दुर्लभ वेरिएंट आबादी में कम पाए जाते हैं। संरचनात्मक वेरिएंट डीएनए के बड़े हिस्सों को प्रभावित करते हैं, जैसे किसी हिस्से का हटना, दोहरना या उसका पुनर्विन्यास। हालाँकि ये कम पाए जाते हैं, लेकिन इनमें से कुछ का स्वास्थ्य पर महत्वपूर्ण प्रभाव होता है।
Starter और Advanced जैसी जीनोटाइपिंग चिप इनकी विश्वसनीय पहचान के लिए नहीं बनाई गई हैं। Ultra की सीक्वेंसिंग लगभग पूरा जीनोम पढ़ती है और दुर्लभ वेरिएंट का बेहतर पता लगाती है। विधि की सीमाओं के भीतर आपका सीक्वेंसिंग डेटा कुछ संरचनात्मक वेरिएंट के अतिरिक्त विश्लेषण की सुविधा दे सकता है, लेकिन अभी रिपोर्ट में उनकी व्याख्या नहीं की जाती। उनके विश्लेषण को मान्य करने के साथ हम उन्हें शामिल कर सकेंगे। इस तरह का कोई भी निष्कर्ष पुष्टि के लिए की जाने वाली निदान संबंधी जाँच का विकल्प नहीं है।