Le cancer du sein est le carcinome le plus fréquent au monde, touchant plus de 2 millions de personnes. Il s'agit d'une pathologie presque exclusive aux femmes, bien qu'environ 1 % des patients soient des hommes. Bien que l'incidence ait considérablement augmenté ces dernières années et qu'on estime qu'une femme sur 8 en souffrira, le cancer du sein présente l'un des meilleurs pronostics, avec un taux de survie à 5 ans de 90 %. Cela est dû, principalement, aux améliorations des programmes de dépistage précoce et à l'utilisation de thérapies efficaces.
Derrière chaque diagnostic, il n'y a pas seulement une situation de maladie, mais aussi un moment de vulnérabilité économique et sociale.
Le dépistage précoce du cancer du sein, fondamental
De 1980 à nos jours, le taux de mortalité a été réduit de 40 % en raison, principalement, des programmes de dépistage précoce. La technique de diagnostic la plus répandue est la mammographie périodique chez les femmes asymptomatiques, qui permet de détecter la présence de nodules aux stades initiaux, où le taux de guérison avoisine les 100 %.
La plupart des cas de carcinome mammaire sont détectés à partir de 50 ans, c'est pourquoi les mammographies périodiques sont généralement envisagées chez les femmes de plus de 40 ans. Cependant, près de 20 % des cas surviennent chez des femmes jeunes pour lesquelles une autopalpation mammaire correcte peut permettre la détection précoce de nodules cancéreux.
Le cancer du sein et les facteurs de risque
Les facteurs de risque les plus importants sont le sexe (être une femme) et l'âge, et d'autres facteurs pouvant augmenter le risque de souffrir d'un cancer du sein ont également été identifiés, tels que l'obésité, la consommation d'alcool et de tabac, l'histoire reproductive ou la présence d'antécédents familiaux. Cependant, la plupart des cas sont sporadiques sans qu'il y ait de facteur directement lié.
Quel rôle joue la génétique dans le cancer du sein ?
Un bon travail a été fait, et la génétique dans le cancer du sein est bien connue. Avoir des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire peut augmenter considérablement le risque de souffrir de la maladie. En fait, entre 5 et 10 % des cas sont considérés comme héréditaires et sont principalement la conséquence de la présence de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Dans ces cas, la présence de ces variants génétiques peut suivre un mode de transmission autosomique dominant, il est donc courant que plusieurs membres de la famille soient touchés, même à des âges plus précoces.
De plus, bien que beaucoup moins fréquemment, il existe des syndromes d'origine génétique qui augmentent la prédisposition au cancer du sein, comme le syndrome de Li-Fraumeni ou le syndrome de Cowden.
Bien que les principaux conseils pour tenter de prévenir l'apparition de tout type de cancer soient d'adopter un mode de vie sain et d'éviter la consommation de substances toxiques telles que l'alcool et le tabac, connaître notre génétique et identifier la présence d'éventuels variants associés peut aider à un meilleur dépistage précoce et à un meilleur pronostic. Par conséquent, l'utilisation d' analyses génétiques qui intègrent l'interprétation de gènes liés au cancer du sein, comme l' analyse génétique Advanced de tellmeGen, qui inclut l'analyse de multiples mutations associées au cancer du sein, peut nous aider à connaître notre risque génétique de développer la maladie et constitue un outil très efficace pour sa prévention.
