Une variante génétique est un changement de nucléotides dans la séquence d' ADN qui forme un gène. Ce changement peut avoir différents impacts :
- Impact négatif, augmentant le risque de développer une maladie.
- Impact positif, réduisant ce risque.
- Impact neutre. C'est le plus courant.
Une variante génétique implique que cette région de l'ADN est différente de la séquence la plus courante dans la population de référence. Cependant, une même variante peut se retrouver chez plusieurs individus de cette même population.
Les variantes sont permanentes et ne sont pas toujours héritées. Lorsqu'une variante survient chez un individu mais pas chez ses parents, on l'appelle « de novo ».