PKD2 जीन के साथ मिलकर पारगम्य कैल्शियम चैनल बनाता है, हालांकि यह गुर्दे की नलिकाओं के निर्माण और विकास जैसी अन्य प्रक्रियाओं में भी भाग लेता है।

क्या आप जानते हैं कि इस बीमारी में दूसरा सबसे महत्वपूर्ण जीन कौन सा है? PKD2 जीन। ऐसा लगता है कि यह बीमारी परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है, शाब्दिक रूप से भी और आनुवंशिक रूप से भी।

अप्रभावी रोगविज्ञान में, PKD1 जीन भी अक्सर एक दोषी होता है, हालांकि इस मामले में दूसरा सबसे आम दोषी DZIP1L जीन है, जो सिलिया के प्राथमिक गठन में शामिल होता है।

इन दोनों में से, PKD1 न केवल अधिक सामान्य है, बल्कि अधिक गंभीर भी है। गुर्दे के आकार को रोग की गंभीरता के माप के रूप में उपयोग करते हुए, PKD1 उत्परिवर्तन वाले रोगियों के गुर्दे PKD2 जीन से प्रभावित लोगों की तुलना में दो-तिहाई बड़े थे।

PKD1 उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, गुर्दे की सिस्ट की संख्या अधिक होती है और ये कम उम्र में ही शुरू हो जाती हैं।

अन्य गुर्दे संबंधी और आनुवंशिक रोग

ADPKD गुर्दे की सबसे आम आनुवंशिक बीमारी है, लेकिन यह इकलौती नहीं है। आनुवंशिकी हमेशा से ही दोषों की पहचान करने में बहुत उपयोगी रही है।

• एल्पोर्ट सिंड्रोम आनुवंशिक गुर्दे की बीमारियों में दूसरे स्थान पर होने का दुर्भाग्यपूर्ण गौरव रखता है। यह रोग टाइप IV कोलेजन (COL4A3, COL4A4 और COL4A5) के निर्माण में शामिल जीनों को प्रभावित करता है। इस स्थिति की गंभीरता रोगियों में भिन्न-भिन्न होती है, हालांकि सभी में गुर्दे की सूजन पाई जाती है।
• पतली आधार झिल्ली रोग एक गुर्दे संबंधी सिंड्रोम है जिसमें ग्लोमेरुलर आधार झिल्ली काफी पतली हो जाती है। सौभाग्य से, यह स्थिति आमतौर पर गंभीर नहीं होती है। इसके लिए जिम्मेदार सभी उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं हैं, लेकिन कई उत्परिवर्तन टाइप IV कोलेजन में पाए जाते हैं, जैसे कि अल्फा-4 जीन।
• बार्टर सिंड्रोम में कई गुर्दे संबंधी रोग शामिल हैं। प्रभावित व्यक्तियों के शरीर से सोडियम की मात्रा अनुपातहीन रूप से बढ़ जाती है, जिसके परिणामस्वरूप पोटेशियम का अत्यधिक उत्सर्जन होता है। कम से कम पांच जीन इस सिंड्रोम का कारण बनते हैं: SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND और CLCNKA।
• वयस्कों में होने वाले नेफ्रोटिक सिंड्रोम के 10-15% मामलों के लिए फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस जिम्मेदार है। यह एक बीमारी से कहीं अधिक, एक प्रकार का ऊतकीय पैटर्न है। इसके कारण ग्लोमेरुली में स्कार टिश्यू विकसित हो जाते हैं, साथ ही प्रोटीनुरिया (मूत्र के माध्यम से रक्त प्रोटीन का अत्यधिक उत्सर्जन) भी होता है। इस समूह में वंशानुगत रोगों के लिए 60 से अधिक जीन जिम्मेदार पाए गए हैं।
• गिटेलमैन सिंड्रोम एक ट्यूबुलोपैथी है जो नेफ्रॉन की डिस्टल ट्यूबल को प्रभावित करती है। यह आमतौर पर SLC12A3 या CLCNKB जीन में नॉकआउट म्यूटेशन के कारण होता है। बार्टर सिंड्रोम की तरह, इसमें नमक की कमी होती है, विशेष रूप से सोडियम और मैग्नीशियम की। जी हाँ, यह बहुत गंभीर स्थिति है।
• वेसिकोयूरेटेरल रिफ्लक्स मूत्र का उल्टा प्रवाह है, जो मूत्राशय से गुर्दे तक मूत्रवाहिनी के माध्यम से पीछे की ओर बहता है। यह मूत्रवाहिनी और मूत्राशय के जोड़ में समस्याओं या मूत्राशय के भीतर अत्यधिक उच्च दबाव के कारण हो सकता है। इस समस्या का सबसे बड़ा कारण मूत्र पथ के संक्रमण का खतरा है। इसके कारणों के संदर्भ में यह एक बहुत ही जटिल स्थिति है, जिसके लिए कई प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन जिम्मेदार होते हैं।
• सिस्टिनोसिस CTNS जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसकी मुख्य विशेषता कोशिकाओं के अंदर सिस्टीन नामक अमीनो अम्ल से बने क्रिस्टलों का जमाव है। गुर्दे में यह गुर्दे की विफलता का कारण बनता है।

अन्य अंगों की तुलना में गुर्दे का कार्य अपेक्षाकृत सरल होता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वे कई हानिकारक आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से अछूते हैं। ये यादृच्छिक उत्परिवर्तन वास्तव में परेशानी का कारण होते हैं, लेकिन सौभाग्य से, हमारे tellmeGen Advanced जेनेटिक टेस्ट जैसे उत्पाद आपको इन्हें समझने में मदद कर सकते हैं।