Starter और Advanced kits में Raw Data
Raw Data files वे files हैं जिनमें unprocessed genetic information, यानी saliva sample से laboratory द्वारा directly generated raw data, शामिल होता है। इन files में आपके DNA का study करने के लिए used genotyping array में मौजूद सभी genetic markers शामिल होते हैं, जिनमें आपके genotype की information भी होती है — यानी आपके nucleotides और genome में उनकी location।
हालाँकि इन files ने यह निर्धारित करने के लिए quality control नहीं पार किया है कि कौन-से variants analysis के लिए suitable हैं, tellmeGen users अपनी own Raw Data file access कर सकते हैं, जो उनके private account से .csv format में download के लिए उपलब्ध है। इस file में प्रत्येक marker के लिए genetic markers और corresponding genotype शामिल होते हैं।
इसके अलावा, यदि आपके पास अन्य specialised companies जैसे 23andMe, Ancestry या MyHeritage की Raw Data files हैं, तो आप उन्हें tellmeGen पर upload करके हमारे द्वारा offered analyses access कर सकते हैं।
Raw Data file में इस प्रकार के details शामिल होते हैं:
- rsid: वह number जो public dbSNP database में human variation को define करता है।
- Chromosome: वह chromosome number जहाँ genetic variant located है, जिसमें sex chromosomes (X, Y) और mitochondrial chromosomes (MT) शामिल हैं।
- Position: GRCh37 database के अनुसार genetic marker की location।
- Genotype: genetic markers के genotype results, जिन्हें nucleotides (A, T, G, C) के combinations या क्रमशः insertions और deletions के लिए letters I और D से represent किया जाता है।
Raw Data आपके tellmeGen account से .zip format में download होता है, section Settings → Kits → Download Raw Data में।
यह highlight करना महत्वपूर्ण है कि ये data informative हैं और medical diagnoses के लिए use नहीं किए जाने चाहिए। इसके अलावा, आप इन files को अन्य genetic interpretation platforms पर upload कर सकते हैं।
Ultra kit में Raw Data
Ultra kit (WGS 30x) आपके genome के 100% को sequence करके बहुत अधिक गहरी view प्रदान करता है। इसलिए, basic data के अलावा, आपको advanced bioinformatics formats तक access मिलता है।
Available technical formats:
- FASTQ: ये files sequencing machine द्वारा directly generated “raw” DNA reads contain करती हैं। यह data का सबसे basic और सबसे volumous level है।
- CRAM: एक highly compressed format जिसमें आपके DNA reads पहले से reference genome के against aligned होते हैं। यह WGS data के साथ काम करने के लिए efficiency standard है।
- VCF (Variant Call Format): bioinformatics standard जो आपके genome में found variations (SNPs, insertions, deletions) को store करता है जब इसे reference genome से compare किया जाता है।
- MyVariants और MyVariants Ultra (CSV): आपकी genetic variants को पढ़ना आसान बनाने के लिए designed files, जिन्हें Excel या Google Sheets में open करने के लिए optimized किया गया है, जिससे आपके data का simple handling संभव होता है।
Ultra users के लिए download policy
Ultra kit user के रूप में, आपके पास अपने raw data manage करने के लिए free download quota है:
- Free limit: आप अपनी files (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) को साल में कुल 3 बार तक बिना additional cost download कर सकते हैं।
- Additional cost: चौथे download से, प्रत्येक download की cost 4.99 €/USD या आपकी local currency में equivalent होगी।