Le neuroblastome est un type de cancer qui prend naissance dans des formes immatures de cellules nerveuses (appelées neuroblastes) du système nerveux sympathique, qui se développent de manière incontrôlée et forment une tumeur. Le terme neuro fait référence aux nerfs, tandis que blastome désigne un cancer qui naît dans des cellules en développement. La plupart des neuroblastomes prennent naissance dans le tissu nerveux des glandes surrénales.
Le neuroblastome est plus fréquent chez les nourrissons et les enfants ; en fait, il représente 8 à 10 % de toutes les tumeurs infantiles. En ce qui concerne le moment où il se développe, près de 90 % des neuroblastomes sont détectés chez des enfants de moins de 5 ans et il survient rarement chez les plus de 10 ans.
ALK et autres, éléments clés de la génétique du neuroblastome
Le neuroblastome est une maladie complexe, c'est-à-dire qu'il dépend de facteurs génétiques ainsi que de facteurs environnementaux et du mode de vie. Cependant, dans cette maladie, aucun facteur environnemental n'a été décrit (qu'il s'agisse de l'exposition à certaines substances toxiques ou aux rayonnements pendant la grossesse) comme augmentant la probabilité de développer la maladie. Il est vrai, en revanche, qu'une association a été établie chez les enfants et les bébés qui présentent des antécédents d'anomalies congénitales. Ce type de défauts peut être structurel ou fonctionnel, ils surviennent pendant la gestation et augmentent le risque de développer des cancers infantiles.
Dans la plupart des cas de neuroblastome, il n'y a pas d'antécédents familiaux (neuroblastome de type sporadique). Cependant, dans 1 à 2 % des cas, la génétique du neuroblastome joue un rôle important dans l'apparition de la maladie.
Au cours de la dernière décennie, les études d'association pangénomique (GWAS) ont révélé des informations sur la génétique du neuroblastome. Ce type d'études a permis d'identifier des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans certains gènes qui sont fortement associés à la susceptibilité et/ou à l'agressivité du neuroblastome.
Les variations du gène ALK ont été les plus étudiées, car ce sont celles qui apparaissent le plus fréquemment dans le cancer infantile. Le gène ALK est impliqué dans la croissance et le développement des cellules nerveuses, mais ce n'est pas le seul gène dont les variants ont montré une association avec la prédisposition à souffrir de la maladie ; il existe un plus grand nombre de locus qui font partie de la génétique du neuroblastome. Parmi eux, on trouve les locus situés dans les gènes BARD1, HACE1 ou LMO1, qui sont analysés dans notre test ADN.
Comment un test génétique aide-t-il à détecter un neuroblastome ?
Bien que dans la plupart des cas, l'étiologie du neuroblastome soit inconnue, notre test génétique, en particulier le Service de Génome Personnel Advanced, permet de déterminer la prédisposition génétique d'un individu à développer ce type de cancer.
