Tu as l'impression que ton cœur bat de façon irrégulière ? Tu manques d'air ? Tu as la respiration accélérée ? Tu es peut-être amoureux. Ou tu as peut-être une cardiopathie congénitale.
Curieusement, ces maladies cardiovasculaires ne provoquent pas de douleurs thoraciques, donc si tu as mal à la poitrine, oui, ce pourrait être l'amour.
Les maladies cardiaques congénitales ou cardiopathies congénitales sont un ensemble de maladies caractérisées par une série de traits communs :
- Ce sont des altérations du cœur. Le nom donnait des indices. Cela inclut les parois du cœur, les valves cardiaques et les gros vaisseaux sanguins qui arrivent et partent de l'organe.
- Ces altérations sont structurelles et modifient le fonctionnement du cœur.
- Elles surviennent pendant le développement de l'embryon et sont déjà présentes à la naissance de l'individu.
La structure physique du cœur est assez simple. Imagine une boîte avec quatre cavités : les deux du haut sont les oreillettes et les deux du bas, plus grandes, sont les ventricules. Une paroi, appelée septum, sépare les deux oreillettes, et une autre sépare les deux ventricules.
Le parcours est également simple. Le sang, avec moins d'oxygène qu'un sédentaire dans une salle de sport, entre dans l'oreillette droite du cœur par une veine. De là, il est envoyé au ventricule droit qui l'envoie aux poumons pour qu'il élimine le dioxyde de carbone et s'oxygène. Il retourne au cœur, plus précisément à l'oreillette gauche, de là il passe au ventricule gauche et celui-ci, enfin, envoie le sang oxygéné au reste de l'organisme.
Pour éviter que le sang ne fasse preuve d'originalité et ne reflue (par exemple, des ventricules vers les oreillettes), il existe une série de valves qui s'ouvrent et se ferment pour contrôler son passage.
Imagine que pendant que le cœur de l'embryon se développe, un problème survient, provoquant une malformation de sa structure. Nous avons alors une cardiopathie congénitale.
Au sein de ce groupe de maladies cardiovasculaires, la gravité est très variable. Cela va des individus ne présentant aucun symptôme, à ceux qui meurent avant la naissance. De la même manière, le traitement est différent. Les cas bénins n'en nécessitent aucun, tandis que les plus graves peuvent nécessiter plusieurs opérations, voire une greffe de cœur.
Des gènes et des cœurs
Ces maladies peuvent être dues à des causes génétiques, environnementales ou aux deux, la majorité étant uniquement due à des mutations génétiques. On estime qu'il y a environ 400 gènes liés aux cardiopathies congénitales, le fait que l'un des parents ou un frère ou une sœur soit porteur de la maladie constituant un facteur de risque. Dans de nombreux cas, la cardiopathie n'est pas un trait isolé, mais fait partie d'un syndrome plus vaste. Environ 30 % des bébés présentant des anomalies chromosomiques ont également une cardiopathie congénitale.
Prenons le cas des cardiomyopathies dilatées. Cette maladie représente plus de la moitié des greffes de cœur chez les patients âgés de 1 à 10 ans. Le ventricule gauche est dilaté, avec un muscle cardiaque affaibli et fin qui ne pompe pas le sang efficacement. C'est une maladie avec un modèle d'hérédité de 20/30 %. La plupart du temps, elles sont dues à un gène autosomique dominant (un seul gène de la maladie suffit pour l'avoir), comme dans le cas de la cardiomyopathie dilatée 1A, due à une mutation du gène LMNA, qui code pour la lamine A/C.
La cardiomyopathie hypertrophique familiale est une autre cardiopathie congénitale à transmission autosomique dominante. Contrairement à la précédente, on observe ici un épaississement du muscle cardiaque. L'épaississement entrave la sortie du sang du cœur et cause parfois des problèmes pour son relâchement et son remplissage. Chez les hommes, l'expression de la maladie a tendance à être plus grave.
Malgré tout, les causes environnementales ne peuvent être écartées. La consommation d'alcool, le diabète ou l'hypoxie sont des facteurs de risque. On a constaté une corrélation positive entre l'obésité de la mère et le risque pour l'embryon de souffrir d'une cardiopathie congénitale.
En englobant autant de types, il n'est pas surprenant qu'en 2015 il y ait eu 48,9 millions de personnes touchées dans le monde. Elle est considérée comme la maladie congénitale la plus fréquente et la principale cause de décès liée aux malformations congénitales, représentant 30 % d'entre elles.
Et il n'est pas étonnant non plus que pour faciliter leur étude, elles aient été classées en deux groupes.
Cardiopathie acyanotique : tu restes rose
Ce sont les plus fréquentes, la malformation de la valve aortique bicuspide (chez les personnes en bonne santé, elle est formée de trois valvules au lieu de deux) étant la cardiopathie congénitale la plus courante.
Elles s'appellent ainsi car les niveaux d'oxygénation du sang ne sont pas compromis, du moins dans les premières étapes de la vie. À son tour, ce groupe possède une classification supplémentaire.
Lésions obstructives. Il s'agit de malformations qui rendent difficile le passage du sang à travers le cœur. Il est rare qu'elles surviennent de manière isolée et elles sont souvent associées à d'autres lésions ou maladies. Un autre problème qui s'ajoute est que, pour compenser la diminution de la circulation sanguine, la zone précédant l'obstruction augmente de taille et le cœur s'hypertrophie. Un exemple fréquent est la sténose de la valve pulmonaire ; la valve qui permet le passage du cœur aux poumons se rétrécit et le flux sanguin diminue. Ce problème représente 7 à 9 % de toutes les cardiopathies congénitales.
Lésions de dérivation ou communication (shunt). Le cœur est conçu pour que le sang désoxygéné et le sang oxygéné suivent des voies différentes. Lorsque les deux types de sang se mélangent, on parle de lésions de shunt. Dans ces lésions, le sang passe du côté gauche pour retourner au côté droit, ce qui hypertrophie le côté droit et augmente la pression dans les poumons.
Cardiopathie cyanogène : tu deviens bleu
Et il ne s'agit pas d'une façon métaphorique de parler. Les individus souffrant de cardiopathies cyanogènes ont de faibles niveaux d'oxygène dans le sang, ce qui donne à leur peau et à leurs muqueuses une teinte bleutée. La gravité des cardiopathies cyanogènes est bien supérieure à celle des acyanotiques, constituant une situation d'urgence chez les nouveau-nés et nécessitant parfois une intervention chirurgicale rapide.
Cela se produit par exemple dans les lésions de dérivation où le sang passe du côté droit au côté gauche, ce qui fait que le cœur pompe et envoie au reste de l'organisme un mélange de sang oxygéné et désoxygéné.
T'a-t-on déjà dit que tu avais un cœur si grand qu'il ne rentrait pas dans ta poitrine ? Si tu crains que ce soit au sens littéral et que tu souhaites voir d'autres maladies génétiques, l' analyse génétique Advanced de tellmeGen peut te donner des pistes.
