Il s’agit de variants pathogènes ou probablement pathogènes dans les gènes figurant sur la liste des découvertes secondaires de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en vigueur au moment de l’analyse. Ils sont recherchés spécifiquement lors de l’analyse de votre génome entier, même s’ils sont sans rapport avec le motif du test. Cette liste comprend principalement des gènes associés à certains cancers héréditaires, à des maladies cardiovasculaires héréditaires telles que les cardiomyopathies, les arythmies ou l’hypercholestérolémie familiale, et à d’autres affections pour lesquelles connaître le variant permet de prendre des mesures médicales.
Leur réception est facultative. Avant la publication de vos résultats, vous pouvez choisir depuis votre compte de les connaître ou non et modifier votre choix jusqu’à ce moment. Si vous choisissez de les recevoir et qu’une découverte est identifiée, nous vous en informerons avec vos résultats Ultra. Discutez-en avec un généticien et votre médecin, qui évalueront la nécessité d’une confirmation par un test diagnostique ; en Espagne, vous pouvez le faire lors de la consultation avec un généticien incluse sans frais supplémentaires. L’absence de découverte ne permet pas d’exclure le risque de ces affections : seuls les gènes de la liste sont analysés, dans les limites de la méthode. Certains de ces gènes peuvent aussi figurer dans vos rapports Ultra standard, notamment ceux sur les maladies héréditaires ; si vous ne souhaitez pas connaître ces informations, vous pouvez masquer les catégories correspondantes depuis votre compte avant de les ouvrir.