डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) वह अणु है जिसमें किसी जीवित प्राणी के विकास और कार्यप्रणाली के निर्देश होते हैं; इसकी तुलना उसके निर्माण नियमावली से की जा सकती है। मनुष्यों में, अधिकांश डीएनए कोशिकाओं के केंद्रक में होता है, और एक छोटा हिस्सा माइटोकॉन्ड्रिया में होता है।
यदि डीएनए नियमावली है, तो न्यूक्लियोटाइड वे अक्षर हैं जिनसे यह लिखी गई है: एडेनिन (A), थाइमिन (T), साइटोसिन (C) और गुआनिन (G)। उन अक्षरों में से किसी एक को दूसरे से बदलना, उदाहरण के लिए A को G से, एक एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता है; जब यह आबादी में आम होता है, तो इसे एसएनपी (SNP) कहा जाता है।