Que sont les fichiers Raw Data, quelles informations contiennent-ils et comment sont-ils utilisés ?

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Données Brutes (Raw Data) dans les kits Starter et Advanced

Les fichiers Raw Data sont des fichiers contenant les informations génétiques brutes, c'est-à-dire les données non traitées générées directement par un laboratoire à partir de l'échantillon de salive. Ces fichiers contiennent tous les marqueurs génétiques présents sur la puce de génotypage utilisée pour étudier votre ADN, y compris les informations sur votre génotype (les nucléotides que vous possédez et leur emplacement dans le génome).

Bien que ces fichiers n'aient pas subi de contrôle qualité pour déterminer quelles variantes sont aptes à l'analyse, les utilisateurs de tellmeGen peuvent accéder à leur propre fichier Raw Data, qui est disponible au téléchargement au format .csv depuis leur compte privé. Ce fichier contient les marqueurs génétiques et le génotype correspondant pour chacun d'eux.

De plus, si vous possédez des fichiers Raw Data d'autres entreprises spécialisées comme 23andMe, Ancestry ou MyHeritage, vous pouvez les télécharger sur tellmeGen pour accéder aux analyses que nous proposons.

Le fichier Raw Data comprend des détails tels que :

  • rsid : Le numéro qui définit une variation humaine dans la base de données publique dbSNP.
  • Chromosome : Le numéro du chromosome où se trouve la variante génétique, y compris les chromosomes sexuels (X, Y) et les chromosomes mitochondriaux (MT).
  • Position : L'emplacement du marqueur génétique selon la base de données GRCh37.
  • Génotype : Les résultats du génotype des marqueurs génétiques, représentés par des combinaisons de nucléotides (A, T, G, C) ou par les lettres I et D pour insertions et délétions, respectivement.

Les Données Brutes se téléchargent au format .zip depuis votre compte tellmeGen, dans la section RéglagesKitsTélécharger Raw Data.

Il est important de souligner que ces données sont informatives et ne doivent pas être utilisées pour des diagnostics médicaux. De plus, vous pouvez télécharger ces fichiers sur d'autres plateformes d'interprétation génétique.

Données Brutes dans le kit Ultra

  • Fichier VCF : accédez aux informations sur ce fichier en cliquant sur le lien.
  • Fichier FASTQ : accédez aux informations sur ce fichier en cliquant sur le lien.