Le fichier VCF (Variant Call Format) est obtenu en traitant vos données de séquençage et en les comparant au génome de référence GRCh37. Il répertorie les positions où votre ADN diffère de la référence : variants portant sur une seule lettre (dont les SNP), insertions et délétions.
- À quoi sert-il ? À rechercher un variant précis ou à importer vos données sur des services tiers acceptant les fichiers de séquençage.
- Avantages : il contient vos variants réels et, comme il ne répertorie que les différences, il est beaucoup moins volumineux qu’un FASTQ.
- Limite : ses positions correspondent au génome de référence GRCh37 ; pour utiliser une référence plus récente, comme GRCh38, il faut convertir les coordonnées ou générer un nouveau fichier à partir du FASTQ.
Il se télécharge sous forme compressée (.vcf.gz). Vous pouvez le décompresser avec 7-Zip ou gzip et l’ouvrir comme fichier texte, ou le visualiser avec IGV ou des outils tels que Galaxy. Il est utilisable sous Windows, macOS ou Linux, avec 8 Go de RAM. Compressé, il occupe quelques centaines de mégaoctets, mais peut dépasser 1 Go une fois décompressé : pour l’ouvrir comme texte, vous aurez donc besoin d’un éditeur adapté aux fichiers volumineux.