आनुवंशिक भिन्नता डीएनए अनुक्रम में किसी संदर्भ अनुक्रम की तुलना में कोई भी अंतर है: एक अक्षर का बदलना या किसी खंड का खो जाना या जुड़ जाना।
इसका प्रभाव तटस्थ हो सकता है, जो कि सबसे आम है, यह किसी स्थिति के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ा या घटा सकता है, या कुछ मामलों में, सीधे तौर पर एक आनुवंशिक स्थिति का कारण बन सकता है। अधिकांश माता-पिता से विरासत में मिलते हैं; जो किसी व्यक्ति में पहली बार दिखाई देते हैं, उन्हें "डी नोवो" भिन्नता कहा जाता है।