Le fichier FASTQ correspond aux données brutes produites par le séquenceur : il contient toutes les lectures de votre ADN, sous la forme de centaines de millions de courtes séquences de lettres (A, C, G, T), accompagnées d’un score de qualité pour chaque lettre.
C’est le format le plus complet, car il ne dépend d’aucun génome de référence : vos données peuvent être réanalysées à partir de ce fichier avec une référence plus récente ou avec celles qui seront publiées à l’avenir. Les bioinformaticiens et les chercheurs l’utilisent pour aligner les séquences d’ADN et identifier les variants à partir des données brutes.
Il ne peut pas être lu directement pour connaître vos traits ou votre prédisposition génétique : il doit être traité à l’aide d’outils spécifiques. Configuration indicative : Linux ou macOS, maîtrise de la ligne de commande, au moins 16 Go de RAM (32 Go recommandés) et plus de 200 Go d’espace de stockage.