आनुवंशिक स्थितियाँ डीएनए में भिन्नताओं के कारण होती हैं। ये किसी व्यक्ति में पहली बार (डी नोवो) प्रकट हो सकती हैं या विभिन्न पैटर्न के अनुसार माता-पिता से विरासत में मिल सकती हैं:
- ऑटोसोमल डोमिनेंट। स्थिति प्रकट होने के लिए भिन्नता की एक प्रति ही पर्याप्त है। यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, आमतौर पर सभी पीढ़ियों में देखा जाता है और एक प्रभावित व्यक्ति के प्रत्येक बच्चे में इसे विरासत में पाने की संभावना आम तौर पर 50% होती है।
- ऑटोसोमल रिसेसिव। एक ही जीन में दो रोगजनक भिन्नताओं की आवश्यकता होती है, एक प्रत्येक प्रति में: वे एक ही भिन्नता या दो अलग-अलग भिन्नताएँ हो सकती हैं, और आमतौर पर प्रत्येक एक माता-पिता से आती है। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था में बच्चे को स्थिति होने की 25% संभावना, बिना लक्षणों के वाहक होने की 50% संभावना और दोनों भिन्नताओं में से किसी को भी विरासत में न पाने की 25% संभावना होती है।
- एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ा डोमिनेंट। भिन्नता एक्स-क्रोमोसोम में होती है और एक प्रति ही पर्याप्त है। यदि माँ प्रभावित है, तो प्रत्येक बच्चे में इसे विरासत में पाने की 50% संभावना होती है; यदि पिता प्रभावित है, तो उसकी सभी बेटियाँ इसे विरासत में पाती हैं और उसके कोई भी बेटे नहीं।
- एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ा रिसेसिव। यह पुरुषों में बहुत अधिक आम है, जिनके पास एक ही एक्स-क्रोमोसोम होता है। एक प्रति वाली महिलाओं में आमतौर पर बिना लक्षणों के वाहक होते हैं, हालांकि कुछ में लक्षण हो सकते हैं, जो आमतौर पर हल्के होते हैं। यदि माँ वाहक है, तो प्रत्येक बेटे में स्थिति होने की 50% संभावना और प्रत्येक बेटी में वाहक होने की 50% संभावना होती है; एक प्रभावित पिता इसे अपनी सभी बेटियों को देता है, जो वाहक होंगी, और अपने किसी भी बेटे को नहीं।
- माइटोकॉन्ड्रियल। माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए केवल माँ से विरासत में मिलता है, इसलिए एक प्रभावित माँ के बच्चे भिन्नता को विरासत में पा सकते हैं, लेकिन एक प्रभावित पिता के बच्चे नहीं।
एक महत्वपूर्ण अवधारणा पेनेट्रेंस है: भिन्नता वाले उन लोगों का प्रतिशत जो अंततः स्थिति विकसित करते हैं। जब यह अपूर्ण होता है, तो भिन्नता वाले सभी लोग इसे विकसित नहीं करते हैं।