Il convient de préciser que le nom « syndrome d'Usher » provient de Charles Usher, un médecin écossais qui fut le premier à découvrir le mode de transmission de cette affection, à savoir son caractère récessif.
Cette maladie avait déjà été décrite en 1858 par Albrecht von Graefe, un autre ophtalmologiste, cette fois-ci allemand.
Cela n'a absolument rien à voir avec les œuvres d'Edgar Allan Poe, au cas où quelqu'un se poserait la question.
Le syndrome d'Usher est une maladie autosomique récessive qui provoque une perte auditive et visuelle, et constitue la principale cause congénitale de surdicécité.
Son incidence varie selon les pays, mais elle est d'environ 4 cas pour 100 000 personnes. Elle représente la moitié des cas de surdicécité congénitale dans le monde.
Elle est responsable de 3 à 6 % des cas de surdité infantile, totale ou partielle, et jusqu'à 10 % des enfants nés sourds.
Les lésions de l'oreille sont dues à un développement anormal des cellules ciliées. Ces cellules perçoivent les vibrations et génèrent en réponse des impulsions électriques qu'elles transmettent au cerveau, devenant ainsi les véritables récepteurs du son.
Elles sont essentielles à la conversion des vibrations de l'air en sons que nous entendons et, malheureusement, chez les mammifères, elles ne peuvent pas se régénérer.
L'oreille interne contient également le système vestibulaire. Cette structure a pour fonction d'informer le cerveau de la position et de la vitesse de la tête dans l'espace.
De plus, le syndrome d'Usher peut entraîner un développement anormal des cellules ciliées du système vestibulaire, provoquant les troubles de l'équilibre rencontrés par certains patients.
Les lésions de la vision sont dues à la rétinite pigmentaire. Il s'agit d'une dégénérescence progressive de la rétine, avec la perte des principales cellules photosensibles : les cônes et les bâtonnets.
Le syndrome d'Usher débute généralement par une cécité nocturne (troubles de la vision en faible luminosité) et une perte de la vision périphérique. À terme, le patient ne conserve qu'une vision centrale, appelée vision tubulaire.
Un gène, présentant dix variations possibles, affecte les trois sens.
Bien que le syndrome d'Usher soit monogénique, plusieurs gènes sont impliqués dans ce cas précis.
À ce jour, on sait qu'au moins dix gènes peuvent être à l'origine de cette affection lorsqu'ils subissent des mutations. Chacun de ces gènes, pris individuellement, provoque le syndrome d'Usher ; il en existe dix différents.
La maladie se manifeste par différents symptômes selon le gène affecté.
Le syndrome d'Usher est classé en trois types, selon le degré de surdité et de cécité et la vitesse de progression :
- Syndrome d'Usher de type I. La personne naît sourde et présente des troubles de l'équilibre dus à une atteinte du système vestibulaire. Les troubles de la vision apparaissent avant la puberté. Le syndrome d'Usher de type I est dû à des mutations de six gènes, le gène MYO7A étant le plus fréquemment impliqué.
- Syndrome d'Usher de type II. La personne présente une perte auditive partielle (hypoacousie), mais ne devient pas sourde. Les troubles de la vision n'apparaissent qu'à l'âge de vingt ans. Il n'y a pas de troubles de l'équilibre. Ce type de syndrome est considéré comme plus fréquent que le type I, mais il est moins souvent diagnostiqué car les symptômes sont plus non spécifiques et plus légers. Dans le type II, trois gènes sont impliqués, dont le gène USH2A.
- Syndrome d'Usher de type III. La personne perd progressivement la vue et l'ouïe. Des troubles de l'équilibre peuvent apparaître plus tard dans la vie. Il est intéressant de noter que c'est le syndrome le moins fréquent, sauf dans la population finlandaise, où sa fréquence est la plus élevée. Le type III est causé uniquement par le gène CLRN1.
Diagnostic de la diversité des symptômes
Un diagnostic précis commence par un questionnaire permettant de restreindre les possibilités.
S'agissant d'une maladie autosomique récessive, les antécédents familiaux peuvent fournir de nombreux indices sur le syndrome.
Le diagnostic est complété par des tests auditifs, d'équilibre et visuels. Les trois sens sont touchés.
Pour les yeux, on effectue un examen du champ visuel et de la rétine. L'électrorétinogramme (ERG) est une méthode efficace : il mesure la réponse électrique des cellules de la rétine aux stimuli lumineux (ce sont les cellules photosensibles qui sont affectées par la maladie).
Pour l'équilibre, on pratique une autre procédure au nom particulier : la vidéonystagmographie. Ce test repose sur le suivi des mouvements oculaires et détecte les troubles du système vestibulaire.
Pour l'audition, des tests audiologiques permettent de détecter les fréquences dans différentes gammes sonores. Si vous n'êtes pas adolescent(e) (et même si vous l'êtes), vous avez probablement déjà passé ce type de tests.
Lorsque la suspicion est forte et qu'une confirmation minimale suffit, on procède à un test génétique. La connaissance des 10 gènes responsables du syndrome permet de rechercher des mutations pathogènes.
Un profil génétique normal ne garantit pas que le patient ne soit pas atteint du syndrome. Il y a encore quelques années, seuls 9 gènes responsables étaient connus. Il pourrait en exister un 11e, caché et encore inconnu.
Dépister et soulager
Plus la pathologie est détectée et diagnostiquée tôt, meilleur sera le traitement. Les traitements sont plus efficaces chez l'enfant que chez l'adulte.
Malheureusement, il s'agit de traitements, et non d'un remède. Le syndrome d'Usher fait partie des pathologies qui, pour le moment, sont chroniques.
La maladie est présente dès la naissance et se manifeste précocement, selon le type de syndrome. Chez l'enfant, l'éducation doit être adaptée à ses symptômes et le préparer aux troubles sensoriels.
Les implants cochléaires permettent de compenser la perte auditive, et il a été démontré que la vitamine A ralentit la progression de la rétinite pigmentaire. Consultez toujours un professionnel ; un régime alimentaire composé uniquement de carottes est pire que l'absence de consultation.
La perte de vision est plus complexe à traiter que la perte auditive, et le syndrome d'Usher provoque systématiquement une rétinite pigmentaire.
À long terme, plusieurs projets de traitement semblent prometteurs.
S'agissant d'une maladie monogénique, la modification génétique du gène affecté pourrait permettre de faire disparaître le syndrome. D'autres traitements sont à l'étude, notamment les thérapies cellulaires, la transplantation de cellules modifiées ou la modification génétique de la rétine uniquement.
Comme vous pouvez le constater, la cause du syndrome d'Usher, et donc des traitements futurs, est génétique. C'est pourquoi un test génétique comme celui de tellmeGen peut constituer une première étape importante.
