चिकित्सा अनुसंधान और वैज्ञानिक समुदाय का एक मुख्य लक्ष्य रोगों के आनुवंशिक व्यवहार को समझना है। इसी से "निवारक चिकित्सा" का जन्म हुआ है, जो हमें किसी व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी के माध्यम से किसी बीमारी के विकास को पहले से रोकने में सक्षम बनाती है। हालाँकि, क्या आप जानते हैं कि किसी बीमारी के विकसित होने का आपका जोखिम केवल आपकी आनुवंशिक जानकारी पर ही निर्भर नहीं करता है?
विभिन्न अध्ययनों से पता चला है कि कई बीमारियाँ केवल आनुवंशिक कारकों द्वारा ही निर्धारित नहीं होती हैं, बल्कि पर्यावरणीय कारक भी उनके विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालते हैं। इन पर्यावरणीय कारकों में शारीरिक गतिविधि, आहार, नींद, पर्यावरणीय परिस्थितियाँ आदि जैसे विभिन्न पहलू शामिल हैं।
अल्जाइमर, पार्किंसंस, मधुमेह और विभिन्न प्रकार के कैंसर जैसी कुछ सबसे प्रसिद्ध बीमारियाँ "जटिल रोग" नामक रोगों के समूह में आती हैं। इन बीमारियों को समझने में निहित जटिलता के कारण ही इन्हें यह नाम दिया गया है, क्योंकि ये केवल आनुवंशिकी से कहीं अधिक कारकों द्वारा नियंत्रित होती हैं।
किसी रोग का आनुवंशिक कारक जीनोम में डीएनए अनुक्रम में विभिन्न परिवर्तनों की उपस्थिति से निर्धारित होता है। इन परिवर्तनों को आनुवंशिक भिन्नताएँ कहा जाता है।
आनुवंशिकी में बिग डेटा की शक्ति का अनुप्रयोग
आनुवंशिक भिन्नताओं और जटिल रोगों से उनके संबंध को समझने में सहायक अध्ययनों के लिए संसाधनों का उपयोग लगातार बढ़ रहा है। हाल के वर्षों में, नई और शक्तिशाली कम्प्यूटेशनल प्रौद्योगिकियाँ विकसित की गई हैं, जो मुख्य रूप से बड़े डेटाबेस के विश्लेषण पर केंद्रित हैं, जिन्हें "बिग डेटा" आनुवंशिक अध्ययन के रूप में जाना जाता है। इन प्रगति ने जटिल रोगों पर आनुवंशिकी के प्रभाव की हमारी समझ को काफी हद तक बढ़ाया है।
आनुवंशिकी और जटिल रोगों के विकास पर इसके प्रभाव के बीच संबंध को समझना, इन रोगों के विकसित होने के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए महत्वपूर्ण है। आनुवंशिकी और रोग के बीच संबंध का विश्लेषण जीनोम-व्यापी सहसंबंध अध्ययन (GWAS) का उपयोग करके किया जाता है।
इन अध्ययनों में अपनाए गए चरण इस प्रकार हैं:
1. किसी रोग से ग्रसित व्यक्ति के डीएनए का अध्ययन किया जाता है।
2. रोग रहित व्यक्ति के डीएनए का अध्ययन नियंत्रण समूह के रूप में किया जाता है।
3. दोनों समूहों में मौजूद या अनुपस्थित भिन्नताओं की तुलना की जाती है।
रोग से ग्रसित व्यक्ति के समूह में अधिक बार पाए जाने वाले वेरिएंट को जोखिम वेरिएंट माना जाता है। वहीं, नियंत्रण समूह में अधिक बार पाए जाने वाले वेरिएंट को सुरक्षात्मक वेरिएंट माना जाता है। अतः, किसी व्यक्ति के डीएनए में इन वेरिएंट की उपस्थिति या अनुपस्थिति को जानकर, किसी विशिष्ट जटिल रोग के विकसित होने के आनुवंशिक जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है।
क्या हमारे आनुवंशिकी द्वारा बताई गई बातों का खंडन किया जा सकता है?
यद्यपि भविष्यसूचक आनुवंशिकी पर केंद्रित वैज्ञानिक परियोजनाओं की संख्या लगातार बढ़ रही है—अर्थात् शक्तिशाली कम्प्यूटेशनल उपकरणों की सहायता से जटिल रोगों का अध्ययन—फिर भी हमें इन प्रकार के रोगों को नियंत्रित करने वाली सभी जानकारी नहीं है। यही कारण है कि हम अभी भी इनके बारे में पूर्ण जानकारी प्रदान करने से बहुत दूर हैं। हालांकि, हम अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति या किसी बीमारी के होने के जोखिम के बारे में जान सकते हैं और इसे कम करने के लिए अपनी जीवनशैली में बदलाव कर सकते हैं।
उदाहरण के लिए:
एक उपयोगकर्ता की आनुवंशिक रिपोर्ट फेफड़ों के कैंसर के उच्च जोखिम को दर्शाती है। इसके अलावा, इस व्यक्ति की जीवनशैली गतिहीन है, वह अस्वास्थ्यकर आहार लेता है, अत्यधिक प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों और शराब का सेवन करता है और धूम्रपान करता है। यह देखते हुए कि उनके आनुवंशिक लक्षण उच्च जोखिम दर्शाते हैं और उनकी जीवनशैली बीमारी के विकास के लिए अनुकूल नहीं है, इस व्यक्ति में बीमारी होने की संभावना अधिक होगी।
दूसरी ओर, डीएनए परीक्षण रिपोर्ट के माध्यम से अपने आनुवंशिक जोखिम को जानने वाला व्यक्ति, यदि जीवनशैली में बदलाव करता है, स्वस्थ आदतें अपनाता है और जोखिम बढ़ाने वाले व्यवहारों से बचता है, तो उसमें बीमारी होने की संभावना कम होगी।
संक्षेप में, एक आनुवंशिक परीक्षण हमें हमारी आनुवंशिक जानकारी के आधार पर किसी बीमारी के होने के जोखिम के बारे में बताता है। इस जानकारी के साथ, हम अपनी आदतों और जीवनशैली में बदलाव कर सकते हैं, जिससे बीमारी होने का जोखिम कम हो जाता है।
और यह केवल इसी में हमारी मदद नहीं करता है। क्योंकि कई बीमारियों के शुरुआती लक्षण एक जैसे होते हैं, इसलिए किसी व्यक्ति को किसी विशेष बीमारी होने का जोखिम पता होने से उस बीमारी पर सबसे पहले ध्यान दिया जाता है। दूसरे शब्दों में, निदान की गति और विश्वसनीयता में काफी वृद्धि होती है।
