Le système hémostatique est le mécanisme dont dispose le corps pour éviter une perte de sang excessive en cas de lésion tissulaire et vasculaire, ainsi que pour rétablir la circulation après une blessure. Selon les études actuelles, la coagulation du sang serait le processus simultané de quatre composants agissant de manière ciblée, amplifiée et modulée. Ces composants comprennent les systèmes vasculaire, plaquettaire, de la coagulation et fibrinolytique.
Lorsqu'une lésion vasculaire se produit, il y a une diminution du flux sanguin dans la zone lésée, et la cascade de coagulation est activée, impliquant l' activation, l' adhésion et l' agrégation plaquettaire, ainsi que le dépôt de fibres d'adhésion afin de former un bouchon qui empêche une perte de sang excessive. Ensuite, il y a la synthèse et l'activation de la plasmine, une protéine chargée de dégrader l'excès de fibrine déposée afin de rétablir le flux sanguin et d'éviter la formation d'un thrombus.
Tout ce processus doit être finement modulé et progressif, car un dérèglement de ces composants augmenterait le risque de souffrir d'hémorragies ou de thromboses. Ce déséquilibre peut être dû à plusieurs facteurs, dont le facteur génétique.
Le rôle de la génétique dans la coagulation sanguine
La thrombose a-t-elle une base génétique ? Oui, la génétique est présente dans tout l'organisme, et nous avons le sang et la génétique liés. Les thrombophilies sont des pathologies qui augmentent ce risque et sont, en partie, influencées génétiquement, prédisposant l'individu à la coagulation sanguine.
L'un des accidents vasculaires les plus courants associés à la coagulation est la thrombose veineuse profonde. Elle se caractérise par la formation d'un caillot ou d'un thrombus dans une veine profonde, généralement dans les membres inférieurs. Ces caillots peuvent même parcourir de longues distances et se déposer dans des organes tels que les poumons, provoquant une embolie pulmonaire.
Les thromboses sont des maladies multifactorielles influencées par des facteurs génétiques. Parmi ces facteurs génétiques les plus importants, on trouve les suivants :
Facteur V Leiden
C'est le nom donné à un variant pathogène du facteur V de la coagulation humaine qui peut être facilement analysé grâce à un simple test ADN. Sa présence augmente la probabilité de développer des caillots sanguins inattendus, généralement dans les jambes ou les poumons.
Les deux sexes peuvent développer ce phénotype s'ils sont porteurs de cette mutation, cependant, les femmes ont davantage tendance à développer ces caillots sanguins, en particulier pendant la grossesse ou lors de la prise d'œstrogènes hormonaux.
Prothrombine 20210G-A
Le variant 20210G-A du gène de la prothrombine est un autre facteur génétique important lors de l'étude de la prédisposition génétique à la thrombose. La prothrombine est une protéine directement impliquée dans la coagulation, favorisant la présence du caillot par la synthèse de thrombine. Une mutation d'un seul nucléotide, dans l'un ou les deux gènes de ce composant, peut provoquer une perte de contrôle de la formation de caillots sanguins et augmenter le risque de souffrir de thromboembolies et d'hémorragies veineuses.
L'analyse de ces facteurs génétiques, ainsi que d'autres qui influencent également le risque de souffrir de thrombose, est incluse dans l' analyse génétique Advanced de tellmeGen, où vous pourrez savoir si vous êtes porteur de l'un des variants pathogènes décrits ci-dessus, en plus de votre prédisposition à souffrir de thrombose veineuse profonde.
Autres facteurs dans la coagulation sanguine
Comme mentionné précédemment, les thromboses sont des conditions multifactorielles dans lesquelles interviennent également des facteurs non génétiques. Certains de ces facteurs qui peuvent également augmenter le risque sont :
- Mode de vie sédentaire
- Obésité ou surpoids
- Fractures des jambes ou du bassin entraînant une diminution de la mobilité
- Chirurgie récente
- Grossesse et accouchement au cours des 6 derniers mois
- Tabagisme
- Présence d'autres pathologies telles que la polyglobulie de Vaquez ou certains types de cancer
- Prise de certains médicaments tels que les contraceptifs oraux
- Antécédents familiaux
Prévention de la thrombose grâce à la génétique
Savoir si nous avons une prédisposition génétique à la thrombose peut nous aider à prendre des mesures pour prévenir, dans une large mesure, l'apparition de la maladie.
La prévention des événements thrombotiques passe par le contrôle des facteurs de risque qui le permettent. Par exemple, augmenter l'activité physique, utiliser des bas de contention, adopter un mode de vie et une alimentation sains ou prendre des médicaments anticoagulants sont les mesures disponibles les plus efficaces.
Connaître ces informations grâce au test ADN de tellmeGen vous permettra de mettre en œuvre les changements nécessaires en fonction des résultats de ces facteurs génétiques liés à la coagulation sanguine.
Bibliographie
Páramo Fernández, J. A. (2012). Sistema hemostático: fisiopatología y aproximación clínica y diagnóstica. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
