Nous avons tous des moments où nous ne nous sentons pas zen, où nous manquons de tranquillité intérieure. Des périodes où notre équilibre interne se rompt et où nous passons un mauvais moment. Parfois, les neurones traversent également de brefs moments de déséquilibre. Et parfois, ce déséquilibre est électrique et tu fais une crise d'épilepsie.
L'épilepsie et les crises d'épilepsie sont des événements soudains et de courte durée, au cours desquels se produit une activité anormale et excessive dans le cerveau. Le symptôme caractéristique est la convulsion, avec ou sans perte de conscience.
Bien que dans la mémoire collective l'épilepsie soit associée au mouvement, ce n'est pas nécessairement toujours le cas. Une crise d'épilepsie peut se manifester par un changement involontaire de sensations ou de comportement, par exemple.
Les symptômes dépendent de la région du cerveau affectée. Dans les cas les plus graves, appelés grand mal, le patient perd connaissance, se raidit et a de forts spasmes musculaires. À l'inverse, il en existe de très légères, appelées petit mal, qui sont à peine perçues et se manifestent par des clignements rapides des yeux ou quelques secondes de déconnexion avec l'environnement.
D'autre part, de la même manière que tout éternuement n'est pas le Covid, toute convulsion n'est pas de l'épilepsie. Pour que cela soit considéré comme de l'épilepsie, les convulsions doivent être récurrentes dans le temps, dues à un processus chronique qui en est la cause.
Une forte fièvre, une baisse de sucre dans le sang ou le fait que tu consommes habituellement des drogues et que ton corps veuille te dire subtilement qu'il a besoin de sa dose (syndrome de sevrage), sont également des causes de convulsions.
La façon habituelle de corroborer un diagnostic d'épilepsie est l'électroencéphalogramme (EEG), où l'on peut visualiser l'augmentation de l'activité nerveuse. Dans certains cas, il indique même dans quelles régions du cerveau l'activité électrique anormale a pris naissance.
Ce n'est pas toujours valable, car parfois les crises prennent naissance dans des zones si profondes du cerveau que l'appareil est incapable de les détecter. On peut également faire une tomodensitométrie (scanner) et/ou une imagerie par résonance magnétique (IRM).
L'épilepsie est une maladie complexe avec différentes causes possibles, que nous pourrions classer en deux catégories principales, non exclusives :
- Lésions cérébrales. Elles peuvent à leur tour avoir différentes causes, des traumatismes crâniens aux maladies comme la méningite.
- Origine génétique, l'épilepsie génétique. Il y a une prédisposition génétique à souffrir de la maladie, et les antécédents familiaux sont importants et pertinents. On considère qu'une personne ayant des proches atteints d'épilepsie a un risque cinq fois plus élevé d'en souffrir que quelqu'un sans antécédents familiaux. Dans ces cas, les gènes sont d'une importance particulière, en tant que modulateurs de la maladie et points clés pour le traitement.
Souvent, les causes de l'épilepsie sont inconnues. On les appelle alors épilepsies idiopathiques lorsqu'on soupçonne (mais que cela n'a pas été confirmé) qu'elles ont une cause génétique, à partir des antécédents familiaux, du tableau clinique et du modèle rigide de l'EEG. Lorsqu'on pense que la cause est organique (bien que non génétique) mais qu'on n'a pas la moindre idée de ce qui se passe, on les appelle épilepsies cryptogéniques.
Dans la classification des épilepsies la plus utilisée, elles sont regroupées en trois blocs, similaires à la classification des types de convulsions :
- Crises généralisées. Elles sont symétriques des deux côtés et n'ont pas d'origine locale.
- Crises partielles ou focales. Elles commencent dans une zone localisée. La fête de l'électricité ne se produit que dans une zone du cerveau.
- Syndromes épileptiques spéciaux.
Quand tu hérites de convulsions
Certains chercheurs estiment que jusqu'à 49 % des cas sont liés à des mutations de l'ADN. On estime qu'il y a plus de 800 gènes impliqués dans cette maladie.
Certains troubles génétiques sont liés à une probabilité plus élevée de souffrir d'une crise d'épilepsie, comme le syndrome d'Angelman. Dans ces cas, nous pourrions dire que l'épilepsie est héréditaire.
Dans 1 à 2 % des cas d'épilepsie, le responsable est un seul gène. Bien que ce soit peu fréquent, on a décrit plus de 200 gènes qui peuvent la causer par eux-mêmes. Comme la biologie aime la logique, tous ces gènes sont liés directement ou indirectement aux canaux ioniques, indispensables à la régulation de l'activité électrique neuronale en régulant le transport des ions entre la cellule et l'extérieur.
Un exemple est l' épilepsie pyridoxino-dépendante. Cette épilepsie survient toujours à cause de mutations dans le gène ALDH7A1, qui code une enzyme aux fonctions multiples. La maladie qui en résulte est réfractaire, il s'agit de crises d'épilepsie où les antiépileptiques conventionnels ne fonctionnent pas. Cependant, l'administration de la forme active de la pyridoxine tout au long de la vie du patient permet de contrôler les crises, d'où le nom qui lui a été donné.
Parmi les maladies complexes, avec une composante génétique, dans lesquelles on trouve de l'épilepsie, les convulsions sont classées dans les épilepsies idiopathiques.
Certains pays comme les États-Unis ou le Canada ont déjà lancé des programmes dans lesquels ils effectuent des tests génétiques sur des enfants de moins de 60 mois souffrant de crises convulsives sans avoir subi de traumatismes ou de tumeurs. Cela leur permet de vérifier s'il s'agit de crises d'épilepsie héréditaires.
Apaiser les neurones
Le traitement habituel est l'utilisation de médicaments anticonvulsivants. Dans les cas graves ou réfractaires (un cas réfractaire est celui où la maladie décide qu'elle se fiche du traitement et te souhaite bonne chance pour l'arrêter), une intervention chirurgicale sur la zone affectée peut être nécessaire.
Lorsque l'épilepsie est due à une lésion ou à une tumeur très bien définie, étant alors un symptôme secondaire de la véritable pathologie, l'élimination chirurgicale de la cause des crises guérit l'épilepsie, ou du moins réduit son intensité et sa fréquence.
Cependant, plus de 90 % des cas sont traités avec des médicaments antiépileptiques. C'est une thérapie qui doit se prolonger dans le temps et qui peut avoir des effets secondaires indésirables très forts.
Avec l'épilepsie, il y a une composante génétique très forte, même s'ils ne sont pas les principaux responsables. En raison de l'énorme variété de réponses, tant de la maladie que du patient, c'est une pathologie où la pharmacogénétique revêt une importance particulière. En fonction des caractéristiques médicales et génétiques du patient, les experts peuvent mieux décider quel médicament et quelle dose administrer dans chaque cas spécifique.
En fait, on essaie de faire en sorte que les traitements soient des monothérapies, avec un seul médicament. On utilise deux médicaments ou plus lorsque le patient ne présente aucune amélioration avec un seul traitement, afin de prévenir les effets secondaires.
Parfois, le traitement pharmacologique est combiné avec un traitement psychologique. Le sevrage des médicaments se fait lentement, sur deux ou trois mois. Tout ce qui touche au système nerveux central doit être traité avec des pincettes.
Parfois, les épilepsies infantiles guérissent naturellement pendant l'adolescence.
Le coût économique pour la société est important. Aux États-Unis, 3,4 millions de personnes souffrent actuellement d'épilepsie, et 5,1 millions ont des antécédents enregistrés de crises d'épilepsie. Dans le monde, on estime à environ 50 millions le nombre de personnes touchées.
« De grand mal »
Après une crise d'épilepsie, la personne souffre généralement d'un moment de confusion qui progresse jusqu'à retrouver son état normal d'avant la crise. Il y a parfois une légère hypoxie due au fait que le mouvement musculaire interrompt la respiration. Cela se manifeste par une cyanose (une teinte bleue peu saine) sur les lèvres et les oreilles.
Les crises ne nécessitent pas d'hospitalisation, à moins que nous ne soyons en présence d'un état de mal épileptique (status epilepticus).
L' état de mal épileptique est une crise d'épilepsie qui dure assez longtemps pour causer des dommages neurologiques et constitue une urgence clinique. Il peut s'agir d'une seule crise qui dure cinq minutes ou plus, ou de plusieurs crises de plus courte durée, mais qui ne laissent pas le temps entre les convulsions au patient pour récupérer.
On estime qu'entre 1 et 5 % des personnes atteintes d'épilepsie souffriront d'un état de mal épileptique à un moment donné de leur vie. La mortalité de cette situation est de 20 à 25 %.
Bien que les risques de dommages à long terme dépendent de plusieurs facteurs, le temps est le plus décisif. À partir de 20 minutes de durée, les risques de lésions neurologiques sont élevés.
La mort et les lésions surviennent généralement par manque d'oxygène. La tension artérielle et la température corporelle peuvent également être altérées. De plus, au niveau neuronal, les décharges électriques répétées produisent une augmentation du calcium intracellulaire, puis une chaîne de réactions menant à la mort cellulaire.
Un risque supplémentaire est la possibilité que des accidents se produisent en raison des mouvements involontaires lors de la crise d'épilepsie. Dans certains pays, les travaux liés aux machines lourdes ou à la conduite sont interdits aux personnes ayant des antécédents d'épilepsie non contrôlée.
C'est une maladie qui survient également chez les animaux, les cas chez les chats et les chiens étant bien connus. Tous les mammifères peuvent souffrir d'épilepsie. Chez les chiens, elle est considérée comme la maladie cérébrale la plus fréquente. Curieusement, les différentes races de chiens ont des prédispositions différentes à souffrir de ce trouble.
Si tu crains qu'en plus de tes neurones, tes gènes puissent être hyperactifs et anormalement actifs, tu peux l'examiner avec l' analyse génétique Advanced de tellmeGen.
