FASTQ फ़ाइल क्या है?

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FASTQ फ़ाइल सीक्वेंसर से मिलने वाला कच्चा आउटपुट है। इसमें आपके डीएनए की सभी रीड होती हैं: A, C, G और T अक्षरों के दसियों करोड़ छोटे अनुक्रम, जिनके हर अक्षर के साथ गुणवत्ता स्कोर दिया जाता है। 

यह सबसे संपूर्ण फ़ॉर्मैट है क्योंकि यह किसी संदर्भ जीनोम पर निर्भर नहीं होता। इससे आपके डेटा का दोबारा विश्लेषण किसी नए या भविष्य में प्रकाशित संदर्भ जीनोम के आधार पर किया जा सकता है। जैवसूचना विशेषज्ञ और शोधकर्ता इसका उपयोग डीएनए अनुक्रमों का संरेखण करने और शुरुआत से वेरिएंट पहचानने के लिए करते हैं। 

इस फ़ाइल को सीधे पढ़कर आपके लक्षण या आनुवंशिक प्रवृत्ति नहीं जानी जा सकती; इसे विशिष्ट टूल से प्रोसेस करना पड़ता है। सामान्य आवश्यकताएँ: Linux या macOS, कमांड लाइन का ज्ञान, कम से कम 16 GB RAM (32 GB अनुशंसित) और 200 GB से अधिक स्टोरेज।