La maladie de Parkinson se caractérise par le fait d'être une maladie neurodégénérative qui consiste principalement en la perte progressive de neurones contenant de la dopamine et qui se situent dans la substance noire pars compacta.
Cette perte résulte d'un manque d'activité coordonnée, qui se manifeste par des tremblements, une rigidité, une bradykinésie (mouvements au ralenti) et une instabilité de la posture. Elle présente également des symptômes non moteurs, qui peuvent apparaître jusqu'à une décennie plus tôt. L'un des problèmes est que lorsque les symptômes apparaissent, 60 à 70 % des neurones de la substance noire pars compacta ont déjà disparu.
À mesure que la maladie progresse, d'autres régions du système nerveux central et périphérique sont affectées par la mort neuronale. Le système nerveux entérique, que l'on pourrait appeler « le cerveau de l'appareil digestif », est l'une des premières structures touchées, présentant des symptômes avant l'apparition des signes musculaires. Certains modèles de la maladie soutiennent qu'elle apparaît dans cette région, et de là, atteint le cerveau.
La maladie de Parkinson est, après la maladie d'Alzheimer, la maladie neurodégénérative la plus courante et on estime qu'en raison de l'espérance de vie élevée dans les pays développés, sa prévalence doublera au cours des 25 prochaines années. Actuellement, elle est présente chez 1 % de la population mondiale âgée de plus de 65 ans. C'est un trouble qui se caractérise par son aspect chronique et progressif, c'est-à-dire que les symptômes persistent dans le temps et, de plus, s'aggravent.
Quelles sont les causes de la maladie de Parkinson ?
Les causes de la maladie de Parkinson sont encore inconnues. Cependant, certains facteurs de risque pouvant augmenter les probabilités d'en souffrir ont été déterminés.
Âge et sexe
L'âge est le principal facteur de risque, car seulement 10 % des patients ont moins de 45 ans. Et il a été observé que les hommes ont un risque beaucoup plus élevé que les femmes de développer cette maladie. Un effet protecteur des hormones féminines a été prouvé, en plus des différences dans l'expression génétique liées au sexe et d'une plus grande exposition masculine aux facteurs de risque environnementaux.
Génétique
La susceptibilité génétique est un autre facteur important. Un grand nombre de gènes ont été identifiés comme déclencheurs possibles de la maladie de Parkinson, et des mutations dans près de 20 gènes liés à cette maladie ont été décrites à ce jour.
Facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux influencent également le développement de la maladie de Parkinson, ceux-ci incluent :
- Toxiques environnementaux : les substances chimiques, physiques ou biologiques présentes dans l'environnement ont un impact négatif sur la santé des êtres vivants.
- Exposition aux pesticides : leur mauvaise utilisation, la consommation d'aliments traités et l'inhalation d'air contaminé présentent un risque élevé pour la santé et l'environnement.
- Traumatismes crâniens répétés : les coups, les impacts ou les secousses répétées de la tête peuvent provoquer des lésions cérébrales traumatiques.
- Présence de facteurs de risque vasculaire : l'hypertension artérielle, le diabète, l'obésité, le tabagisme et la sédentarité sont des caractéristiques à prendre en compte lorsque l'on parle de la santé du système cardiovasculaire.
- Exposition à certains médicaments : il existe des preuves scientifiques que certains médicaments induisent la maladie. Par exemple, les contraceptifs, les antidépresseurs, les traitements de sevrage tabagique, les sédatifs, les antipsychotiques, les immunosuppresseurs, les antihypertenseurs, entre autres.
- L'exercice de certains métiers ou professions : les chercheurs en sciences sociales, les menuisiers, les bibliothécaires, les agriculteurs et horticulteurs, les soudeurs, les employés de station-service, les conducteurs d'engins et les charpentiers sont des professions associées à une incidence plus élevée de la maladie de Parkinson. En revanche, les personnes travaillant dans l'administration et la gestion, les soins de santé, les réparateurs et les électriciens ont un risque moindre d'en souffrir.
Thérapies pour la maladie de Parkinson
Il n'existe pas encore de traitement curatif pour la maladie de Parkinson, mais il y a diverses thérapies qui aident à améliorer considérablement les symptômes, c'est pourquoi il est très important de commencer à la traiter le plus tôt possible. En connaissant la vulnérabilité génétique aux problèmes de santé liés à la maladie de Parkinson, nous pouvons être plus attentifs aux éventuels symptômes qui se développent, ainsi que contrôler les facteurs environnementaux qui la favorisent.
Le traitement le plus utilisé est l'administration de lévodopa. C'est un précurseur métabolique de la dopamine, et son objectif est précisément de compenser la perte de dopamine causée par la mort des neurones dopaminergiques. Pourquoi ne pas utiliser directement de la dopamine alors ? Parce que la dopamine ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique, une barrière spéciale qui sépare le cerveau du sang, contrairement à la lévodopa. Tout est pensé. Elle est généralement administrée avec de la carbidopa.
Parkinson et génétique
Si la maladie de Parkinson était héréditaire, nous dirions qu'il s'agit d'une affection héréditaire, mais ce n'est pas le cas, car il s'agit d'une maladie complexe multifactorielle dans laquelle plusieurs gènes interviennent en combinaison avec des facteurs environnementaux. Les gènes étant impliqués dans le développement de la maladie, nous pourrions dire que la maladie de Parkinson a une base génétique. Environ 5 à 10 % des cas de Parkinson ont une base génétique, la maladie apparaissant à un âge plus précoce par rapport aux cas non génétiques. De plus, comme nous l'avons mentionné précédemment, il existe de nombreux facteurs génétiques qui augmentent le risque de souffrir de cette maladie.
Connaître votre prédisposition génétique à la maladie de Parkinson grâce à une analyse génétique est très important, car cela permet à l'équipe médicale multidisciplinaire de comprendre la maladie et d'établir le traitement le plus spécifique possible pour chaque patient.
Avec l' analyse génétique Advanced de tellmeGen, vous pourrez connaître la vulnérabilité génétique au développement de la maladie de Parkinson. Cela permet une prévention possible, des soins personnalisés et un conseil génétique pour le patient et sa famille.
