L'un des principaux objectifs de la recherche médicale et de la communauté scientifique est de connaître le comportement génétique des maladies. Cela a donné naissance à la « médecine préventive », qui nous permet, en connaissant l'information génétique d'un individu, d'être capables de prévenir à l'avance le développement d'une maladie. Cependant, saviez-vous que votre risque de développer une maladie peut ne pas dépendre uniquement de vos informations génétiques ?
À travers différentes études, il a été prouvé qu'une grande partie des maladies ne sont pas seulement déterminées par un facteur génétique, mais que le facteur environnemental a également un impact important sur leur développement. Ce facteur environnemental comprend différents aspects tels que l'activité sportive, l'alimentation, le sommeil, les conditions environnementales, etc.
Certaines des maladies les plus connues telles que la maladie d' Alzheimer, de Parkinson, le diabète ou divers types de cancer, font partie de ce groupe de maladies, appelé « maladies complexes ». Ce nom vient de la complexité qu'implique la compréhension de ce type de maladies, car elles sont régulées par d'autres facteurs que le facteur génétique.
Le facteur génétique d'une maladie est déterminé par la présence de divers changements dans la séquence d'ADN tout au long du génome. Ces changements sont appelés variantes génétiques.
Le pouvoir du Big Data appliqué à la génétique
De plus en plus de ressources sont allouées aux études qui permettent de comprendre les variantes génétiques et leur relation avec les maladies complexes. Ces dernières années, de nouvelles et puissantes technologies informatiques ont été développées, principalement axées sur l'analyse de grandes bases de données, connues sous le nom d'études génétiques « Big Data ». Ces avancées ont permis d'accroître considérablement les connaissances sur l'effet de la génétique sur les maladies complexes.
Connaître la relation entre la génétique et son effet sur le développement des maladies complexes est essentiel pour être capable d'estimer le risque d'en souffrir. La relation entre la génétique et la maladie est analysée à partir des études d'association pangénomique ( GWAS ).
Les étapes suivies dans ces études sont les suivantes :
1. L'ADN des personnes souffrant d'une maladie est étudié.
2. L'ADN des personnes qui ne souffrent pas de cette maladie est étudié, en tant que groupe de contrôle.
3. Une comparaison des variations présentes ou absentes dans les deux groupes est effectuée.
Les variantes qui sont présentes à une fréquence plus élevée dans le groupe des personnes malades sont considérées comme des variantes de risque. D'autre part, celles qui sont plus fréquentes dans le groupe de contrôle sont considérées comme des variantes protectrices. Par conséquent, en connaissant la présence ou l'absence de ces variantes dans l'ADN d'une personne, il est possible de prédire le risque génétique de développer une certaine maladie complexe.
Peut-on contredire ce que dit notre génétique ?
Bien qu'il y ait de plus en plus de projets scientifiques axés sur la génétique prédictive, c'est-à-dire pour étudier les maladies complexes à l'aide de puissants outils informatiques, on ne connaît pas encore toutes les informations qui régulent ce type de maladies. C'est pourquoi nous sommes encore loin de pouvoir fournir des informations complètes à leur sujet. Cependant, nous pouvons connaître notre prédisposition ou notre risque génétique de développer une maladie et adapter notre mode de vie pour le réduire.
Par exemple :
Le rapport génétique d'un utilisateur indique un risque élevé de souffrir d'un cancer du poumon. De plus, cette personne a un mode de vie sédentaire, suit une alimentation peu saine, consomme beaucoup d'aliments ultra-transformés, de l'alcool et fume. Cette personne, étant donné que sa génétique montre un risque élevé et que son mode de vie n'est pas approprié, aura une plus grande probabilité de développer la maladie.
D'autre part, une personne qui connaît son risque génétique grâce au rapport de test ADN, si elle applique des changements dans sa vie, adopte des habitudes saines et évite les comportements qui augmentent le risque, aura une plus faible probabilité de souffrir de la maladie.
En définitive, un test génétique informe sur le risque de développer une maladie en fonction de nos informations génétiques. Avec ces informations, nous pouvons modifier nos habitudes et notre mode de vie, réduisant ainsi le risque d'en souffrir.
Et cela ne nous aide pas seulement sur ce point. Étant donné que de nombreuses maladies présentent des symptômes similaires à leur stade initial, le fait de connaître le risque d'un individu de souffrir d'une certaine maladie fait que celle-ci est la première à être envisagée. En d'autres termes, la rapidité et la fiabilité du diagnostic augmentent de manière significative.
