Les maladies d'origine génétique sont dues à la présence d'altérations ou de mutations dans l' ADN. En général, ces mutations peuvent apparaître chez un individu de manière spontanée (mutation de novo), ou apparaître dans la lignée germinale, rendant possible leur transmission à la descendance. Parmi ces dernières, nous pouvons trouver :
- Hérédité autosomique dominante ou AD : on considère qu'une maladie est héritée selon ce modèle lorsque le gène altéré est dominant sur le gène normal et qu'une seule copie de la mutation suffit pour que la maladie se manifeste. De plus, étant autosomique, cela implique que l'altération se trouve sur l'un des 22 chromosomes non sexuels ou autosomes, pouvant affecter de la même manière les fils et les filles. Dans ces cas, des individus affectés apparaissent généralement dans toutes les générations familiales et, généralement, la probabilité que chaque enfant hérite de la pathologie est de 50 %.
- Hérédité autosomique récessive ou AR : ce type d'hérédité survient lorsque le gène normal prédomine sur le gène muté, de sorte que deux copies du gène altéré sont nécessaires pour que la symptomatologie apparaisse. Étant d'origine autosomique, le gène altéré se trouve sur l'un des 22 chromosomes non sexuels ou autosomes, pouvant être hérité de la même manière par les fils et les filles. Ce type de maladies n'apparaît généralement pas dans toutes les générations d'une famille et il est nécessaire que les deux parents soient porteurs du gène muté. Dans ces cas, et de manière générale, la probabilité d'hériter de la maladie serait de 25 %, une probabilité de 50 % d'être porteur asymptomatique et de 25 % de ne pas porter l'allèle muté.
- Hérédité dominante liée au chromosome X : ce type d'hérédité survient lorsque le gène altéré se trouve sur le chromosome sexuel X et que le gène muté prédomine sur le normal. Les femmes sont porteuses de deux chromosomes X tandis que les hommes n'en possèdent qu'un. En général, comme les femmes héritent d'une copie de ce chromosome tant du père que de la mère (les hommes héritent leur copie du chromosome X uniquement de leur mère), elles sont généralement plus touchées par ce type de maladies. Si la mère présente la maladie, ses enfants ont la même probabilité d'hériter de la pathologie, quel que soit leur sexe. Cependant, si c'est le père qui est affecté, toutes ses filles seront malades tandis que ses fils seront sains.
- Hérédité récessive liée au chromosome X : ce type d'hérédité survient lorsque le gène altéré se trouve sur le chromosome X mais que le gène normal prédomine sur le muté. Ce type de maladies survient beaucoup plus fréquemment chez les hommes car ils n'ont qu'une seule copie du chromosome X et, s'ils héritent de l'allèle muté, ils développeront la maladie, tandis que les femmes qui héritent d'une copie mutée du gène seront porteuses, mais ne souffriront pas de la maladie car elles possèdent deux chromosomes X.
- Hérédité mitochondriale : La partie la plus importante du matériel génétique se trouve dans les chromosomes, à l'intérieur du noyau des cellules, mais il existe une petite quantité d'ADN qui se trouve dans les mitochondries, des organites intracellulaires impliqués dans le métabolisme. Cet ADN mitochondrial se transmet avec un modèle d'hérédité caractéristique car les mitochondries ne sont héritées que de la mère. De ce fait, tous les enfants d'une mère affectée hériteront de l'altération, ce qui n'est pas le cas si le père est affecté.
Outre les types d'hérédité expliqués précédemment, il faut tenir compte d'un concept important : la pénétrance. Il s'agit du pourcentage d'individus ayant un génotype (ADN) spécifique qui expriment le phénotype (symptomatologie) attendu. Ainsi, on parle de pénétrance complète lorsque 100 % des individus présentent le phénotype attendu selon leur génotype, et de pénétrance incomplète lorsque ce pourcentage est inférieur, de sorte que tous les individus ayant un génotype pathologique ne présentent pas la maladie.